Панель "Наследственные эпилепсии и судорожные состояния" в Лянтор

Ионные каналы — белковые структуры, которые регулируют движение ионов (натрий, калий и кальций) через клеточную мембрану. Это критически важно для процессов возбуждения и торможения нейронов, а также для передачи сигналов в нервной системе.

Гены из этой группы кодируют натриевые, калиевые и кальциевые каналы, которые регулируют возбуждение и торможение нейронов. Мутации в них приводят к эпилепсии, параличу и другим неврологическим расстройствам, связанным с нарушением баланса ионных потоков.

• ADGRG1 — регулирует активность ионных каналов, участвует в передаче сигналов через G-белки.
• CASR — кодирует кальций-чувствительный рецептор, регулирующий уровень кальция ионных каналов в клетках.
• ATP7A — отвечает за транспорт ионов меди через мембрану.
• CLIC2 — кодирует хлоридный канал, важный для регуляции ионного обмена.
• DNM1 — участвует в эндоцитозе и регуляции высвобождения нейротрансмиттеров.
• EFHC1 — участвует в регуляции кальциевых каналов, мутации связаны с миоклонической эпилепсией.
• HCN1 — отвечает за работу гиперполяризационных циклических нуклеотид-управляемых каналов в нейронах.
• GJC2 — кодирует белок коннексин, участвующий в межклеточной передаче ионных сигналов.
• KCNJ11 — кодирует калиевый канал, участвующий в регуляции инсулин-секретирующих бета-клеток.
• KCNK18 — кодирует калиевый канал, связанный с мигренями.
• KCNMA1 — кодирует большой кальций-активируемый калиевый канал, регулирующий нейронную возбудимость.
• LGI1 — участвует в модуляции ионных каналов и синаптической передаче, связан с эпилепсией.
• MLC1 — регулирует работу калиевых каналов в астроцитах, участвует в контроле ионного гомеостаза.
• PLP1 — кодирует протеолипидный белок, важный для формирования миелиновой оболочки и передачи ионных сигналов в нервной системе.
• STX1B — участвует в высвобождении нейромедиаторов, регулируя активность ионных каналов.
• TBC1D24 — влияет на активность ионных каналов, участвует в передаче сигнала в нервной системе.
• CACNA1A, CACNA1H, CACNB4 — отвечают за кальциевые каналы, которые помогают передавать сигналы между нервными клетками и высвобождать вещества, необходимые для работы мозга.
• GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2 — кодируют рецепторы гамма-аминомасляной кислоты, которые помогают успокоить нервные клетки и регулировать их активность.
• KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1 — участвуют в работе калиевых каналов, которые помогают регулировать возбудимость и активность нервных клеток.
• SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A — отвечают за натриевые каналы, которые необходимы для передачи электрических сигналов по нервным клеткам.
• SLC2A1, SLC13A5 — помогают доставлять глюкозу и другие важные вещества в мозг, что необходимо для его нормальной работы.
• CLCN2 — участвует в работе хлорных каналов, которые помогают регулировать баланс жидкости и электролитов внутри клеток.

Эти гены играют ключевую роль в передаче сигналов между нервными клетками в мозге. Дисбаланс нейротрансмиттеров, вызванный генетическими мутациями, может нарушить нормальную активность нервных клеток и вызвать эпилептические приступы.

• ADGRV1 — кодирует рецептор, участвующий в передаче сигналов нейротрансмиттеров, особенно в нервной системе.
• CASK — участвует в регуляции синаптической передачи и взаимодействует с нейротрансмиттерными рецепторами.
• CNTN2 — участвует в формировании синапсов и передаче сигналов в центральной нервной системе.
• CPA6 — кодирует карбоксипептидазу A6, вовлечённую в регуляцию нейротрансмиттеров и развитие эпилепсии.
• DYRK1A — играет роль в регуляции передачи нейросигналов, участвует в фосфорилировании различных белков в нервной системе.
• GNAO1 — регулирует передачу сигнала через Gi-белки в нейронах.
• GFAP — кодирует белок астроцитов, влияющий на нейротрансмиссию и поддержку нейронов.
• PRODH — кодирует пролиндегидрогеназу, влияющую на уровень глутамата, важного для синаптической передачи.
• SRPX2 — участвует в синаптической функции и может влиять на нейротрансмиссию.
• GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2 — отвечают за создание рецепторов гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), которые помогают регулировать возбуждение и торможение в нервной системе.
• GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B — участвуют в функционировании рецепторов глутамата, это основные возбуждающие нейротрансмиттеры в мозге.
• CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 — кодируют части никотиновых ацетилхолиновых рецепторов, которые могут влиять на возбудимость нейронов и, в некоторых случаях, на развитие судорог.
• GPHN, PCDH19, PRRT2, DEPDC5, STXBP1, SERPINI1, CDKL5, SYN1, PURA — помогают передавать сигналы между нервными клетками, обеспечивают правильное расположение этих клеток в мозге и поддерживают его нормальную структуру и функцию.

Мутации в этих генах влияют на развитие мозга, передачу сигналов между нервными клетками и сигнальные пути, регулирующие нейронную активность. Их дисфункция может приводить к нарушениям формирования нейронных связей, когнитивным расстройствам и дисбалансу возбуждающих и тормозных сигналов в головном мозге. В этом случае может развиться повышенная нейрональная возбудимость, что способствует развитию судорожных состояний и эпилепсии.

• ARFGEF2 — участвует в развитии мозга; мутации связаны с микроцефалией и нарушениями когнитивных функций.
• CASK — мутации связаны с умственной отсталостью, синдромом MICPCH.
• CASC5 — мутации могут вызывать микроцефалию и когнитивные нарушения.
• CHD2 — мутации связаны с эпилепсией, умственной отсталостью, расстройствами аутистического спектра.
• CDK5RAP2 — мутации приводят к микроцефалии и когнитивным нарушениям.
• CUL4B — связан с интеллектуальными нарушениями и Х-сцепленной умственной отсталостью.
• DNM1 — мутации связаны с эпилепсией и когнитивными нарушениями.
• DYRK1A — мутации связаны с синдромом Дауна и умственной отсталостью.
• FAM126A — мутации вызывают гипомиелинизацию нервных волокон и задержку развития.
• FGD1 — мутации приводят к синдрому Аарскога — Скотта (X-сцепленная умственная отсталость).
• HCFC1 — участвует в регуляции экспрессии генов, связанных с умственной отсталостью.
• GMPPB — мутации связаны с мышечной дистрофией и когнитивными нарушениями.
• KCTD7 — участвует в регуляции транспорта белков и связан с нейродегенеративными заболеваниями.
• KIAA2022 — участвует в развитии мозга, мутации ассоциированы с умственной отсталостью.
• KIRREL3 — кодирует белок, важный для синаптических связей, мутации связаны с аутизмом и когнитивными расстройствами.
• MBD5 — участвует в регуляции экспрессии генов, его мутации связаны с умственной отсталостью и аутизмом.
• MCPH1 — отвечает за регуляцию роста мозга, мутации приводят к микроцефалии.
• NDE1 — участвует в развитии мозга и делении клеток, связан с микроцефалией и психическими расстройствами.
• RAB39B — участвует в регуляции синаптической активности и связан с умственной отсталостью и болезнью Паркинсона.
• PRPS1 — кодирует рибозофосфатпирофосфокиназу, мутации в этом гене связаны с нарушениями развития мозга и подагрой.
• SETBP1 — участвует в регуляции транскрипции, мутации вызывают задержку развития и речевые расстройства.
• SGCE — кодирует белок саркогликан эпсилон, мутации приводят к миоклонической дистонии.
• SIK1 — участвует в регуляции нейрональной пластичности, мутации ассоциированы с эпилепсией и умственной отсталостью.
• TRAPPC9 — участвует в когнитивном развитии, его мутации связаны с умственной отсталостью.
• ZNF335 — играет роль в развитии мозга, его нарушения связаны с микроцефалией и когнитивными расстройствами.
• AKT3, NRXN1, SHANK2, SHANK3, RELN — отвечают за формирование и поддержание связей между нейронами, что важно для нормальной передачи нервных импульсов.
• NOTCH3, PTPN11 — помогают регулировать рост и дифференцировку клеток, что важно для развития и поддержания нормальной структуры мозга.
• GRIN2A, GRIN2B — участвуют в работе рецепторов глутамата, которые могут способствовать чрезмерному возбуждению нейронов.
• WNT5A, ROR2 — участвуют в передаче сигналов, которые помогают контролировать развитие и перемещение клеток в мозге.
• PIEZO2 — помогает в восприятии механических воздействий (в том числе давления, растяжения или вибрации), может влиять на функционирование нервной системы.

