Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Определение транслокации t(11;17)(q23;p21) PLFZ/RARA в Экажево

Определение транслокации t(11;17)(q23;p21) PLFZ/RARA в Экажево

Код 31.5. Костный мозг

Острый промиелоцитарный лейкоз (ОПЛ) — особый вариант миелолейкоза, который характеризуется нарушением созревания лейкоцитов и избыточным накоплением их клеток-предшественников — промиелоцитов.  Данный лабораторный тест определяет редкий вариант ОПЛ, связанного с образованием гена PLFZ-RARa или ZBTB16-RARa.

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Когда нужно сдавать анализ Определение транслокации t(11;17)(q23;p21) PLFZ/RARA?

  1. Подозрение на острый промиелоцитарный лейкоз (ОПЛ);
  2. Оценка прогноза, подбор терапии для пациентов с установленным ОПЛ.

 


Подробное описание исследования

Флуоресцентная гибридизация in situ, или FISH (фиш) анализ, — это цитогенетический метод для обнаружения хромосомных аномалий (мутаций) в клетках, которые в данный момент не делятся. Анализ основан на использовании ДНК-зондов (меченых светящихся фрагментов), которые могут связываться с аномальным генетическим участком или целой хромосомой. Материалами для исследования обычно служат образцы костного мозга, крови или биопсионного и операционного материалов.

Молекулярная диагностика, включая FISH-анализ, базируется на выявлении генетических маркеров. Как правило, это специфические мутации, которые характерны для той или иной хромосомной болезни. Данное исследование выявляет патологию 11 и 17 хромосом с мутациями генов PLFZ и RARa, материал — костный мозг.

В норме ген PLFZ или ZBTB16 локализуется на 23 сегменте длинного плеча 11 хромосомы (11q23), ген RARa — на 12-21 сегментах длинного плеча 17 хромосомы (17q12-21). Аномалия проявляется в виде транслокации (t) — нефизиологической перестройкой (обменом) участков между 11 и 17 хромосомами. В результате этого обмена образуется химерный (патологический) ген ZBTB16-RARa. Данный маркер часто определяется у пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Острый миелоидный или миелобластный лейкоз (ОМЛ, острый миелолейкоз) — злокачественная опухоль миелоидного ростка в костном мозге, которая проявляется в виде аномального и бесконтрольного размножения незрелых лейкоцитов. 

Химерный ген ZBTB16-RARa обнаруживается в редких случаях особого подвида ОМЛ — острого промиелоцитарного лейкоза (ОПЛ). В подавляющем большинстве случаев (90-95%) диагноз ОПЛ устанавливается при определении «классической» транслокации t (15;17) с участием гена RARa. Пациентов с данным типом аномалии относят в группу благоприятного прогноза, так как данный тип ОПЛ чувствителен к химиопрепаратам.

Мутация t (11;17) с образованием ZBTB16-RARa является редкой и относится к отдельному типу острого миелолейкоза. Как правило, заболевание протекает у взрослых людей 30-38 лет, реже болеют дети младшего возраста. К основному отличительному свойству этой патологии, помимо характерных лейкемичеких изменений (анемия, избыточное/недостаточное количество лейкоцитов в крови), относят ДВС-синдром — это системный процесс одновременного образования и разрушения микротромбов по всему организму. 

Острый промиелоцитарный лейкоз с t (11;17) и химерным геном ZBTB16-RARa относят к неблагоприятному прогнозу, ввиду того, что пациенты с данной мутацией не восприимчивы к лечению (ATRA и триоксид мышьяка), которое применяется у пациентов с «классической» формой ОПЛ. Также транслокация  t (11;17) часто взаимосвязана с экспрессией маркера CD56+, который также свидетельствует о неблагополучном прогнозе.

Выделяют следующие симптомы, при появлении которых можно заподозрить острый промиелоцитарный лейкоз:

  1. Слабость, утомляемость на протяжении длительного времени;
  2. Боли в суставах и/или костях;
  3. Частое развитие инфекционных болезней;
  4. Резкое снижение массы тела;              
  5. Склонность к повышенной кровоточивости, включая высыпания на коже и слизистых; 
  6. Увеличение размеров селезенки, печени или лимфоузлов; 
  7. Бледность кожи на фоне анемии. 

При помощи FISH-анализа можно диагностировать не только сам острый миелоидный (или промиелоцитарный) лейкоз, но и его клинический вариант течения. Данные результаты необходимы для оценки прогноза и составления последующего плана лечения.


Что ещё назначают с этим исследованием?

31.8. 1 012
1 012 бонусов на счёт
10 120 ₽
В корзину
31.12. Вен. кровь (+150 ₽) 1 012
Вен. кровь (+150 ₽)
1 012 бонусов на счёт
10 120 ₽
В корзину
31.13. Вен. кровь (+150 ₽) 1 012
Вен. кровь (+150 ₽)
1 012 бонусов на счёт
10 120 ₽
В корзину
31.21. Вен. кровь (+150 ₽) 1 012
Вен. кровь (+150 ₽)
1 012 бонусов на счёт
10 120 ₽
В корзину
10 890 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Гематология: национальное руководство / под ред. О.А. Рукавицина. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 784 с.  
  2. Волкова, М.А. Клиническая онкогематология. — М. : Медицина, 2001. — 576 с. 
  3. Palta, A., Dhiman, P., Cruz, S. ZBTB16-RARα variant of acute promyelocytic leukemia with tuberculosis: a case report and review of literature. Korean J Hematol., 2012. — Vol. 47(3). — P. 229-232. 
  4. Langabeer, S., Preston, L., Kelly, J. et al. Molecular Profiling: A Case of ZBTB16- RARA Acute Promyelocytic Leukemia. Case Rep Hematol., 2017. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

PLFZ /RARα (RARA), ZBTB16/RARα(RARA) Translocation, Dual Fusion



Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.


Противопоказания и ограничения

  1. Прием антибактериальных препаратов;
  2. Недавняя гемотрансфузия. 

 



Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом-онкологом, врачом–генетиком, врачом-гематологом.


Референсные значения

Транслокаций хромосом 11 и 17 не выявлено. 


31.5.
Костный мозг (+0 ₽) 8 дней
10 890 ₽
1 089 бонусов на счёт
8 дней
Можно сдать дома
Костный мозг
10 890 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение транслокации t(11;17)(q23;p21) PLFZ/RARA» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Определение транслокации t(11;17)(q23;p21) PLFZ/RARA», можно при оформлении заказа.