НИПТ-комплекс Панорама Pro (13 синдромов, 11 моногенных заболеваний) в Химках

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ проводится с 9 полных недель по УЗИ.

Исследование может быть рекомендовано любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о здоровье будущего ребёнка.

Тест особенно полезен женщинам:

• в возрасте 35 лет и старше;
• ранее столкнувшимся с выкидышами, внутриутробной гибелью плода;
• имеющим случаи наследственных заболеваний у родственников;
• пограничные или сомнительные результаты стандартного скрининга первого и второго триместра.

Подробное описание исследования

Комплекс включает два важных исследования сразу: неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) «Панорама» для оценки хромосомных рисков у плода и анализ на носительство моногенных заболеваний у матери. Оба теста выполняются по одному образцу венозной крови и позволяют получить максимально полную картину здоровья будущего ребёнка за одно обращение в лабораторию.

НИПТ — скрининг хромосомных аномалий у плода

НИПТ — это скрининговое исследование, которое помогает оценить риск хромосомных патологий у плода уже с 9 полных недель беременности по УЗИ, а также определить пол будущего малыша.

Тест называется неинвазивным, потому что для его проведения не требуется проникать в матку, чтобы взять биоматериал: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены. Дело в том, что во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.

Неинвазивный пренатальный (НИПТ) ДНК-тест безопасен как для плода, так и для будущей матери и не может привести к прерыванию беременности.

Хромосомные патологии, риск которых оценивает НИПТ «Панорама Расширенный»:

• синдром Дауна — патология, возникающая из-за появления лишней 21-й хромосомы (трисомия по 21-й паре хромосом). Люди с синдромом отличаются особенностями физического развития и отстают в умственном развитии;
• синдром Эдвардса — патология, которая развивается из-за дополнительной 18-й хромосомы (трисомия 18-й пары). Синдром сопровождается тяжёлыми нарушениями здоровья и приводит к смерти ребёнка в раннем возрасте: до года доживают только 10% детей с синдромом Эдвардса;
• синдром Патау — патология, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой (трисомия по 13-й хромосоме). Синдром вызывает множественные пороки умственного и физического развития. Зачастую дети с синдромом Патау не доживают до года;
• синдром Шерешевского — Тёрнера — аномалия, которая появляется из-за частичного или полного отсутствия X-хромосомы (моносомии по X-хромосоме) в женском кариотипе. Девочки с этим синдромом имеют низкий рост, короткую шею и другие внешние особенности. У некоторых могут возникать пороки сердца или почек, нарушения слуха и зрения, диабет. Во взрослом возрасте они часто страдают бесплодием;
• синдром Клайнфельтера — патология, связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром проявляется гипертрофией молочных желёз, слабым ростом волос на лице и теле, половым инфантилизмом, бесплодием;
• трисомия Х-хромосомы — аномалия, которая встречается только у девочек и может проявляться целым комплексом признаков (в том числе чрезмерно высокий рост, задержка речи, небольшая задержка физического развития). В подростковом возрасте высока вероятность поведенческих и социальных проблем;
• синдром Джейкобс (синдром Якобса) — аномалия, которая появляется из-за двух Y-хромосом вместо одной у мальчиков. Дети с таким синдромом отличаются высоким ростом, крупным размером головы. Также нарушение может вызывать СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), расстройства аутистического спектра, повышает риск развития астмы и эпилепсии;
• синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11) — патология, которая возникает в результате отсутствия (делеции) небольшого участка 22-й хромосомы. По распространённости она немногим уступает синдрому Дауна, однако одинаково часто встречается у детей матерей всех возрастов. Большинство детей с этим нарушением страдают умственной отсталостью и задержкой речи. Этот синдром может проявляться пороками сердца, аномалиями нёба, патологией иммунной системы, расстройствами аутистического спектра и другими нарушениями здоровья;
• синдром делеции 1p36 — потеря (делеция) дистального участка короткого плеча 1-й хромосомы, при которой дети имеют умственную отсталость, у большинства есть пороки сердца и слабый мышечный тонус. Около половины страдают судорогами, поведенческими проблемами и потерей слуха. Некоторые дети с синдромом делеции 1p36 также имеют проблемы со зрением или врождённые дефекты других органов;
• синдром кошачьего крика — редкое генетическое заболевание, вызванное утратой (делецией) фрагмента короткого плеча 5-й хромосомы. Дети с такой патологией обычно имеют низкий вес при рождении, небольшой размер головы и слабый мышечный тонус. В младенчестве часто встречаются проблемы с приёмом пищи и дыханием. Дети с этим расстройством имеют умеренную или тяжёлую умственную отсталость, включая задержку речи. У них также может быть задержка роста, проблемы с поведением, а у некоторых — искривление позвоночника (сколиоз);
• синдром Ангельмана — патология, при которой дети имеют тяжёлую умственную отсталость, задержки в развитии, судороги и проблемы с равновесием и ходьбой. Часто наблюдается эпилепсия;
• синдром Прадера — Вилли — патология, при которой дети при рождении имеют низкий мышечный тонус и проблемы с кормлением. Для детей с синдромом Прадера — Вилли характерны задержки в развитии, низкий рост, быстрое увеличение веса, ведущее к ожирению, и умственная отсталость;
• триплоидия — патология, при которой у плода появляется лишняя копия всех хромосом (69 вместо 46). Это состояние часто сопровождается нарушениями функции плаценты. У женщин, вынашивающих плод с триплоидией, беременность часто протекает с серьёзными осложнениями и заканчивается выкидышем или мертворождением.