Мутации в этих генах вызывают прогрессирующую гибель нейронов из-за различных клеточных нарушений (аномальное накопление белков, липидов или металлов, нарушение энергетического обмена, лизосомная дисфункция). Нормальная электрическая активность мозга при этом нарушается, повышается возбудимость нейронов и, как следствие, могут развиваться судорожные состояния и эпилепсии.

• AFG3L2 — участвует в контроле качества митохондриальных белков; его мутации связаны с дегенерацией мозжечка.
• ATN1 — связан с нейродегенеративными заболеваниями, включая дентаторубро-паллидолюисову атрофию (ДРПЛА).
• CERS1 — участвует в синтезе сфинголипидов, мутации связаны с прогрессирующей миоклонической эпилепсией.
• COA5 — связан с митохондриальной дисфункцией и нейродегенерацией.
• DHCR24 — играет роль в защите нейронов от окислительного стресса, мутации связаны с болезнью Альцгеймера.
• EPM2A — мутации вызывают болезнь Лафора (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия).
• EXOSC3 — мутации связаны с понтоцеребеллярной гипоплазией, характеризующейся нейродегенерацией.
• FIG4 — участвует в регуляции эндосомального транспорта, мутации связаны с нейродегенерацией и болезнью Шарко — Мари — Тута.
• GUSB — участвует в лизосомном расщеплении гликозаминогликанов, дефицит приводит к мукополисахаридозу.
• GLB1 — кодирует бета-галактозидазу, нарушение синтеза которой вызывает болезнь Гоше и GM1-ганглиозидоз.
• KPTN — участвует в регуляции клеточного цитоскелета, мутации связаны с формированием нейродегенеративных заболеваний.
• NHLRC1 — участвует в регуляции убиквитинирования белков, мутации связаны с нейродегенерацией и болезнью Лафора.
• NOL3 — участвует в регуляции апоптоза, связан с развитием сердечно-сосудистых и нейродегенеративных заболеваний.
• PLA2G6 — кодирует фермент фосфолипазу A2, связан с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона.
• SCARB2 — участвует в лизосомной функции, мутации приводят к болезни Паркинсона и нейродегенеративным расстройствам.
• WDR45 — участвует в аутофагии, его мутации связаны с нейродегенеративными заболеваниями.
• ANK3 — участвует в регуляции нейронной активности.
• DNA2 — важен для поддержания стабильности ДНК, может влиять на функционирование нервной системы.
• DYNC1H1 — участвует в транспорте белков, а мутации в нём могут привести к нарушению развития мозга и нервной системы.
• FA2H, GALC, SMPD1 — отвечают за синтез и разрушение липидов, что важно для здоровья нервной системы.
• GBA — кодирует фермент, который помогает расщеплять липиды в мозге и других органах.
• GRN — участвует в регуляции воспаления и может быть связан с нейродегенеративными заболеваниями.
• HERC2 — участвует в регуляции клеточного роста и может влиять на развитие мозга.
• NPC1, NPC2 — отвечают за транспортировку холестерина и других липидов внутри клеток, что важно для нормальной работы мозга.
• PANK2 — участвует в синтезе кофермента А, который необходим для энергетического обмена в мозге.
• SPAST — кодирует белок, который помогает поддерживать стабильность микротрубочек в нейронах.
• TUSC3 — участвует в регуляции синтеза белков и может влиять на развитие мозга.
• VPS13A — участвует в транспортировке липидов и белков внутри клеток, что важно для нормальной работы мозга.

Мутации в генах, контролирующих передачу нервных сигналов, нарушают баланс между возбуждением и торможением в мозге. В норме гены из этой группы отвечают за производство белков, необходимых для правильной работы нейротрансмиттеров, ионных каналов и синапсов — элементов, обеспечивающих передачу электрических и химических сигналов между нейронами. При поломках в них нейроны начинают взаимодействовать неправильно, что может спровоцировать неконтролируемую электрическую активность и, как следствие, эпилептические приступы и судороги.

• ADGRG1 — участвует в передаче сигналов между нейронами.
• ADGRV1 — важен для функционирования синапсов.
• CNTN2 — участвует в формировании нервных контактов.
• CDON — регулирует развитие нервной системы.
• DNM1 — участвует в синаптическом пузырьковом транспорте.
• EFHC1 — участвует в регуляции кальциевых каналов, влияя на синаптическую передачу.
• EPM2A — участвует в регуляции синтеза гликогена в нейронах, важен для их нормального функционирования.
• HCN1 — регулирует гиперполяризационные циклические нуклеотид-зависимые каналы;
• GJC2 — влияет на электрическую связь между клетками.
• KIF4A — кодирует моторный белок, участвующий в транспорте синаптических везикул.
• SZT2 — регулирует активность нейронов и синаптическую передачу.
• AP1S2, ARHGEF9, OPHN1 — участвуют в регуляции нейронной миграции и синаптической передачи, необходимы для нормального развития мозга.
• DLG3 — кодирует белок, который помогает поддерживать структуру и функцию синапсов.
• GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2 — отвечают за создание рецепторов гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), которые помогают регулировать возбуждение и торможение в нервной системе.
• GLRA1, GLRB — участвуют в функционировании рецепторов глицина, которые также играют роль в тормозной передаче сигналов.
• GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B — участвуют в функционировании рецепторов глутамата, которые могут способствовать чрезмерному возбуждению нейронов.
• KCNA1, KCNA2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1 — кодируют субъединицы калиевых каналов, которые помогают регулировать возбуждение и торможение в нервной системе.
• NLGN3, NLGN4X — участвуют в формировании и поддержании синапсов, что важно для нормальной передачи сигналов между нейронами.
• NRXN1, SHANK2, SHANK3 — помогают создавать и поддерживать связи между нервными клетками, что необходимо для правильной передачи сигналов между ними.
• RELN — участвует в развитии мозга и поддержании его нормальной структуры.
• SLC6A5 — кодирует транспортёр, который помогает доставлять нейротрансмиттеры в синапс.
• SYN1, SYP — участвуют в регуляции синаптической передачи и поддержании структурной целостности синапсов.

Эти гены отвечают за обменные процессы, в том числе расщепление и использование жиров, белков и углеводов. Если в них есть мутации, они могут приводить к накоплению токсичных веществ или дефициту важных молекул, необходимых для нормальной работы мозга. В результате возникает повреждение нейронов, их функция нарушается, могут развиться судороги или эпилепсия.

