Козельск
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице
Исследования
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp в Козельск

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp в Козельск

Код GN0270 Вен. кровь, Выделение ДНК

Исследование одной из наиболее часто встречающихся мутаций в гене PAH, которая приводит к редкому наследственному заболеванию — фенилкетонурии. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с таким генетическим нарушением, и пациентам с подозрением на фенилкетонурию.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Микроматричный анализ

Когда нужно сдавать анализ Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp?

Основные показания к анализу:

  • оценка риска рождения ребёнка с фенилкетонурией;
  • подозрение на фенилкетонурию (уменьшение размеров черепа, психические и речевые нарушения, трудности с координацией движений).

Подробное описание исследования

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина и в организме накапливаются токсичные продукты её распада.

Заболевание встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых и первые 2–3 месяца, как правило, протекает бессимптомно.

Характерные признаки фенилкетонурии:

  • вялость;
  • нарушение тонуса мышц;
  • задержка психомоторного развития;
  • неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
  • специфический «мышиный» запах мочи.

Классическая фенилкетонурия обусловлена мутациями гена фенилаланингидроксилазы (РАН).

Ген PAH

Ген PAH регулирует работу фермента фенилаланингидроксилазы, который отвечает за обмен аминокислоты фенилаланина (ФА). ФА поступает в организм с белковыми продуктами и используется для производства собственных белков.

Мутация Arg408Trp в гене PAH «отключает» фенилаланингидроксилазу, в результате фенилаланин и токсические продукты его распада накапливаются во внутренних органах, прежде всего в головном и спинном мозге, постепенно разрушая их. Такая мутация встречается в 50% случаев фенилкетонурии на территории России.

Фенилкетонурия передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что заболевание развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией в такой паре составляет 25%.


Что ещё назначают с этим исследованием?

830 ₽
В корзину
28.116. Взятие (2 вида, +150 ₽) 481
Взятие (2 вида, +150 ₽)
481 бонус на счёт
4 810 ₽
В корзину
GNP203 Вен. кровь (+150 ₽) 936
Вен. кровь (+150 ₽)
936 бонусов на счёт
9 360 ₽
В корзину

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Genetic analysis with identification of PAH gene mutations,Phenylketonuria

Названия на русском языке

болезнь Феллинга,ген фермента фенилаланингидроксилазы,фенилкетонурия,фенилпировиноградная олигофрения



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.



Интерпретация результата

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённой.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.


Референсные значения

Патогенная мутация не выявлена — отрицательный результат.


GN0270
Взятие (2 вида, +490 ₽) 3 дня
730 ₽
73 бонуса на счёт
3 дня
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+150 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
730 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp» в Козельск, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp», можно при оформлении заказа.