Синдром Ушера

Что такое синдром Ушера

Синдром Ушера, или синдром Ашера, — редкая наследственная патология, которая характеризуется частичной или полной утратой слуха и зрения. Представляет собой сочетание пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости.

Синдром Ушера — самая распространённая причина наследственной слепоглухоты в мире.

Обычно болезнь диагностируют в детском или подростковом возрасте, и чаще всего она прогрессирует. Кроме того, синдром Ушера в некоторых случаях влияет на вестибулярный аппарат — у ребёнка появляются проблемы с координацией и равновесием.

Заболевание получило название в честь шотландского офтальмолога Чарльза Ушера. В 1914 году он занимался изучением патологии и смог доказать, что она связана с генетическими нарушениями.

Чарльз Ушер — шотландский офтальмолог, доказавший генетическую природу синдрома

Потеря слуха при синдроме Ушера определяется как нейросенсорная тугоухость. Это значит, что глухота связана с патологиями звуковоспринимающего аппарата и с нарушением обработки звука головным мозгом.

Синдром Ушера приводит к тому, что среднем ухе разрушаются волосковые клетки, которые улавливают и усиливают звуки. Из-за этого ухо не может нормально воспринимать их и преобразовывать в нервные импульсы. В итоге отдел в мозге, отвечающий за анализ звуков, не распознаёт их или распознаёт очень слабо.

Потерю зрения провоцирует пигментный ретинит — заболевание, которое приводит к патологическим изменениям глаза. Они происходят из-за нарушения метаболизма в сетчатке — внутренней оболочке глаза, которая выполняет функцию зрительного анализатора. В ней расположены фоторецепторы — клетки, которые могут различать свет разной интенсивности, анализировать полученную информацию и преобразовывать её в нервные импульсы, которые поступают в мозг. На основе импульсов в отделах мозга, отвечающих за зрение, формируется картинка, которую видит человек.

Пигментный ретинит — патология, при которой отмирают светочувствительные клетки в глазу / Фото: Кристиан Амель

Когда синдром Ушера прогрессирует, фоторецепторы разрушаются и перестают передавать информацию в мозг. В результате развивается частичная или полная слепота.

Нарушения вестибулярного аппарата тесно связаны с поражением органов слуха. Дело в том, что внутреннее ухо анализирует положение тела в пространстве и сообщает о нём в мозг. На основе ответных импульсов нервная система поддерживает равновесие.

В зависимости от типа заболевания ребёнок может быть глухим или плохо слышащим от рождения, а может не испытывать никаких трудностей в первые несколько лет жизни. Однако со временем слух и зрение будут стремительно ухудшаться, что в итоге может привести к их полной утрате.

Причины

Основная причина развития синдрома Ушера — сбой по меньшей мере в 10 генах, которые кодируют различные белки, отвечающие за нормальную работу рецепторов во внутреннем ухе и фоторецепторов сетчатки глаза.

Гены — своего рода «инструкция», по которой белки синтезируются и участвуют в различных процессах, связанных со слухом и зрением. Если «инструкция» неправильная, белки не могут корректно выполнять свои функции.

Синдром Ушера развивается из-за генетической мутации.

Патология передаётся от родителей ребёнку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что, если оба родителя — бессимптомные носители одинаковых мутаций в одном из генов, отвечающих за развитие синдрома, возникает 25%-ный риск рождения ребёнка с патологией.

Виды и симптомы синдрома Ушера

В зависимости от симптомов, а также от скорости развития различают три основных типа синдрома Ушера.

Синдром Ушера 1-го типа проявляется врождённой глухотой или тугоухостью. Ухудшение зрения и вестибулярные нарушения начинают активно прогрессировать в среднем в 5–10 лет.

В раннем детстве дети с синдромом Ушера 1-го типа могут отставать от сверстников в развитии координации: они позже начинают садиться, ходить. Становясь старше, они с трудом удерживают равновесие на одной ноге, не могут ездить на велосипеде.

Ближе к 10 годам у ребёнка с патологией появляется «куриная слепота» — он плохо видит в темноте или тускло освещённых помещениях. После 20 лет ситуация становится ещё хуже: снижается острота и значительно сужаются поля зрения.

Симптомы синдрома Ушера 1-го типа:

• нарушения слуха — тугоухость или глухота;
• нарушения зрения — начинают прогрессировать в 5–10 лет;
• нарушения вестибулярного аппарата — проблемы с координацией проявляются в раннем детстве.

Синдром Ушера 2-го типа — самый распространённый вариант патологии, который встречается примерно в 60% случаев. Дети рождаются с нарушениями слуха — чаще слабослышащими, но тяжесть тугоухости может варьироваться.

Обычно пациенты с синдромом второго типа не слышат высокие звуки (скрип, писк) и глухие согласные (т, ф, к и так далее). Как правило, при патологии слух не ухудшается и вестибулярные функции остаются в норме. Но нарушения зрения, напротив, начинают прогрессировать в возрасте 10–20 лет.

Симптомы синдрома Ушера 2-го типа:

• нарушения слуха — тугоухость проявляется, но не прогрессирует. Чаще всего ребёнок относится к категории слабослышащих;
• нарушения зрения — начинают прогрессировать в 10–20 лет;
• нарушения вестибулярного аппарата — не наблюдаются.