• ACY1 — участвует в метаболизме аминокислот.
• AMACR — фермент, участвующий в окислении жирных кислот.
• ASPA — кодирует фермент аспартоацилазу, участвует в метаболизме N-ацетиласпартата.
• ATIC — участвует в метаболизме пуринов.
• BTD — кодирует биотинидазу, участвующую в обмене биотина.
• CPS1 — ключевой фермент в метаболизме азота, участвует в цикле мочевины.
• DBT — участвует в разветвлённом метаболизме аминокислот.
• DPYD — кодирует дигидропиримидиндегидрогеназу, фермент, разрушающий пиримидины.
• ETHE1 — участвует в серусном метаболизме, мутации связаны с этилмалоновой ацидурией.
• FH — кодирует фумаратгидратазу, важный фермент цикла Кребса, мутации могут приводить к метаболическим нарушениям и опухолям.
• FUCA1 — участвует в метаболизме сахаров, мутации вызывают альфа-фукозидоз.
• GCH1 — участвует в синтезе тетрагидробиоптерина, важного для метаболизма нейромедиаторов.
• GCK — кодирует глюкокиназу, регулирующую уровень глюкозы.
• INS — кодирует инсулин, регулирующий обмен глюкозы и энергетический баланс.
• ISPD — участвует в гликозилировании белков, необходим для нормального функционирования мышц и мозга.
• IVD — кодирует изовалерил-КоА-дегидрогеназу, фермент, важный для катаболизма лейцина.
• L2HGDH — кодирует фермент, участвующий в метаболизме гидроксиглутаровой кислоты, мутации приводят к метаболическим нарушениям.
• MAN1B1 — участвует в метаболизме гликопротеинов, связан с врождёнными нарушениями обмена веществ.
• MGAT2 — регулирует процесс гликозилирования белков, участвует в обмене углеводов.
• MOGS — отвечает за начальные этапы синтеза гликопротеинов, участвует в углеводном обмене.
• MPDU1 — участвует в биосинтезе гликопротеинов, связан с нарушениями обмена веществ.
• MPI — регулирует метаболизм маннозы, связан с врождёнными нарушениями гликозилирования.
• MUT — кодирует метилмалонил-КоА-мутазу, участвует в обмене аминокислот и жирных кислот.
• NAGS — регулирует синтез мочевины, участвует в метаболизме азота.
• NDST1 — участвует в синтезе гепарансульфатов, влияя на обмен веществ и сигнальные пути.
• MOCS2 — кодирует белок, участвующий в биосинтезе кофактора молибдена, его мутации вызывают тяжёлые метаболические нарушения.
• PCBD1 — участвует в метаболизме аминокислот и биосинтезе кофактора тетрагидробиоптерина, важного для ферментативных реакций.
• PGK1 — кодирует фосфоглицераткиназу, ключевой фермент гликолиза, необходимый для энергетического обмена клетки.
• PGM1 — участвует в метаболизме гликогена и углеводов, регулирует превращение глюкозофосфатов.
• PNPO — кодирует пиридоксаминфосфатоксидазу, необходимую для метаболизма витамина B6.
• PMM2 — участвует в гликозилировании белков, мутации вызывают врождённые нарушения обмена веществ.
• PTS — участвует в синтезе нейротрансмиттеров, мутации приводят к дефициту биоптерина.
• QDPR — кодирует дегидроптеридинредуктазу, важную для обмена аминокислот и нейротрансмиттеров.
• RFT1 — участвует в гликозилировании белков, мутации вызывают нарушения обмена веществ.
• SDHAF1 — регулирует функционирование сукцинатдегидрогеназы, участвующей в дыхательной цепи митохондрий.
• SRD5A3 — участвует в метаболизме стероидов и синтезе долихола.
• TMEM70 — играет роль в биогенезе митохондрий и синтезе АТФ.
• ADSL — участвует в метаболизме пуринов, необходим для синтеза аденозина и гуанозина.
• GCSH — входит в состав мультиферментного комплекса, участвующего в обмене глицина.
• APOC3 — регулирует метаболизм липопротеинов, ингибирует липопротеинлипазу и влияет на уровень триглицеридов в крови.
• ABCD1 — участвует в транспортировке очень длинных цепей жирных кислот в митохондрии, что важно для энергетического обмена в мозге.
• ACADM, ACADS — кодируют ферменты, которые помогают расщеплять жирные кислоты, что важно для энергетического обмена в клетках.
• ARG1, ASL, ASS1 — участвуют в цикле мочевины, который помогает удалять избыток аммиака из организма.
• BCKDHA, BCKDHB — кодируют ферменты, которые помогают расщеплять аминокислоты, что важно для энергетического обмена в мозге.
• CPT1A, CPT2 — участвуют в транспортировке жирных кислот в митохондрии для энергетического обмена.
• FAH — участвует в разрушении тирозина, что важно для предотвращения накопления токсичных веществ в мозге.
• GCDH, GLDC — кодируют ферменты, которые помогают расщеплять аминокислоты, что важно для энергетического обмена в мозге.
• HCSD, HSD17B10 — участвуют в метаболизме жирных кислот и других липидов.
• MAOA — кодирует фермент, который помогает расщеплять нейротрансмиттеры, что важно для регуляции настроения и поведения.
• MMACHC, MTHFR — участвуют в метаболизме витаминов и аминокислот, что важно для поддержания нормальной функции мозга.
• OTC, PAH — кодируют ферменты, которые помогают удалять избыток аммиака и токсичных веществ из организма.
• PDHA1, PC, PCCA, PCCB — участвуют в энергетическом обмене и синтезе аминокислот.
• SLC2A1, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A15, SLC25A19 — кодируют транспортёры, которые помогают доставлять питательные вещества и отходы через клеточные мембраны.
• SUOX — участвует в метаболизме серосодержащих аминокислот.
• UQCC2 — участвует в энергетическом обмене и синтезе АТФ в митохондриях.

Гены из этой группы участвуют в формировании костей, соединительной ткани и структур, обеспечивающих правильное развитие мозга. Их мутации могут приводить к аномалиям черепа, мозговых оболочек и сосудов, что создаёт условия для повышенного внутричерепного давления, нарушения циркуляции спинномозговой жидкости, формирования структурных дефектов мозга. Всё это может провоцировать эпилепсию и судорожные состояния.

• ATP7A — участвует в метаболизме меди, необходим для формирования соединительной ткани; мутации вызывают болезнь Менкеса.
• COL4A1 — кодирует коллаген IV типа, необходимый для формирования базальной мембраны сосудов и соединительных тканей.
• COL4A2 — кодирует коллаген IV типа, участвующий в формировании базальной мембраны сосудов и соединительных тканей.
• DCHS1 — участвует в развитии соединительной ткани и органогенезе.
• FGD1 — участвует в развитии скелета, мутации вызывают синдром Аарскога — Скотта.
• GLI2 — участвует в сигнальном пути Hedgehog, важном для формирования костей и хрящей.
• NF1 — кодирует нейрофибромин, регулирует рост клеток и связан с развитием соединительной ткани.
• PCNT — кодирует перицентрин, белок, необходимый для организации микротрубочек и деления клеток, участвует в формировании скелета.
• PTCH1 — кодирует рецептор сигнального пути Hedgehog, регулирующий развитие костей и тканей.
• SHH — кодирует Sonic Hedgehog, белок, контролирующий развитие нервной системы и скелета.
• SIX3 — регулирует развитие переднего мозга и глаз, мутации вызывают голопрозэнцефалию.
• WWOX — участвует в росте клеток и развитии соединительной ткани.
• LAMA2 — кодирует белок ламинин—альфа-2, необходимый для развития и стабильности мышц и соединительной ткани.
• ATP2A2 — кодирует фермент, который помогает регулировать уровень кальция внутри клеток, что важно для различных клеточных процессов и может влиять на функционирование мозга и нервной системы.
• CDH15 — участвует в формировании и поддержании связей между клетками, что важно для развития и функционирования мозга.
• CENPJ, CEP152, CEP63 — участвуют в регуляции деления клеток и поддержании их структурной целостности, что важно для нормального развития мозга.
• FLNA — кодирует белок, который помогает поддерживать структуру клеток и их взаимодействие, что важно для развития и функционирования мозга.
• LAMC3, LAMB1 — участвуют в формировании внеклеточного матрикса, который поддерживает структуру и функцию тканей, включая мозг.
• NIN — участвует в регуляции деления клеток и поддержании структурной целостности клеток, что важно для нормального развития мозга.
• OFD1 — участвует в регуляции деления клеток и поддержании структурной целостности клеток, что важно для нормального развития мозга.
• SHROOM4 — участвует в регуляции развития и поддержании структуры мозга.
• TBX1 — участвует в регуляции развития мозга и других органов.
• CEP, CENP — участвуют в регуляции деления клеток и поддержании их структурной целостности, что важно для нормального развития мозга.

