Ионные каналы — белковые структуры, которые регулируют движение ионов (натрий, калий и кальций) через клеточную мембрану. Это критически важно для процессов возбуждения и торможения нейронов, а также для передачи сигналов в нервной системе.

Гены из этой группы кодируют натриевые, калиевые и кальциевые каналы, которые регулируют возбуждение и торможение нейронов. Мутации в них приводят к эпилепсии, параличу и другим неврологическим расстройствам, связанным с нарушением баланса ионных потоков.

• ADGRG1 — регулирует активность ионных каналов, участвует в передаче сигналов через G-белки.

• ATP7A — отвечает за транспорт ионов меди через мембрану.

• DNM1 — участвует в эндоцитозе и регуляции высвобождения нейротрансмиттеров.

• HCN1 — отвечает за работу гиперполяризационных циклических нуклеотид-управляемых каналов в нейронах.

• KCNJ11 — кодирует калиевый канал, участвующий в регуляции инсулин-секретирующих бета-клеток.

• KCNMA1 — кодирует большой кальций-активируемый калиевый канал, регулирующий нейронную возбудимость.

• MLC1 — регулирует работу калиевых каналов в астроцитах, участвует в контроле ионного гомеостаза.

• STX1B — участвует в высвобождении нейромедиаторов, регулируя активность ионных каналов.

• CACNA1A, CACNA1H, CACNB4 — отвечают за кальциевые каналы, которые помогают передавать сигналы между нервными клетками и высвобождать вещества, необходимые для работы мозга.

• KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1 — участвуют в работе калиевых каналов, которые помогают регулировать возбудимость и активность нервных клеток.

• SLC2A1, SLC13A5 — помогают доставлять глюкозу и другие важные вещества в мозг, что необходимо для его нормальной работы.

Гены, связанные с нейротрансмиттерами и их рецепторами

• CASK — участвует в регуляции синаптической передачи и взаимодействует с нейротрансмиттерными рецепторами.

• CPA6 — кодирует карбоксипептидазу A6, вовлечённую в регуляцию нейротрансмиттеров и развитие эпилепсии.

• GNAO1 — регулирует передачу сигнала через Gi-белки в нейронах.

• PRODH — кодирует пролиндегидрогеназу, влияющую на уровень глутамата, важного для синаптической передачи.

• GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2 — отвечают за создание рецепторов гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), которые помогают регулировать возбуждение и торможение в нервной системе.

• CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 — кодируют части никотиновых ацетилхолиновых рецепторов, которые могут влиять на возбудимость нейронов и, в некоторых случаях, на развитие судорог.

Гены, ассоциированные с шизофренией, умственной отсталостью и другими патологиями

• CASK — мутации связаны с умственной отсталостью, синдромом MICPCH.

• CHD2 — мутации связаны с эпилепсией, умственной отсталостью, расстройствами аутистического спектра.

• CUL4B — связан с интеллектуальными нарушениями и Х-сцепленной умственной отсталостью.

• DYRK1A — мутации связаны с синдромом Дауна и умственной отсталостью.

• FGD1 — мутации приводят к синдрому Аарскога — Скотта (X-сцепленная умственная отсталость).

• GMPPB — мутации связаны с мышечной дистрофией и когнитивными нарушениями.

• KIAA2022 — участвует в развитии мозга, мутации ассоциированы с умственной отсталостью.

• MBD5 — участвует в регуляции экспрессии генов, его мутации связаны с умственной отсталостью и аутизмом.

• NDE1 — участвует в развитии мозга и делении клеток, связан с микроцефалией и психическими расстройствами.

• PRPS1 — кодирует рибозофосфатпирофосфокиназу, мутации в этом гене связаны с нарушениями развития мозга и подагрой.

• SGCE — кодирует белок саркогликан эпсилон, мутации приводят к миоклонической дистонии.

• TRAPPC9 — участвует в когнитивном развитии, его мутации связаны с умственной отсталостью.

• AKT3, NRXN1, SHANK2, SHANK3, RELN — отвечают за формирование и поддержание связей между нейронами, что важно для нормальной передачи нервных импульсов.

• GRIN2A, GRIN2B — участвуют в работе рецепторов глутамата, которые могут способствовать чрезмерному возбуждению нейронов.

• PIEZO2 — помогает в восприятии механических воздействий (в том числе давления, растяжения или вибрации), может влиять на функционирование нервной системы.