НИПТ «Панорама» — единственный неинвазивный пренатальный тест, который позволяет выявить вероятность триплоидии.

Скрининг матери на носительство моногенных заболеваний

Хромосомные нарушения — не единственный генетический риск при беременности. Некоторые наследственные заболевания передаются через мутацию в одном гене: мать может быть носителем и не знать об этом. Именно поэтому вместе с НИПТ стоит проводить скрининг на моногенные заболевания — чтобы получить полную картину генетических рисков для ребёнка за один визит.

Моногенные заболевания, носительство которых позволяет выявить исследование:

• наследственная нейросенсорная тугоухость — часто встречающееся заболевание, которое, как правило, развивается в первые месяцы и годы жизни ребёнка и проявляется ослаблением слуха различной степени тяжести, а также вторичными речевыми нарушениями;
• синдром Ушера типов 1C, 1D, 1B, 2A, 3A — часто встречающееся наследственное заболевание, которое вызвано мутациями в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C. Из-за того, что особый комплекс белков, который отвечает за работу зрительных и слуховых рецепторов, при синдроме Ушера перестаёт нормально функционировать, у пациентов развивается тугоухость и прогрессирует пигментный ретинит: фоторецепторы глаза постепенно перестают различать свет;
• муковисцидоз (кистозный фиброз) — тяжёлое наследственное заболевание, которое вызвано мутациями в гене CFTR. При этой болезни нарушается работа желёз внешней секреции и их выделения становятся слишком густыми и вязкими. В результате страдают верхние и нижние дыхательные пути, поджелудочная железа, желчевыводящая система, кишечник, потовые железы и мужские половые органы;
• фенилкетонурия — редкая наследственная болезнь, обусловленная мутациями в гене PAH. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но из-за того, что у них нарушено усвоение фенилаланина (аминокислоты в грудном молоке, молочных смесях и других белковых продуктах), это вещество постепенно накапливается в организме, повреждает нервную систему и приводит к нарушению умственного развития;
• болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — редкая наследственная болезнь, вызванная мутациями в гене ATP7B. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс вывода меди из организма. В результате она накапливается во внутренних органах и оказывает на них токсическое воздействие. Болезнь может проявляться поражениями печени, нарушениями свёртываемости крови, сердечного ритма, а также неврологическими расстройствами;
• болезнь Тея — Сакса — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене HEXA. При этой болезни в нервных клетках (нейронах) накапливаются фрагменты клеточных мембран (ганглиозиды). В результате нейроны со временем разрушаются, повреждая головной и спинной мозг. Заболевание проявляется трудностями с глотанием и фокусировкой взгляда, нарушением двигательной активности, проблемами со слухом и зрением, задержкой психомоторного развития, судорогами;
• синдром Ретта — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене MECP2. Эта болезнь проявляется нарушением развития нервной системы с прогрессирующей умственной отсталостью, низким тонусом мышц, атаксией (расстройством координации движений), искривлением позвоночника. Синдромом Ретта преимущественно страдают девочки.

Исследование также позволяет выявить мутации в гене FOXG1, которые приводят к синдрому FOXG1 — заболеванию, связанному с нарушением развития головного мозга и по набору симптомов напоминающему синдром Ретта. Однако, в отличие от синдрома Ретта, синдром FOXG1 диагностируется как у мальчиков, так и у девочек.

Что еще назначают с этим исследованием