Мутации в генах, контролирующих клеточный рост, и онкогенах могут приводить к образованию опухолей головного мозга. Опухоли, в свою очередь, способны вызывать эпилепсию, нарушая нормальную работу нейронов или изменяя химический состав тканей мозга. Эпилепсия, вызванная опухолями головного мозга, обычно плохо поддаётся лечению препаратами.

• ACTB — кодирует бета-актин, важный для клеточного роста и миграции.
• CASC5 — играет роль в делении клеток, участвует в формировании кинетохора.
• CHD2 — участвует в регуляции хроматина и клеточного роста.
• CUL4B — участвует в регуляции клеточного цикла и репарации ДНК.
• FH — кодирует фумаратгидратазу, мутации могут приводить к наследственному раку почек.
• HCFC1 — регулирует экспрессию клеточных генов роста и развития.
• KRIT1 — участвует в регуляции роста клеток и сосудов, мутации связаны с сосудистыми патологиями мозга.
• PAK3 — кодирует серин-треониновую киназу, участвующую в регуляции цитоскелета, передаче сигналов и росте клеток.
• VRK1 — участвует в регуляции клеточного цикла и пролиферации.
• BRAF, HRAS, KRAS, NRAS — участвуют в регуляции сигнальных путей, которые контролируют рост и пролиферацию клеток. Мутации в этих генах могут привести к гиперактивации этих путей, что часто наблюдается при различных видах рака.
• MET — кодирует рецептор тирозинкиназы, который участвует в передаче сигналов, связанных с ростом и выживанием клеток. Мутации в этом гене могут привести к чрезмерной активации сигнальных путей.
• PTEN — участвует в регуляции сигнальных путей, которые контролируют рост и выживание клеток. Мутации в этом гене могут привести к нарушению этих процессов.
• TSC1, TSC2 — участвуют в регуляции сигнальных путей, которые контролируют рост и пролиферацию клеток. Мутации в этих генах могут привести к чрезмерной активации этих путей.
• PIK3CA, PIK3R2 — участвуют в регуляции сигнальных путей, которые контролируют рост и выживание клеток. Мутации в этих генах могут привести к гиперактивации этих путей.
• CDK6, CCND2 — участвуют в регуляции цикла деления клеток. Мутации в этих генах могут привести к нарушению контроля над делением клеток.

Мутации в этих генах могут приводить к накоплению повреждений в ДНК, что, в свою очередь, способно вызывать эпилепсию.

• UBE2A — участвует в системе убиквитинирования, необходим для репарации ДНК.
• ATR, ATRX — участвуют в регуляции деления клеток и поддержании стабильности ДНК. Мутации в этих генах могут привести к нарушениям развития и функционирования мозга.
• BLM — кодирует фермент, который помогает поддерживать стабильность ДНК, предотвращая образование аномальных структур. Мутации в этом гене могут привести к синдрому Блума, который характеризуется повышенной склонностью к раку и другим генетическим нарушениям.
• DNA2 — важен для поддержания стабильности ДНК и может влиять на функционирование нервной системы.
• ERCC6, ERCC8 — участвуют в репарации ДНК, что важно для поддержания геномной стабильности и предотвращения накопления мутаций.
• PNKP — кодирует фермент, который помогает исправлять повреждения ДНК, что важно для поддержания стабильности генома.
• RAD21 — участвует в регуляции деления клеток и поддержании структурной целостности хромосом.
• RBBP8 — участвует в регуляции экспрессии генов и поддержании стабильности ДНК.
• SMC1A, SMC3 — участвуют в регуляции деления клеток и поддержании структурной целостности хромосом.
• APTX — кодирует фермент, который помогает исправлять повреждения ДНК, что важно для поддержания стабильности генома.

Мутации в генах, контролирующих синаптическую пластичность, нарушают связь между нейронами. Это ухудшает баланс между возбуждающими и тормозными сигналами в мозге и может приводить к развитию эпилепсии.

• ADGRV1 — играет роль в синаптической пластичности.
• CNTN2 — участвует в адгезии клеток и пластичности синапсов.
• DNM1 — участвует в регуляции синаптического пузырькового транспорта.
• DYRK1A — участвует в развитии и функционировании синапсов.
• GNAO1 — регулирует передачу сигналов в синапсах через Gi-белки.
• SPTAN1 — кодирует спектрин, участвующий в поддержании структуры нейронов и синапсов.
• PLCB1 — участвует в фосфоинозитидном сигналинге, регулирует нейрональную активность и синаптическую передачу.
• SHANK2, SHANK3 — помогают создавать и поддерживать связи между нервными клетками, что необходимо для правильной передачи сигналов между ними.
• DLG3 — кодирует белок, который помогает поддерживать синаптическую структуру и функцию.
• SYNGAP1 — участвует в регуляции синаптической пластичности и может влиять на когнитивные функции.
• CRBN — участвует в регуляции синтеза белков и может влиять на функционирование мозга.
• GRIN2A, GRIN2B — участвуют в функционировании рецепторов глутамата, которые могут способствовать чрезмерному возбуждению нейронов.
• GABRB3 — отвечает за создание рецепторов гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), которые помогают регулировать возбуждение и торможение в нервной системе.
• PRRT2 — участвует в регуляции синаптической передачи и может быть связан с различными неврологическими расстройствами.

Гены, участвующие в эпигенетической регуляции, контролируют активность других генов, управляя структурой ДНК. Мутации в этих генах нарушают нормальную работу нейронов, меняя их структуру и функцию, что может приводить к развитию эпилепсии.

• ALG13 — участвует в процессах эпигенетической регуляции через гликозилирование.
• CHD2 — играет роль в ремоделировании хроматина, влияет на экспрессию множества генов.
• CUL4B — играет роль в регуляции транскрипции и ремоделировании хроматина.
• METTL23 — участвует в метилировании белков и регуляции экспрессии генов.
• PHC1 — кодирует белок, входящий в состав поликомб-комплекса, участвует в регуляции экспрессии генов путём модификации хроматина.
• PRICKLE1 — участвует в регуляции полярности клеток и формировании нейронных связей.
• TGIF1 — участвует в эпигенетической регуляции экспрессии генов.
• TMEM5 — участвует в гликозилировании белков, необходим для стабильности мембранных структур и клеточных взаимодействий.
• KDM5C, KDM6A, KMT2D — участвуют в регуляции экспрессии генов через модификацию гистонов, что важно для развития и функционирования мозга. Мутации в этих генах могут привести к различным неврологическим расстройствам.
• MECP2 — кодирует белок, который помогает регулировать экспрессию генов, особенно в нейронах. Мутации в этом гене часто ассоциируются с синдромом Ретта и другими формами интеллектуальной инвалидности.
• HDAC8 — участвует в регуляции экспрессии генов через удаление ацетильных групп с гистонов. Мутации в этом гене могут привести к различным генетическим нарушениям.
• ATRX — участвует в регуляции экспрессии генов и поддержании стабильности ДНК. Мутации в этом гене могут привести к различным неврологическим расстройствам.
• EZH2 — компонент комплекса PRC2, который участвует в регуляции экспрессии генов через метилирование гистонов. Мутации в этом гене могут привести к различным генетическим нарушениям.
• NSUN2 — участвует в модификации рибонуклеиновых кислот (РНК), что важно для регуляции экспрессии генов.
• METTL2 — участвует в модификации РНК, что важно для регуляции экспрессии генов.
• SMARCA2, SMARCB1 — участвуют в регуляции экспрессии генов через ремоделирование хроматина. Мутации в этих генах могут привести к различным генетическим нарушениям, включая рак и неврологические расстройства.