Мутации в этих генах вызывают прогрессирующую гибель нейронов из-за различных клеточных нарушений (аномальное накопление белков, липидов или металлов, нарушение энергетического обмена, лизосомная дисфункция). Нормальная электрическая активность мозга при этом нарушается, повышается возбудимость нейронов и, как следствие, могут развиваться судорожные состояния и эпилепсии.

• AFG3L2 — участвует в контроле качества митохондриальных белков; его мутации связаны с дегенерацией мозжечка.

• CERS1 — участвует в синтезе сфинголипидов, мутации связаны с прогрессирующей миоклонической эпилепсией.

• DHCR24 — играет роль в защите нейронов от окислительного стресса, мутации связаны с болезнью Альцгеймера.

• EXOSC3 — мутации связаны с понтоцеребеллярной гипоплазией, характеризующейся нейродегенерацией.

• GUSB — участвует в лизосомном расщеплении гликозаминогликанов, дефицит приводит к мукополисахаридозу.

• KPTN — участвует в регуляции клеточного цитоскелета, мутации связаны с формированием нейродегенеративных заболеваний.

• NOL3 — участвует в регуляции апоптоза, связан с развитием сердечно-сосудистых и нейродегенеративных заболеваний.

• SCARB2 — участвует в лизосомной функции, мутации приводят к болезни Паркинсона и нейродегенеративным расстройствам.

• ANK3 — участвует в регуляции нейронной активности.

• DYNC1H1 — участвует в транспорте белков, а мутации в нём могут привести к нарушению развития мозга и нервной системы.

• GBA — кодирует фермент, который помогает расщеплять липиды в мозге и других органах.

• HERC2 — участвует в регуляции клеточного роста и может влиять на развитие мозга.

• PANK2 — участвует в синтезе кофермента А, который необходим для энергетического обмена в мозге.

• TUSC3 — участвует в регуляции синтеза белков и может влиять на развитие мозга.

Гены, ответственные за передачу нервных сигналов (синаптические и ионные каналы)

Мутации в генах, контролирующих передачу нервных сигналов, нарушают баланс между возбуждением и торможением в мозге. В норме гены из этой группы отвечают за производство белков, необходимых для правильной работы нейротрансмиттеров, ионных каналов и синапсов — элементов, обеспечивающих передачу электрических и химических сигналов между нейронами. При поломках в них нейроны начинают взаимодействовать неправильно, что может спровоцировать неконтролируемую электрическую активность и, как следствие, эпилептические приступы и судороги.

• ADGRG1 — участвует в передаче сигналов между нейронами.

• CNTN2 — участвует в формировании нервных контактов.

• DNM1 — участвует в синаптическом пузырьковом транспорте.

• EPM2A — участвует в регуляции синтеза гликогена в нейронах, важен для их нормального функционирования.

• GJC2 — влияет на электрическую связь между клетками.

• SZT2 — регулирует активность нейронов и синаптическую передачу.

• DLG3 — кодирует белок, который помогает поддерживать структуру и функцию синапсов.

• GLRA1, GLRB — участвуют в функционировании рецепторов глицина, которые также играют роль в тормозной передаче сигналов.

• KCNA1, KCNA2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1 — кодируют субъединицы калиевых каналов, которые помогают регулировать возбуждение и торможение в нервной системе.

• NRXN1, SHANK2, SHANK3 — помогают создавать и поддерживать связи между нервными клетками, что необходимо для правильной передачи сигналов между ними.

• SLC6A5 — кодирует транспортёр, который помогает доставлять нейротрансмиттеры в синапс.

Гены, ответственные за обмен веществ (метаболические гены)

• AMACR — фермент, участвующий в окислении жирных кислот.

• ATIC — участвует в метаболизме пуринов.

• CPS1 — ключевой фермент в метаболизме азота, участвует в цикле мочевины.

• DPYD — кодирует дигидропиримидиндегидрогеназу, фермент, разрушающий пиримидины.

• FH — кодирует фумаратгидратазу, важный фермент цикла Кребса, мутации могут приводить к метаболическим нарушениям и опухолям.

• GCH1 — участвует в синтезе тетрагидробиоптерина, важного для метаболизма нейромедиаторов.

• INS — кодирует инсулин, регулирующий обмен глюкозы и энергетический баланс.

• IVD — кодирует изовалерил-КоА-дегидрогеназу, фермент, важный для катаболизма лейцина.

