Карабулак
8 (800) 550-13-13
Карабулак
Каталог анализов и услуг

Определение мутаций, связанных с наследственными онкологическими синдромами (Ретинобластома, Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, Семейный рак желудка, Гастроинтестинальный полипоз, Нефробластома), методом NGS в Карабулаке

Код на бланке  GNP232
3 190 бонусов
31 900 ₽
В корзину
14 дней
Можно сдать дома
Взятие (2) +360 ₽
Вен. кровь 180 ₽
Вен. кровь 180 ₽

Генетическое исследование позволяет выявить наследственные онкологические синдромы — состояния, которые увеличивают риск развития многих видов рака, а также приводят к раннему появлению злокачественных новообразований и их более тяжёлому течению. С помощью анализа врач может оценить персональный риск развития рака и разработать индивидуальную стратегию наблюдения за пациентом, чтобы обнаружить болезнь на ранней стадии, когда лечение будет наиболее эффективным.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций, связанных с наследственными онкологическими синдромами (Ретинобластома, Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, Семейный рак желудка, Гастроинтестинальный полипоз, Нефробластома), методом NGS» в Карабулаке. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования

Зачем сдавать этот анализ?

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы
Сдать анализ
на дому

Подробное описание исследования

Наследственные онкологические синдромы — это группа вызванных мутациями в генах заболеваний, которые в основном проявляются возникновением злокачественных новообразований. Мутации, связанные с такими синдромами, могут передаваться из поколения в поколение и существенно повышают риск развития рака.

В структуре онкологических заболеваний наследственные онкологические синдромы составляют 5–10% случаев.

Основные признаки наследственных онкологических синдромов:

  • возникновение опухоли в раннем возрасте (на 10–15 лет раньше, чем в среднем по популяции);
  • первично-множественные опухоли — одновременное развитие нескольких видов рака у одного пациента;
  • двустороннее поражение опухолью парных органов;
  • необычная локализация опухоли (например, рак грудной железы у мужчины);
  • несколько случаев онкологических заболеваний в семье;
  • специфические симптомы, не относящиеся к онкологическим заболеваниям (пигментные пятна на слизистых оболочках при синдроме Пейтца — Егерса, особенности лицевого отдела черепа при синдроме Коудена и др.).

Основные наследственные онкологические синдромы

Ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки глаза, часто дающая отдалённые метастазы. На долю ретинобластомы приходится до 4,5% случаев рака у детей. Как правило, заболевание развивается в возрасте до 5 лет, встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. В 50–60% случаев болезнь обусловлена генетической предрасположенностью: мутациями в гене RB1.

Синдром Ли — Фраумени — наследственная предрасположенность к раку, в том числе к его редким видам.

Наиболее распространённые виды рака при синдроме Ли — Фраумени:

  • саркома мягких тканей — рак, который развивается в жировой, мышечной, соединительной тканях;
  • остеосаркома — рак кости;
  • рак груди;
  • опухоли головного мозга и центральной нервной системы;
  • адренокортикальная карцинома — агрессивный рак коры надпочечника;
  • острый лейкоз — рак костного мозга.

Развитие этого заболевания связано с мутациями в гене TP53.

Синдром Пейтца — Егерса — генетическое заболевание, при котором в желудочно-кишечном тракте появляются полипы (доброкачественные новообразования).

Примерно в 15–20% случаев полипы перерождаются в злокачественные, что может привести к раку желудка, кишечника, яичника, молочной железы и шейки матки.

Болезнь развивается из-за мутаций в гене STK11.

Синдром Коудена — генетическое заболевание, при котором в желудочно-кишечном тракте, молочной железе и органах репродуктивной системы формируются доброкачественные опухоли (гамартомы).

Осложнение болезни Коудена — перерождение доброкачественных опухолей в злокачественные.

Заболевание связано с мутациями в гене PTEN.

Семейный рак желудка — злокачественная опухоль, которая развивается из-за генетической мутации.

Семейный рак желудка на ранних стадиях не проявляет себя симптомами. Начальные признаки не специфичны, и пациенты, как правило, не обращают на них внимания (умеренная боль в желудке, реже — тошнота и тяжесть в животе после еды). На поздних стадиях симптомы обостряются. Боль становится выраженной, пациент теряет аппетит, что может привести к кахексии — крайнему истощению.

Частые осложнения семейного рака желудка — метастазы в соседние ткани и органы, желудочно-кишечные кровотечения.

Развитие заболевания связано с мутациями в гене CDH1.

Гастроинтестинальный полипоз — редкое наследственное заболевание, при котором в желудке и толстом кишечнике разрастаются многочисленные полипы. Без лечения полипы перерождаются в злокачественные, и развивается рак, который может давать метастазы в кости и мягкие ткани.

Развитие заболевания связано с мутациями в генах SMAD4 и BMPR1A.

Нефробластома (опухоль Вильмса) — одно из самых частых онкологических заболеваний детского возраста. Опухоль поражает почки, в 4–5% случаев — сразу обе. Чаще встречается у новорождённых и детей до 5 лет.

Вероятность развития нефробластомы повышается при некоторых пороках развития, в том числе:

  • при аниридии — недоразвитии или отсутствии радужной оболочки глаза;
  • гемигипертрофии — неравномерном развитии разных половин тела;
  • крипторхизме — неопущении яичек в мошонку;
  • гипоспадии — пороке развития мочеполовой системы у мальчиков.

Наследственной причиной развития опухоли Вильмса могут быть мутации в гене WT1.

Один из эффективных способов своевременно обнаружить наследственные онкологические синдромы — секвенирование гена методом NGS (next generation sequencing). Это исследование позволяет выявить аномалии и мутации в генах, подтвердить диагноз и подобрать лечение.

Особенности и преимущества методики

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.

В ходе исследования методом NGS определяются все кодирующие последовательности (CDS) в 8 генах: RB1, TP53, STK11, PTEN, CDH1, BMPR1A, SMAD4, WT1.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Вен. кровь

Метод исследования

Секвенирование нового поколения (NGS)

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.