Гены из этой группы играют важную роль в структурной организации клеток. Мутации в них могут привести к нарушению развития мозга, включая микроцефалию и полимикрогирию. Эти структурные аномалии могут вызывать эпилепсию из-за неправильного формирования нейронных связей и нарушения нормальной электрической активности мозга.

• ADGRV1 — участвует в функции первичных ресничек.
• CEP164 — ключевой белок в организации базального тела ресничек, его мутации связаны с синдромами почечной недостаточности и нарушения зрения.
• DCHS1 — участвует в развитии эпителия и органогенезе, мутации связаны с синдромом ван дер Вуда.
• FIG4 — участвует в регуляции мембранного транспорта, мутации вызывают заболевания, связанные с нарушением функции цилий.
• MID2 — регулирует стабилизацию микротрубочек, участвует в организации клеточного скелета.
• RTTN — кодирует ротатин, белок, участвующий в образовании ресничек и делении клеток.
• SASS6 — необходим для формирования центриолей, нарушение приводит к микролисэнцефалии.
• TTC21B — участвует в работе ресничек, его мутации связаны с цилиопатиями.
• TUBA8 — кодирует тубулин, необходимый для формирования клеточного скелета.
• TUBB — важен для микротрубочек, необходимых для работы клеток.
• TUBB2A — участвует в формировании цитоскелета нейронов.
• TUBB4A — кодирует белок тубулин, участвует в формировании цитоскелета.
• TUBG1 — участвует в организации микротрубочек.
• TBCE — участвует в сборке микротрубочек, нарушения приводят к нейродегенеративным заболеваниям и скелетным аномалиям.
• CCDC88C — помогает регулировать развитие мозга и может быть связан с врождёнными гидроцефалией и эпилепсией.
• CEP135, CEP152, CEP290, CEP63 — поддерживают правильное деление клеток и структуру центриолей, что важно для развития мозга.
• CENPE, CENPJ — регулируют деление клеток и поддерживают структурную целостность хромосом.
• NPHP1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM138, TMEM67 — участвуют в развитии и функционировании мозга и почек, и их мутации могут привести к различным генетическим нарушениям.

Эти гены отвечают за производство энергии. Если в них есть мутации, энергии для нормальной работы мозга недостаточно. Это делает мембраны нейронов нестабильными и приводит к их чрезмерной активности: повышается возбудимость нейронов, образуются патологические очаги возбуждения в мозге, развивается эпилепсия.

• ADCK3 — участвует в синтезе кофермента Q10, необходимого для митохондрий.
• APOPT1 — участвует в регуляции апоптоза и митохондриального дыхания.
• ATP5A1 — кодирует субъединицу А митохондриальной АТФ-синтазы, играет ключевую роль в производстве энергии в нейронах.
• COX14, COX20, COX6B1 — участвуют в сборке и функционировании комплекса IV митохондриальной дыхательной цепи.
• FASTKD2 — регулирует трансляцию митохондриальных белков, мутации связаны с митохондриальными заболеваниями.
• HADH — участвует в окислении жирных кислот в митохондриях.
• HPD — кодирует 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу, участвующую в метаболизме тирозина.
• HSPD1 — кодирует белок шаперонин, важный для митохондриальной сборки белков.
• NDUFA11 — участвует в функционировании митохондриального комплекса I, отвечает за клеточное дыхание.
• NUBPL — участвует в сборке комплекса I митохондриальной цепи переноса электронов, необходим для дыхательной функции митохондрий.
• PDHX — кодирует субъединицу пируватдегидрогеназы, играет ключевую роль в метаболизме углеводов.
• PDP1 — регулирует активность пируватдегидрогеназы, участвует в энергетическом обмене клетки.
• PDSS1 — участвует в биосинтезе убихинона (кофермента Q10), необходимого для митохондриального дыхания.
• PDSS2 — регулирует синтез убихинона, важного для работы митохондриальной дыхательной цепи.
• PET100 — участвует в сборке комплекса IV митохондриальной дыхательной цепи, необходим для выработки АТФ.
• PPM1K — регулирует митохондриальную активность и обмен аминокислот.
• TACO1 — участвует в синтезе белков митохондрий, его мутации связаны с митохондриальными заболеваниями.
• GOSR2 — кодирует белок, участвующий в транспорте везикул между эндоплазматическим ретикулумом и аппаратом Гольджи, ассоциирован с эпилепсией.
• POLG — участвует в репликации и ремонте ДНК митохондрий. Мутации в этом гене могут привести к митохондриальным заболеваниям, которые часто сопровождаются эпилептическими приступами.
• COQ2, COQ4, COQ6, COQ9 — участвуют в синтезе кофермента Q, который важен для энергетического обмена в клетках. Мутации в этих генах могут привести к митохондриальным заболеваниям.
• SUCLA2, SURF1 — участвуют в энергетическом обмене и могут быть связаны с митохондриальными заболеваниями, которые иногда сопровождаются эпилепсией.
• ATP1A2, ATP1A3 — участвуют в регуляции баланса ионов в нервной системе, могут быть связаны с эпилепсией.
• ATP6AP2 — участвует в регуляции энергетического обмена и может быть связан с различными неврологическими расстройствами.
• CPT1A, CPT2 — участвуют в транспортировке жирных кислот в митохондрии для энергетического обмена. Мутации в этих генах могут привести к нарушениям окисления жирных кислот.
• ALDH5A1, ALDH7A1 — участвуют в метаболизме аминокислот и могут быть связаны с различными неврологическими расстройствами, включая эпилепсию.
• AMT — участвует в метаболизме аминокислот и может быть связан с различными неврологическими расстройствами.
• ACADM, ACADS — участвуют в окислении жирных кислот и могут быть связаны с различными метаболическими расстройствами.
• ETFA, ETFB, ETFDH — участвуют в транспортировке электронов в процессе энергетического обмена. Мутации в этих генах могут привести к нарушениям энергетического обмена.
• GFM1, FOXRED1 — участвуют в энергетическом обмене и могут быть связаны с митохондриальными заболеваниями.
• DLD — участвует в энергетическом обмене и может быть связан с различными метаболическими расстройствами.
• NDUFA1, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2 — участвуют в функционировании митохондриальных комплексов, которые важны для энергетического обмена.

Мутации в этих генах могут привести к накоплению повреждённых или неправильно свёрнутых белков — это приводит к нарушению функции нейронов, в том числе к их повышенной возбудимости.

• AFG3L2 — участвует в расщеплении повреждённых митохондриальных белков.
• CHMP1A — участвует в системе деградации белков через эндосомы и лизосомы.
• CTSA, CTSD, CTSF — кодируют катепсины, участвующие в деградации белков в лизосомах.
• EPM2A — участвует в регуляции уровня гликогена в клетках, мутации приводят к его накоплению.
• NGLY1 — кодирует N-гликаназу, участвует в разложении неправильно свёрнутых белков.
• WDR45 — участвует в системе аутофагии, регулирует деградацию белков.
• HERC2 — помогает исправлять повреждения ДНК и участвует в неврологических процессах.
• HUWE1 — регулирует экспрессию генов и поддерживает стабильность ДНК.
• FBXO31 — участвует в регуляции клеточного цикла, влияя на рост и деление клеток.
• UBR1 — регулирует разрушение белков, что важно для поддержания клеточной гомеостазии.
• PSAP — участвует в лизосомном метаболизме, помогая расщеплять и перерабатывать макромолекулы.
• SUMF1 — помогает изменять свойства белков, добавляя или удаляя определённые группы, что важно для их правильной функции в клетке.