• MAN1B1 — участвует в метаболизме гликопротеинов, связан с врождёнными нарушениями обмена веществ.

• MOGS — отвечает за начальные этапы синтеза гликопротеинов, участвует в углеводном обмене.

• MPI — регулирует метаболизм маннозы, связан с врождёнными нарушениями гликозилирования.

• NAGS — регулирует синтез мочевины, участвует в метаболизме азота.

• MOCS2 — кодирует белок, участвующий в биосинтезе кофактора молибдена, его мутации вызывают тяжёлые метаболические нарушения.

• PGK1 — кодирует фосфоглицераткиназу, ключевой фермент гликолиза, необходимый для энергетического обмена клетки.

• PNPO — кодирует пиридоксаминфосфатоксидазу, необходимую для метаболизма витамина B6.

• PTS — участвует в синтезе нейротрансмиттеров, мутации приводят к дефициту биоптерина.

• RFT1 — участвует в гликозилировании белков, мутации вызывают нарушения обмена веществ.

• SRD5A3 — участвует в метаболизме стероидов и синтезе долихола.

• ADSL — участвует в метаболизме пуринов, необходим для синтеза аденозина и гуанозина.

• APOC3 — регулирует метаболизм липопротеинов, ингибирует липопротеинлипазу и влияет на уровень триглицеридов в крови.

• ACADM, ACADS — кодируют ферменты, которые помогают расщеплять жирные кислоты, что важно для энергетического обмена в клетках.

• BCKDHA, BCKDHB — кодируют ферменты, которые помогают расщеплять аминокислоты, что важно для энергетического обмена в мозге.

• FAH — участвует в разрушении тирозина, что важно для предотвращения накопления токсичных веществ в мозге.

• HCSD, HSD17B10 — участвуют в метаболизме жирных кислот и других липидов.

• MMACHC, MTHFR — участвуют в метаболизме витаминов и аминокислот, что важно для поддержания нормальной функции мозга.

• PDHA1, PC, PCCA, PCCB — участвуют в энергетическом обмене и синтезе аминокислот.

• SUOX — участвует в метаболизме серосодержащих аминокислот.

Гены, влияющие на рост костей, развитие соединительной ткани

• COL4A1 — кодирует коллаген IV типа, необходимый для формирования базальной мембраны сосудов и соединительных тканей.

• DCHS1 — участвует в развитии соединительной ткани и органогенезе.

• GLI2 — участвует в сигнальном пути Hedgehog, важном для формирования костей и хрящей.

• PCNT — кодирует перицентрин, белок, необходимый для организации микротрубочек и деления клеток, участвует в формировании скелета.

• SHH — кодирует Sonic Hedgehog, белок, контролирующий развитие нервной системы и скелета.

• WWOX — участвует в росте клеток и развитии соединительной ткани.

• ATP2A2 — кодирует фермент, который помогает регулировать уровень кальция внутри клеток, что важно для различных клеточных процессов и может влиять на функционирование мозга и нервной системы.

• CENPJ, CEP152, CEP63 — участвуют в регуляции деления клеток и поддержании их структурной целостности, что важно для нормального развития мозга.

• LAMC3, LAMB1 — участвуют в формировании внеклеточного матрикса, который поддерживает структуру и функцию тканей, включая мозг.

• OFD1 — участвует в регуляции деления клеток и поддержании структурной целостности клеток, что важно для нормального развития мозга.

• TBX1 — участвует в регуляции развития мозга и других органов.

Гены, регулирующие клеточный рост, и онкогены

• CASC5 — играет роль в делении клеток, участвует в формировании кинетохора.

• CUL4B — участвует в регуляции клеточного цикла и репарации ДНК.

• HCFC1 — регулирует экспрессию клеточных генов роста и развития.

• PAK3 — кодирует серин-треониновую киназу, участвующую в регуляции цитоскелета, передаче сигналов и росте клеток.

• BRAF, HRAS, KRAS, NRAS — участвуют в регуляции сигнальных путей, которые контролируют рост и пролиферацию клеток. Мутации в этих генах могут привести к гиперактивации этих путей, что часто наблюдается при различных видах рака.

• PTEN — участвует в регуляции сигнальных путей, которые контролируют рост и выживание клеток. Мутации в этом гене могут привести к нарушению этих процессов.

• PIK3CA, PIK3R2 — участвуют в регуляции сигнальных путей, которые контролируют рост и выживание клеток. Мутации в этих генах могут привести к гиперактивации этих путей.