Синдром Ушера 3-го типа — самый коварный и редкий вариант патологии. С виду ребёнок рождается здоровым: у него нормальный слух и зрение. Однако после 10 лет слух и зрение начинают стремительно ухудшаться. К 20 годам, как правило, развивается полная глухота и тяжёлые нарушения зрения. Вместе с глухотой прогрессируют и вестибулярные нарушения.

Симптомы синдрома Ушера 3-го типа:

• нарушения слуха — при рождении не диагностируются, но стремительно прогрессируют после 10 лет;
• нарушения зрения — начинают стремительно прогрессировать после 10 лет;
• нарушения вестибулярного аппарата — проявляются после 10 лет вместе с нарушением слуха.

Осложнения

При синдроме Ушера 2-го типа прогрессирующий ретинит может привести к развитию катаракты — помутнения хрусталика глаза, однако на фоне общей деградации сетчатки глаза лечение патологии не улучшает зрение.

Диагностика

Тугоухость и глухоту может выявить педиатр при обследовании ребёнка и проведении теста на слух. Для диагностики причины слуховых нарушений специалист направит к отоларингологу (лору).

Отоларинголог проведёт ряд тестов. Например, аудиометрию — оценку способности слышать звуки разной частоты.

Для диагностики нарушений со стороны волосковых клеток проводят отоакустическую эмиссию — процедура позволяет оценить силу звука, которая передаётся в слуховые рецепторы. Снижение функции волосковых клеток — один из возможных признаков синдрома Ушера.

Дополнительно врач порекомендует обследование у офтальмолога, однако на ранней стадии заболевания очевидных нарушений со стороны глаз может не быть.

При нарушении зрения офтальмолог проведёт прямое обследование глазного дна — офтальмоскопию, а также электроретинографию для оценки реакции сетчатки глаза на свет. Последнее исследование позволяет обнаружить патологические изменения сетчатки до развития нарушений.

Офтальмоскопию врач проводит с помощью специального инструмента — офтальмоскопа

Оптическая когерентная томография — ещё один метод диагностики, который визуализирует сетчатку глаза и позволяет врачу обнаружить патологические изменения её клеток.

Видеонистагмография фиксирует непроизвольные движения глаз (нистагм), которые могут указывать на проблемы с равновесием. Если они выявлены, может потребоваться консультация врача-невролога для исключения патологии со стороны центральной нервной системы.

При подозрении на синдром Ушера по результатам обследований (нарушение функции волосковых клеток уха и патология сетчатки) врач назначит генетическое тестирование. Оно позволит подтвердить предварительный диагноз и определить тип заболевания, а также прогнозировать его дальнейшее развитие.

Лечение и прогноз

Ведутся исследования методов лечения пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости, но эффективного способа терапии синдрома Ушера пока нет. Возможности остановить развитие слепоты или глухоты также не существует.

Нарушение слуха в некоторых случаях можно компенсировать с помощью слуховых аппаратов. Замедлить потерю зрения могут помочь витамины группы A, но их приём должен быть назначен врачом.

Кохлеарный слуховой аппарат в некоторых случаях может компенсировать тугоухость при синдроме Ушера

Основная терапия должна быть направлена на поддержание физического здоровья. Также ребёнку может понадобиться помощь психолога, если он знает о своём заболевании и неутешительном прогнозе его развития.

Для адаптации к изменениям в жизни, связанным с потерей слуха и зрения, рекомендуется изучение азбуки Брайля (тактильный шрифт), чтобы в более взрослом возрасте пациент мог сохранить возможность общения с окружающими людьми.

Азбука Брайля позволяет слепым и слепоглухим людям читать с помощью пальцев рук

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Ушера нет.

В рамках профилактики наследственных заболеваний в целом всем будущим родителям при подготовке к зачатию рекомендуется пройти тесты на самые распространённые генетические мутации.

Исследование должны пройти оба родителя. При выявлении мутаций следует обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он сможет объяснить возможные риски, а при необходимости порекомендует зачатие с помощью репродуктивных технологий.

Источники

1. Тихомирова М. А. Синдром Ушера / Генокарта. 2019.
2. Aparisi MJ, Aller E, Fuster-Garcia C, Garcia-Garcia G, Rodrigo R, Vazquez-Manrique RP, Blanco-Kelly F., Ayuso C., Roux A. F., et al. Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome // Orphanet J Rare Dis. 2014. Vol. 9. P. 168. doi:10.1186/s13023-014-0168-7
3. Bonnet C., El-Amraoui A. Usher syndrome (sensorineural deafness and retinitis pigmentosa): pathogenesis, molecular diagnosis and therapeutic approaches // Curr Opin Neurol. 2012. Vol. 25(1). P. 42–49. doi:10.1097/WCO.0b013e32834ef8b2
4. Wagenaar M., Snik A., Kimberling W., Cremers C. Carriers of Usher syndrome type IB: Is audiometric identification possible? // The American Journal of Otology. 1996. Vol. 17(6). P. 853–858.