Эти гены играют важную роль в правильном формировании структуры мозга. Мутации в них могут привести к аномалиям развития коры, которые часто сопровождаются устойчивой к препаратам эпилепсией.

• ARFGEF2 — участвует в регуляции миграции нейронов.
• CDON — регулирует аксональное наведение и развитие нервной системы.
• NECAP1 — участвует в регуляции транспорта везикул и миграции нейронов.
• VLDLR — участвует в миграции нейронов в развивающемся мозге.
• DCX — помогает перемещать нервные клетки в мозге во время развития.
• PAFAH1B1 — участвует в регуляции развития мозга и может быть связан с аномалиями развития лица и мозга.
• RELN — регулирует миграцию и позиционирование нейронов в мозге.
• NIPBL — участвует в регуляции экспрессии генов и может быть связан с синдромом Корнелии де Ланге.
• EMX2 — участвует в регуляции развития мозга.
• DOCK7 — помогает регулировать миграцию нейронов в мозге.
• FGFR3 — участвует в регуляции роста и развития клеток.
• ROBO1, ROBO2 — регулируют миграцию и позиционирование нейронов в мозге.

Гены из этой группы играют важную роль в поддержании баланса иммунных реакций в мозге. Мутации в них могут привести к чрезмерной активности или неадекватному торможению иммунных клеток, что вызывает воспаление и повреждение нейронов. Из-за нарушения нормальной функции нейронов и повышения возбудимости мозга на фоне этих процессов может развиться эпилепсия.

• DHCR24 — участвует в защите клеток от окислительного стресса и воспаления.
• MOGS — участвует в иммунном ответе, регулируя синтез гликопротеинов.
• SCARB2 — участвует в иммунном ответе и функционировании лизосом.
• DOCK8 — помогает иммунным клеткам перемещаться и прикрепляться к тканям, что важно для борьбы с инфекциями.
• ADAR — редактирует РНК, предотвращая аутоиммунные реакции.
• IFIH1 — распознаёт вирусную РНК и запускает иммунный ответ.
• TREX1 — регулирует иммунный ответ и предотвращает аутоиммунные реакции.
• IRF8 — регулирует развитие иммунных клеток.
• TREM2 — участвует в иммунном ответе и может влиять на неврологические процессы.

Эти гены обеспечивают доставку питательных веществ и удаление токсинов из клеток мозга. Мутации в них могут нарушать энергетический обмен и вызывать накопление токсичных веществ, что приводит к повреждению нейронов, повышенной возбудимости мозга и развитию эпилепсии.

• DPM3, DPYD — участвуют в процессах гликозилирования и детоксикации метаболитов.
• PEX1 — участвует в биогенезе пероксисом, регулирует транспорт белков внутрь органелл. *PEX10 — кодирует белок, необходимый для сборки и функционирования пероксисом, участвует в деградации жирных кислот.
• PEX11B — регулирует деление пероксисом, влияет на их размер и количество в клетке.
• PEX12 — кодирует компонент белкового комплекса, отвечающего за импорт ферментов в пероксисомы.
• PEX13 — участвует в транспорте белков в пероксисомы, необходим для их нормального функционирования.
• PEX14 — регулирует транспорт белков через мембрану пероксисом, участвует в детоксикации клетки.
• PEX16 — участвует в формировании пероксисомальной мембраны, регулирует их биогенез.
• PEX19 — необходим для транспорта мембранных белков в пероксисомы, играет ключевую роль в их биогенезе.
• PEX2 — кодирует белок, участвующий в импорте белков в пероксисомы, связан с расщеплением длинноцепочечных жирных кислот.
• PEX26 — участвует в импорте белков в пероксисомы, необходим для их правильного функционирования.
• PEX3 — регулирует ранние этапы формирования пероксисом, участвует в их биогенезе.
• PEX5 — кодирует рецептор для пероксисомных белков, участвует в их транспорте внутрь органелл.
• PEX6 — участвует в регуляции пероксисомального транспорта белков, важен для их нормальной функции.
• PEX7 — кодирует рецептор, необходимый для импорта определённых ферментов в пероксисомы, участвует в обмене липидов.
• PIGO — участвует в синтезе гликозилфосфатидилинозитолов, необходимых для транспортировки белков.
• PIGV — участвует в гликозилировании белков, мутации в нём могут привести к различным заболеваниям, связанным с аномалиями гликозилирования.
• TMEM165 — участвует в транспорте ионов марганца и кальция.
• ABC-транспортеры — участвуют в транспортировке различных веществ через клеточные мембраны, включая питательные вещества и токсины, поддерживая клеточный гомеостаз.
• ABCC8 — регулирует выделение инсулина и может быть связан с диабетом.
• ABCD1 — участвует в транспортировке жирных кислот в пероксисомах, что важно для их окисления. Мутации в этом гене могут привести к адренолейкодистрофии.
• ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1 — участвуют в метаболизме аминокислот и могут быть связаны с различными неврологическими расстройствами.
• SLC1A3, SLC2A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1 — участвуют в транспортировке различных веществ через клеточные мембраны, включая аминокислоты, сахара и другие метаболиты.
• CPT1A, CPT2 — участвуют в транспортировке жирных кислот в митохондрии для энергетического обмена.

Мутации в этих генах могут вызвать чрезмерное воспаление или аутоиммунные реакции, что нарушает работу нейронов и может привести к эпилепсии.

• RNASET2 — участвует в регуляции воспалительных процессов.
• IFIH1 — распознаёт вирусную РНК и запускает иммунный ответ.
• IL1RAPL1 — участвует в регуляции нейронной функции и может быть связан с неврологическими расстройствами.

Эти гены нарушают функцию лизосом и способствуют накоплению токсичных веществ в клетках, что может привести к повреждению нейронов и развитию неврологических симптомов, включая эпилепсию.

• AGA — участвует в расщеплении сахаров в лизосомах, мутации вызывают аспартилглюкозаминурию.
• COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8 — компоненты комплекса COG, участвующего в гликозилировании; мутации вызывают лизосомные заболевания накопления.
• CTSA, CTSD, CTSF — участвуют в лизосомной деградации белков, мутации вызывают болезни накопления.
• DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DDOST — участвуют в процессах гликозилирования, мутации связаны с конгенитальными нарушениями гликозилирования.
• FUCA1 — мутации приводят к альфа-фукозидозу, редкому лизосомному заболеванию.
• GUSB — участвует в расщеплении гликозаминогликанов, нарушение приводит к мукополисахаридозу.
• GLB1 — отвечает за расщепление гликолипидов, мутации вызывают GM1-ганглиозидоз.
• MCOLN1 — кодирует канал TRPML1, участвует в функционировании лизосом, его мутации связаны с муколипидозом IV.
• MFSD8 — участвует в транспорте веществ через мембраны лизосом, связан с нервными заболеваниями.
• PGAP1 — участвует в процессинге гликозилфосфатидилинозитол-якоря белков, нарушение его функции приводит к лизосомальным заболеваниям.
• RNASET2 — участвует в деградации рибонуклеиновых кислот, мутации приводят к лизосомным нарушениям.
• ST3GAL3 — участвует в гликозилировании, его мутации связаны с лизосомными нарушениями.
• POMGNT1 — участвует в гликозилировании дистрогликанов, мутации приводят к мышечным дистрофиям и поражению мозга.
• POMGNT2 — регулирует гликозилирование дистрогликанов, нарушение функции вызывает врождённые миодистрофии.
• POMK — участвует в посттрансляционной модификации белков, необходим для нормального развития мышц и нервной системы.
• POMT1 — регулирует O-гликозилирование дистрогликанов, мутации вызывают нарушения нервно-мышечного развития.
• POMT2 — участвует в процессинге дистрогликанов, мутации ассоциированы с врождёнными миодистрофиями.
• ARSA — метахроматическая лейкодистрофия.
• ARSB — синдром Марото — Лами, мукополисахаридоз типа VI.
• ASAH1 — болезнь Фарбера.
• CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 — цероидлипофусцинозы.
• CSTB — эпилепсия Унферрихта — Лундборга.
• DNAJC5 — формы взрослого цероидлипофусциноза.
• GALC — болезнь Краббе.
• GALNS — мукополисахаридоз типа IVA.
• GNPTAB, GNPTG, GNS — мукополисахаридоз типа IIID, I-клеточная болезнь и др.
• HEXA, HEXB — болезнь Тея — Сакса, болезнь Сандхоффа.
• HGSNAT — мукополисахаридоз типа IIIC.
• HYAL1 — мукополисахаридоз типа IX.
• IDS — синдром Хантера, мукополисахаридоз типа II.
• IDUA — синдром Гурлер — Шейе, мукополисахаридоз типа I.
• NAGLU — мукополисахаридоз типа IIIB.
• NEU1 — сиалидоз.
• NPC1, NPC2 — болезнь Ниманна — Пика типа C.
• PSAP — дефицит сапосинов.
• SGSH — мукополисахаридоз типа IIIA.
• SLC17A5 — сиаловая болезнь.
• SMPD1 — болезнь Ниманна — Пика типов A/B.
• SUMF1 — множественный дефицит сульфатаз.
• PPT1, TPP1 — нейрональный цероидлипофусциноз I и II типа.