Гены, ответственные за исправление ошибок в ДНК

• ATR, ATRX — участвуют в регуляции деления клеток и поддержании стабильности ДНК. Мутации в этих генах могут привести к нарушениям развития и функционирования мозга.

• DNA2 — важен для поддержания стабильности ДНК и может влиять на функционирование нервной системы.

• PNKP — кодирует фермент, который помогает исправлять повреждения ДНК, что важно для поддержания стабильности генома.

• RBBP8 — участвует в регуляции экспрессии генов и поддержании стабильности ДНК.

• APTX — кодирует фермент, который помогает исправлять повреждения ДНК, что важно для поддержания стабильности генома.

Мутации в генах, контролирующих синаптическую пластичность, нарушают связь между нейронами. Это ухудшает баланс между возбуждающими и тормозными сигналами в мозге и может приводить к развитию эпилепсии.

• ADGRV1 — играет роль в синаптической пластичности.

• DNM1 — участвует в регуляции синаптического пузырькового транспорта.

• GNAO1 — регулирует передачу сигналов в синапсах через Gi-белки.

• PLCB1 — участвует в фосфоинозитидном сигналинге, регулирует нейрональную активность и синаптическую передачу.

• DLG3 — кодирует белок, который помогает поддерживать синаптическую структуру и функцию.

• CRBN — участвует в регуляции синтеза белков и может влиять на функционирование мозга.

• GABRB3 — отвечает за создание рецепторов гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), которые помогают регулировать возбуждение и торможение в нервной системе.

Гены, вовлечённые в эпигенетическую регуляцию

• CHD2 — играет роль в ремоделировании хроматина, влияет на экспрессию множества генов.

• METTL23 — участвует в метилировании белков и регуляции экспрессии генов.

• PRICKLE1 — участвует в регуляции полярности клеток и формировании нейронных связей.

• TMEM5 — участвует в гликозилировании белков, необходим для стабильности мембранных структур и клеточных взаимодействий.

• MECP2 — кодирует белок, который помогает регулировать экспрессию генов, особенно в нейронах. Мутации в этом гене часто ассоциируются с синдромом Ретта и другими формами интеллектуальной инвалидности.

• ATRX — участвует в регуляции экспрессии генов и поддержании стабильности ДНК. Мутации в этом гене могут привести к различным неврологическим расстройствам.

• NSUN2 — участвует в модификации рибонуклеиновых кислот (РНК), что важно для регуляции экспрессии генов.

• SMARCA2, SMARCB1 — участвуют в регуляции экспрессии генов через ремоделирование хроматина. Мутации в этих генах могут привести к различным генетическим нарушениям, включая рак и неврологические расстройства.

Гены из этой группы играют важную роль в структурной организации клеток. Мутации в них могут привести к нарушению развития мозга, включая микроцефалию и полимикрогирию. Эти структурные аномалии могут вызывать эпилепсию из-за неправильного формирования нейронных связей и нарушения нормальной электрической активности мозга.

• ADGRV1 — участвует в функции первичных ресничек.

• DCHS1 — участвует в развитии эпителия и органогенезе, мутации связаны с синдромом ван дер Вуда.

• MID2 — регулирует стабилизацию микротрубочек, участвует в организации клеточного скелета.

• SASS6 — необходим для формирования центриолей, нарушение приводит к микролисэнцефалии.

• TUBA8 — кодирует тубулин, необходимый для формирования клеточного скелета.

• TUBB2A — участвует в формировании цитоскелета нейронов.

• TUBG1 — участвует в организации микротрубочек.

• CCDC88C — помогает регулировать развитие мозга и может быть связан с врождёнными гидроцефалией и эпилепсией.

• CENPE, CENPJ — регулируют деление клеток и поддерживают структурную целостность хромосом.

Гены, участвующие в митохондриальной функции и энергетическом обмене нейронов

• APOPT1 — участвует в регуляции апоптоза и митохондриального дыхания.

• COX14, COX20, COX6B1 — участвуют в сборке и функционировании комплекса IV митохондриальной дыхательной цепи.

• HADH — участвует в окислении жирных кислот в митохондриях.

• HSPD1 — кодирует белок шаперонин, важный для митохондриальной сборки белков.

• NUBPL — участвует в сборке комплекса I митохондриальной цепи переноса электронов, необходим для дыхательной функции митохондрий.

