Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Определение транслокации t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL в Экажево

Определение транслокации t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL в Экажево

Код 31.3. Костный мозг

Молекулярно-цитогенетическое исследование для дифференциальной диагностики транслокации хромосом 9 и 22. Исследование проводится для постановки или опровержения диагноза и подбора терапии.

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Когда нужно сдавать анализ Определение транслокации t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL?

  1. Диагностика или подтверждение диагноза: хронический миелоидный лейкоз, B-клеточный острый лимфобластный лейкоз;
  2. Контроль лечения у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом. 

 


Подробное описание исследования

Флуоресцентная гибридизация in situ, или FISH (фиш) анализ, — это цитогенетический метод для определения участков мутации гена или целой хромосомы. Исследование выявляет как количественные, так и качественные аномалии. Материалами для анализа чаще всего являются образцы крови или костного мозга.

Диагностика с использованием FISH и других молекулярных тестов, например ПЦР, основана на выявлении генетических маркеров, которые характерны для тех или иных заболеваний. Данный анализ определяет патологическую перестройку сегментов 9 и 22 хромосом с генетическими мутациями генов BCR и ABL.

В норме ген BCR располагается на 11 сегменте длинного плеча (q) 22 хромосомы (22q11), ABL – на 34 сегменте длинного плеча 9 хромосомы (9q34). Экспрессия обоих генов приводит к образованию одноименных белков, которые участвуют в регуляции клеточного цикла. Основной тип мутации, характерный для этих генов и хромосом — транслокация (t) — это патологический обмен участков между непарными хромосомами. 

В результате этого обмена образуется химерный (нефизиологический) ген BCR-ABL1 и филадельфийская (Ph) хромосома. Данные аномалии чаще всего образуются в таких клетках, как нейтрофилы, эозинофилы, базофилы, моноциты, макрофаги и B-лимфоциты.

Установлено, что ген BCR-ABL кодирует (образует) белок — тирозинкиназа. Этот фермент способствует бесконтрольному росту аномальной клетки за счет ускорения её деления и снижения чувствительности к защитным сигналам, которые запускают запрограммированную гибель мутировавших клеток (апоптоз).

Генетические маркеры BCR-ABL1 и Ph-хромосома определяются при следующих заболеваниях:

  1. Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ);
  2. B-клеточный острый лимфобластный лейкоз;  
  3. Острый миелоидный лейкоз (редко).

Анализ FISH совместно с другими лабораторными тестами и клинической картиной позволяет провести дифференциальный диагноз, то есть определить, какой тип онкологического новообразования представлен у больного. Чаще всего — в 90-95 % случаев — аномалии BCR-ABL и филадельфийская хромосома встречаются у пациентов с ХМЛ и свидетельствуют о благоприятном прогнозе.

Хронический миелоидный лейкоз (миелолейкоз, ХМЛ) — онкогематологическое заболевание, которое развивается из одной мутировавшей кроветворной (миелоидной) клетки костного мозга. На данный момент причины, по которым развивается миелолейкоз, не установлены. Однако выявлена тесная взаимосвязь между развитием ХМЛ и следующими факторами: инфекционные заболевания, радиационное облучение и токсинемия — циркуляция в крови большого количества токсинов. 

К основным клиническим симптомам хронического миелоидного лейкоза относятся: 

  1. Боль или тяжесть в подреберье;
  2. Бледность кожных покровов;
  3. Склонность к кровотечениям;
  4. Повышение температуры;
  5. Слабость, одышка, плохая переносимость физических нагрузок;
  6. Резкое снижение веса.

Мутация BCR-ABL встречается у 25 % больных с B-клеточным острым лимфобластным лейкозом. В основном этот тип лейкоза протекает у взрослых. Пациенты с данной мутацией относятся к группе высокого риска с неблагоприятным прогнозом. 

Крайне редко BCR-ABL и Ph-хромосома выявляются при остром миелоидном лейкозе. Данные аномалии свидетельствуют о неблагоприятном прогнозе и зачастую способствуют устойчивости к стандартной химиотерапии.

У пациентов с хроническим миелолейкозом аномалиям BCR-ABL и Ph-хромосоме в 20-40 % случаев сопутствуют и другие генетические маркеры, которые также можно обнаружить при помощи FISH-анализа — это:

  1. Трисомия 8 хромосомы (с гиперэкспрессией гена C-MYC); 
  2. Трисомия 22 хромосомы (с кратным увеличением копий гена BCR-ABL); 
  3. Перестройка гена TP53.

Все эти мутации приводят к более агрессивному течению ХМЛ, что делает прогноз менее благоприятным.
В случае невозможности проведения ПЦР-теста, FISH-анализ также используют и для оценки эффективности лечения ХМЛ.


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Рукавицин, О.А. Гематология: национальное руководство. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 784 с. 
  2. Волкова, М.А. Клиническая онкогематология. — М. : Медицина, 2001. — 576 с. 
  3. Савченко, В.Г. Клинические рекомендации по диагностике и лечению хронического миелолейкоза, 2017. — 51 с.
  4. Quintás-Cardama, A., Cortes, J. Molecular biology of bcr-abl1-positive chronic myeloid leukemia. Blood, 2009. — Vol. 113(8). — P. 1619-1630. 
  5. Ren, R. Mechanisms of BCR-ABL in the pathogenesis of chronic myelogenous leukaemia. Nat Rev Cancer, 2005. — Vol. 5(3). — P. 172-83. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

BCR-ABL FISH, t(9;22) FISH



Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.


Противопоказания и ограничения

  1. Прием антибактериальных препаратов;
  2. Недавняя гемотрансфузия. 

 



Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом-онкологом, врачом-генетиком, врачом-гематологом.


Референсные значения

Транслокаций хромосом 9 и 22 не выявлено. 


31.3.
Костный мозг (+0 ₽) 8 дней
10 890 ₽
1 089 бонусов на счёт
8 дней
Можно сдать дома
Костный мозг
10 890 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение транслокации t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Определение транслокации t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL», можно при оформлении заказа.