Гены из этой группы обеспечивают правильное формирование белков в клетках мозга. Мутации в них могут привести к нарушению синтеза белков, что, в свою очередь, способно спровоцировать повреждение нейронов и их дисфункцию. Из-за повышенной возбудимости нейронов и формирования патологических очагов возбуждения в мозге может развиться эпилепсия. Нарушение синтеза белков также может привести к окислительному стрессу и апоптозу, что ещё больше увеличивает риск развития эпилептических приступов.

• ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13 — участвуют в гликозилировании белков.
• B3GALNT2, B4GALT1, B4GAT1 — участвуют в гликозилировании, важном для посттрансляционной модификации белков.
• MED17 — кодирует компонент медиатора транскрипции, участвует в регуляции экспрессии генов.
• POLR3A — кодирует субъединицу РНК-полимеразы III, необходимую для синтеза транспортных РНК и рибосомных компонентов.
• POLR3B — участвует в транскрипции генов, необходимых для биосинтеза белков.
• TBP — играет ключевую роль в транскрипции и синтезе белков.
• SSR4 — кодирует субъединицу комплекса сигнального узнавания, необходим для правильной трансляции белков в эндоплазматическом ретикулуме.
• STT3A — участвует в N-гликозилировании белков, важен для их стабильности и функционирования.
• STT3B — регулирует поздние этапы N-гликозилирования белков, участвует в контроле качества белков в эндоплазматическом ретикулуме.
• AARS, DARS, EARS2, RARS2 — участвуют в синтезе белков и могут быть связаны с различными неврологическими расстройствами, такими как лейкодистрофии и энцефалопатии.
• EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 — участвуют в регуляции синтеза белков и могут быть связаны с лейкоэнцефалопатией с исчезающим белым веществом (VWM).
• EEF1A2 — участвует в синтезе белков и может быть связан с ранней эпилептической энцефалопатией.
• AIMP1 — участвует в регуляции синтеза белков и может быть связан с гипомиелинизирующей лейкодистрофией.
• SEPSECS — участвует в синтезе белков и может быть связан с синдромом Пендреда.
• GFM1, TSFM — участвуют в синтезе белков и могут быть связаны с митохондриальными заболеваниями.

Мутации в этих генах могут привести к нарушению развития коры головного мозга или дисфункции нейронов, что может вызвать эпилепсию. Эти генетические изменения могут привести к структурным аномалиям мозга или изменению баланса возбуждающих и тормозных сигналов между нейронами, что способствует развитию судорожной активности.

• ADGRG1, ADGRV1, ARFGEF2 — участвуют в развитии нервной системы.
• CDK5RAP2 — участвует в развитии нейронов, мутации приводят к микроцефалии.
• CUL4B — участвует в развитии нервной системы.
• DNM1 — важен для синаптической активности и формирования нервных контактов.
• DYRK1A — важен для роста и дифференцировки нейронов.
• FAM126A — участвует в миелинизации нервных волокон.
• MEF2C — регулирует развитие нейронов и синаптическую пластичность, участвует в когнитивных процессах.
• MOCS1 — регулирует синтез кофактора молибдена, участвует в развитии нервной системы.
• RBFOX3 — кодирует NeuN, белок, важный для дифференцировки нейронов и их функционирования.
• TSEN2 — участвует в процессинге тРНК, необходим для развития мозга.
• TSEN34 — важен для функционирования нервных клеток.
• TSEN54 — участвует в созревании тРНК, его мутации связаны с нарушением развития мозга.
• FKRP — участвует в гликозилировании альфа-дистрогликанов, мутации приводят к дистрофиям мышц и когнитивным нарушениям.
• HEPACAM — участвует в регуляции адгезии и миграции клеток, связан с развитием мозга и глиальными функциями.
• MFSD2A — отвечает за транспорт незаменимых жирных кислот в мозг, необходим для развития нервной системы.
• FOLR1 — кодирует фолатсвязывающий белок, необходимый для транспорта фолатов в клетки, играет важную роль в развитии нервной системы.
• ASPM, WDR62, CENPJ, CEP152, STIL — участвуют в регуляции деления клеток мозга и могут быть связаны с микроцефалией.
• PAFAH1B1 (LIS1), DCX — участвуют в регуляции развития мозга и миграции нейронов.
• TUBA1A, TUBB2B, TUBB3 — участвуют в формировании микротрубочек, важных для структуры и функции клеток мозга.
• KIF5C, KIF2A — участвуют в транспортировке молекул вдоль микротрубочек, что важно для развития мозга.
• MECP2, ARX, CDKL5 — участвуют в регуляции экспрессии генов и синтеза белков в мозге, могут быть связаны с различными неврологическими расстройствами.
• SCN1A, SCN2A, KCNQ2 — участвуют в регуляции работы ионных каналов, что важно для функционирования нейронов и может быть связано с эпилепсией.
• GABRA1, GABRB3 — участвуют в регуляции нейротрансмиттеров, что важно для функционирования нейронов и может быть связано с эпилепсией.
• TSC1, TSC2 — участвуют в регуляции роста клеток и могут быть связаны с туберозным склерозом.
• FOXG1, PURA — участвуют в регуляции развития мозга и могут быть связаны с задержкой развития.
• IQSEC2, SYNGAP1 — участвуют в регуляции синаптической пластичности и могут быть связаны с интеллектуальной недостаточностью и аутизмом.
• ATRX — участвует в регуляции экспрессии генов и может быть связан с синдромом АТРХ.
• SMARCB1, SMARCA2 — участвуют в регуляции хроматина и могут быть связаны с различными неврологическими расстройствами.

Гены из этой группы связаны с синдромальными формами эпилепсии. Судорожные состояния в таких случаях — лишь проявление более сложных генетически обусловленных заболеваний, затрагивающих не только нервную систему, но и другие органы и системы. Как правило, они сопровождаются задержкой развития, структурными аномалиями мозга и метаболическими расстройствами.

