Гемотест открыл Центр генетических исследований

В августе этого года открылся Центр генетических исследований (ЦГИ) Гемотест. Уникальность центра в том, что он работает практически со всеми направлениями генетики: это вопросы репродукции, диагностика наследственных предрасположенностей, онкологических заболеваний, фармакогенетика. ЦГИ использует развитую инфраструктуру лаборатории, благодаря чему можно сдать редкий генетический анализ во всех городах, где есть лабораторные отделения Гемотест, и получить результаты в кратчайшие сроки.

• Для диагностики наследственных заболеваний проводятся исследования патогенных генетических вариантов при помощи таргетных NGS-панелей, полноэкзомного секвенирования, подтверждающего секвенирования по Сэнгеру. При необходимости специалисты ЦГИ могут разработать индивидуальный набор генетических тестов.
• В рамках репродуктивного направления работы ЦГИ Гемотест выполняет кариотипирование, диагностику генетических факторов невынашивания беременности, мужского и женского бесплодия, а также преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) и неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ).
• Онкогенетическое направление ЦГИ выполняет генетические тесты, позволяющие оценить риск появления рака, подтвердить диагноз и определить характеристики опухоли, чтобы подобрать таргетную терапию и дать прогноз развития заболевания.
• Фармакогенетические исследования могут помочь подобрать оптимальную дозировку препаратов и свести к минимуму риск опасных осложнений при назначении антидепрессантов, антикоагулянтов, антиагрегантов и других лекарств.

Центр генетических исследований Гемотест использует самые передовые технологии в области генетики, в том числе секвенирование нового поколения (NGS), хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Технология NGS обеспечивает высокоэффективное параллельное секвенирование тысяч генов, что делает возможной диагностику сразу нескольких заболеваний. ХМА позволяет выявлять изменения, которые слишком малы для обнаружения традиционными методами (например, кариотипированием), но при этом важны для диагностики. Помимо этого, в ЦГИ Гемотест используется секвенирование по Сэнгеру, фрагментный анализ, MLPA- и FISH-диагностика, ПЦР и её модификации, а также другие методы генетических исследований. При необходимости специалисты ЦГИ могут разработать индивидуальный набор генетических тестов.

Лаборатория оснащена современным оборудованием лучших мировых производителей:

• Секвенаторы Illumina MiSeqDx и NextSeq 550Dx позволяют быстро и эффективно анализировать множество генов или целый геном.
• Станции капиллярного электрофореза QIAxcel и Applied Biosystems 3500 автоматически анализируют ДНК и РНК, разделяя фрагменты с высокой точностью и скоростью.
• Секвенатор PyroMark Q24 позволяет обнаруживать мутации в конкретных участках генома.
• Ультрасоникатор Covaris используется для подготовки образцов перед секвенированием.
• Автоматическая платформа для ХМА GeneTitan позволяет проводить высокоточные исследования геномных вариаций на микрочипах.
• Микроскопы Axio Imager Z2 и A2, оснащённые искусственным интеллектом, повышают точность и скорость анализа образцов благодаря улучшенной оптической системе и автоматизированному анализу данных.
• Система сканирования и анализа изображений Metafer MetaSystems с платформой Neon позволяет автоматизировать поиск и анализ микроскопических изображений, в том числе метафазных пластин, результатов FISH-исследований.

В ЦГИ Гемотест работает штат опытных генетиков, биоинформатиков и других специалистов. Они контролируют ход исследований и интерпретируют полученные данные, составляют заключения, дают консультации пациентам и врачам, а также проводят обучающие мероприятия для врачей из других медицинских организаций.

Являясь частью многопрофильной лабораторной экосистемы Гемотест, ЦГИ использует всю её инфраструктуру и ресурсы. Благодаря эффективной логистической системе биоматериал доставляется в ЦГИ максимально быстро и со строгим соблюдением правил хранения и транспортировки. Сдать генетический анализ можно во всех городах, где есть лабораторные отделения Гемотест в России, Казахстане, Кыргызстане, Таджикистане и Узбекистане.

«Генетика сейчас даёт очень большие возможности для человека, как больного, так и здорового. Она позволяет максимально снизить риски: и на этапе планирования семьи, и после рождения малыша, и в течение всей жизни. Вовремя пройденные исследования сводят к минимуму вероятность встречи с тяжёлыми наследственными синдромами и онкологическими заболеваниями. А если болезнь всё-таки разовьётся, исследования помогут оптимизировать процесс лечения, в том числе определить чувствительность к терапии.

В ЦГИ Гемотест есть все условия, чтобы оказывать пациентам услуги высочайшего качества: оборудование мирового уровня от проверенных производителей, сильные специалисты и обширный, годами накопленный опыт, на базе которого мы выстраиваем работу Центра», — отмечает Ирина Петрова, кандидат медицинских наук, заведующая Центром генетических исследований Гемотест.