• ADGRV1 — связан с синдромом Ашера (нарушение слуха и зрения).
• AGA — вызывает аспартилглюкозаминурию.
• AFG3L2 — ассоциирован со спинальной мозжечковой атаксией.
• ATP7A — болезнь Менкеса.
• ASPA — болезнь Канавана.
• ATN1 — дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА).
• CASK — синдром MICPCH.
• CASC5 — микроцефалия.
• CEP164 — синдромы, включающие нефропатию и нарушения зрения.
• CHD2 — ассоциирован с эпилептическими энцефалопатиями.
• COG1—COG8 — конгенитальные нарушения гликозилирования.
• COL4A1 — синдром HANAC (геморрагия, аневризмы, нефропатия).
• COL4A2 — мутации связаны с синдромом HANAC и сосудистыми патологиями мозга.
• DCHS1 — мутации вызывают синдром ван дер Вуда.
• CTSA — мутации вызывают галактозидозную болезнь накопления.
• CTSD — мутации связаны с нейродегенеративными нарушениями, включая болезнь Баттена.
• DYRK1A — мутации приводят к синдрому DYRK1A (интеллектуальные нарушения, микрогидроцефалия).
• FAM126A — мутации вызывают синдром гипомиелинизации.
• FGD1 — мутации вызывают синдром Аарскога — Скотта.
• FIG4 — мутации связаны с болезнью Шарко — Мари — Тута IV типа.
• FUCA1 — мутации приводят к альфа-фукозидозу.
• GCK — мутации вызывают MODY-диабет и гипогликемию;
• GLI2 — ассоциирован с голопрозэнцефалией;
• GCH1 — связан с дистониями и болезнью Сегавы.
• LARGE — мутации связаны с мышечной дистрофией.
• KRIT1 — кодирует белок, связанный с сосудистыми аномалиями и церебральными кавернозными мальформациями.
• MMAA — мутации связаны с метилмалоновой ацидемией.
• PRICKLE1 — участвует в сигнальных путях развития, его мутации вызывают эпилепсию и неврологические расстройства.
• ZIC2 — играет важную роль в формировании переднего мозга, его мутации связаны с голопрозэнцефалией.
• FKTN — ассоциирован с врождёнными мышечными дистрофиями и нарушениями развития мозга.
• GNE — кодирует фермент, участвующий в биосинтезе сиаловой кислоты, мутации связаны с наследственной миопатией.
• ACTG1 — синдром Барайтсера — Винтера.
• ADAR — синдром Айкарди — Гутьер.
• ADNP — синдром Хелсмортел — ван дер Аа (ADNP-синдром).
• AHI1, ARL13B, C5ORF42, CC2D2A, CEP41, CSPP1, INPP5E, NPHP1, PDE6D, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423 — синдром Жубер.
• AKT3 — мегалэнцефалия.
• ATR, ATRX — синдром альфа-талассемии и умственной отсталости.
• BCS1L — синдром Бьёрнстада (GRACILE).
• BRAF — синдром Костелло.
• BRAT1 — синдром ригидности и мультифокальных судорог.
• BUB1B — синдром мозаичной пёстрой анеуплоидии.
• C12ORF57 — синдром Темтами.
• CCND2 — синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии.
• CEP290 — синдром Жубер, синдром Сениора — Локена, синдром Барде — Бидля.
• CEP63 — синдром Секкеля.
• CNTNAP2 — синдромальное нарушение нервного развития, характеризующееся умственной отсталостью, нарушениями речи и судорогами в раннем возрасте.
• COL18A1 — синдром Кноблоха.
• COX10, COX15, FOXRED1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, SDHA — синдром Лея.
• CREBBP — синдром Рубинштейна — Тейби.
• DGUOK — синдром истощения митохондриальной ДНК.
• DHCR7 — синдром Смита — Лемли — Опица.
• DNA2 — синдром Секкеля.
• EZH2 — миелодиспластический синдром.
• FAT4 — синдром Хеннекама.
• FOXG1 — синдром Ретта.
• GAMT — синдром дефицита креатина.
• GATM — синдром Фанкони.
• GLI3 — cиндром Паллистера — Холла, синдром Грейга.
• GPC3 — синдром Симпсона — Голаби — Бемеля.
• HDAC8 — синдром Корнелии де Ланге.
• IER3IP1 — синдром первичной микроцефалии — эпилепсии — постоянного неонатального диабета;
• IFIH1 — синдром Синглтона — Мертена.
• KCNJ1 — синдром Барттера.
• KCNJ10 — синдром SeSAME/EAST (судороги, атаксия, сенсоневральная глухота и электролитный дисбаланс).
• KDM6A, KMT2D — синдром Кабуки.
• KIF7 — гидролетальный синдром, акрокаллозальный синдром.
• MAP2K1 — кардио-фацио-кожный синдром, синдром Костелло.
• MAP2K2 — кардио-фацио-кожный синдром.
• MED12 — синдрома Опица — Каведжиа, синдрома Люджина — Фринса, Х-сцепленного синдрома Охдо.
• NFIX — синдром Малана.
• NIN — синдром Секкеля VII типа;
• NIPBL — синдром Корнелии де Ланге I типа.
• NRAS — синдром Нунан.
• NRXN1 — расстройства аутического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности.
• NSD1 — синдром Сотоса, синдром Уивера.
• OCLN — синдром псевдо-TORCH-1.
• OCRL — окуло-церебро-ренальный синдром Лоу.
• OFD1 — оро-фацио-дигитальный синдром I типа.
• PACS1 — синдром Схюрс — Хоймакерс.
• PHF6 — синдром Бёрьесона — Форсмана — Лемана.
• PIGA, PIGN, PIGT — синдром множественных врождённых аномалий, гипотонии и судорог.
• PIK3CA — ​​спектр синдромов избыточного роста тканей.
• PIK3R2 — синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии.
• POLG — синдром Альперса — Хуттенлохера, аксональная полинейропатия, мозжечковая атаксия, офтальмоплегия, эпилепсия, синдром митохондриальной рецессивной атаксии, митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия, дефицит комплекса I митохондрий, синдром Лея.
• PQBP1 — синдром Ренпеннинга.
• PTEN — синдром Коуден, болезнь Лермитта — Дюкло, синдром Банаяна — Райли — Рувалькабы, PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей.
• RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 — микросиндром Варбурга.
• RAD21, SMC3 — синдром Корнелии де Ланге.
• RAI1 — синдром Смит — Магенис.
• RBBP8 — синдром Секкеля II типа.
• RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C — синдром Айкарди — Гутьер.
• ROGDI — синдром Кольшюттера — Тёнца.
• RPGRIP1L — синдром Жубер типа B (церебелло-окулярно-почечный синдром), синдром Меккеля — Грубера.
• RPS6KA3 — синдром Коффина — Лоури.
• RRM2B — синдром истощения митохондриальной ДНК 8А (энцефаломиопатический тип).
• SAMHD1 — синдром Айкарди — Гутьер.
• SLC25A15 — синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии.
• SLC25A19 — синдром дисфункции метаболизма тиамина IV типа.
• SLC6A8 — Х-сцепленный дефицит переносчика креатина.
• SMARCA2 — синдром Николаидес — Барайтсера.
• SMARCB1 — синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям I типа.
• SMC1A — синдром эпилепсии и энцефалопатии.
• SMS — синдром Смит — Магенис.
• SNAP29 — синдром CEDNIK.
• SOX10 — синдром Ваарденбурга, синдром Кальмана.
• ST3GAL5 — синдром дефицита GM3-синтазы, синдром инфантильной эпилепсии амишей.
• STAMBP — синдром микроцефалии в сочетании с капиллярными мальформациями.
• SUCLA2 — синдром истощения митохондриальной ДНК.
• TBX1 — вело-кардио-фациальный синдром.
• TCF4 — синдром Питта — Хопкинса.
• TREX1 — синдром Айкарди — Гутьер I типа.
• UBE3A — синдром Ангельмана.
• VPS13B — синдром Коэна.
• WFS1 — синдром Вольфрама I типа.
• ZEB2 — синдром Моуат — Вильсона