• PDP1 — регулирует активность пируватдегидрогеназы, участвует в энергетическом обмене клетки.

• PDSS2 — регулирует синтез убихинона, важного для работы митохондриальной дыхательной цепи.

• PPM1K — регулирует митохондриальную активность и обмен аминокислот.

• GOSR2 — кодирует белок, участвующий в транспорте везикул между эндоплазматическим ретикулумом и аппаратом Гольджи, ассоциирован с эпилепсией.

• COQ2, COQ4, COQ6, COQ9 — участвуют в синтезе кофермента Q, который важен для энергетического обмена в клетках. Мутации в этих генах могут привести к митохондриальным заболеваниям.

• ATP1A2, ATP1A3 — участвуют в регуляции баланса ионов в нервной системе, могут быть связаны с эпилепсией.

• CPT1A, CPT2 — участвуют в транспортировке жирных кислот в митохондрии для энергетического обмена. Мутации в этих генах могут привести к нарушениям окисления жирных кислот.

• AMT — участвует в метаболизме аминокислот и может быть связан с различными неврологическими расстройствами.

• ETFA, ETFB, ETFDH — участвуют в транспортировке электронов в процессе энергетического обмена. Мутации в этих генах могут привести к нарушениям энергетического обмена.

• DLD — участвует в энергетическом обмене и может быть связан с различными метаболическими расстройствами.

Гены, регулирующие деградацию белков

• CHMP1A — участвует в системе деградации белков через эндосомы и лизосомы.

• EPM2A — участвует в регуляции уровня гликогена в клетках, мутации приводят к его накоплению.

• WDR45 — участвует в системе аутофагии, регулирует деградацию белков.

• HUWE1 — регулирует экспрессию генов и поддерживает стабильность ДНК.

• UBR1 — регулирует разрушение белков, что важно для поддержания клеточной гомеостазии.

• SUMF1 — помогает изменять свойства белков, добавляя или удаляя определённые группы, что важно для их правильной функции в клетке.

Эти гены играют важную роль в правильном формировании структуры мозга. Мутации в них могут привести к аномалиям развития коры, которые часто сопровождаются устойчивой к препаратам эпилепсией.

• ARFGEF2 — участвует в регуляции миграции нейронов.

• NECAP1 — участвует в регуляции транспорта везикул и миграции нейронов.

• DCX — помогает перемещать нервные клетки в мозге во время развития.

• RELN — регулирует миграцию и позиционирование нейронов в мозге.

• EMX2 — участвует в регуляции развития мозга.

• FGFR3 — участвует в регуляции роста и развития клеток.

Гены, вовлечённые в иммунную регуляцию, воспаление и микроглиальную функцию

• MOGS — участвует в иммунном ответе, регулируя синтез гликопротеинов.

• DOCK8 — помогает иммунным клеткам перемещаться и прикрепляться к тканям, что важно для борьбы с инфекциями.

• IFIH1 — распознаёт вирусную РНК и запускает иммунный ответ.

• IRF8 — регулирует развитие иммунных клеток.

Гены, отвечающие за транспорт веществ и клеточную детоксикацию

• PEX1 — участвует в биогенезе пероксисом, регулирует транспорт белков внутрь органелл.

• PEX11B — регулирует деление пероксисом, влияет на их размер и количество в клетке.

• PEX13 — участвует в транспорте белков в пероксисомы, необходим для их нормального функционирования.

• PEX16 — участвует в формировании пероксисомальной мембраны, регулирует их биогенез.

• PEX2 — кодирует белок, участвующий в импорте белков в пероксисомы, связан с расщеплением длинноцепочечных жирных кислот.

• PEX3 — регулирует ранние этапы формирования пероксисом, участвует в их биогенезе.

• PEX6 — участвует в регуляции пероксисомального транспорта белков, важен для их нормальной функции.

• PIGO — участвует в синтезе гликозилфосфатидилинозитолов, необходимых для транспортировки белков.

• TMEM165 — участвует в транспорте ионов марганца и кальция.

• ABCC8 — регулирует выделение инсулина и может быть связан с диабетом.

• ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1 — участвуют в метаболизме аминокислот и могут быть связаны с различными неврологическими расстройствами.

• CPT1A, CPT2 — участвуют в транспортировке жирных кислот в митохондрии для энергетического обмена.

Мутации в этих генах могут вызвать чрезмерное воспаление или аутоиммунные реакции, что нарушает работу нейронов и может привести к эпилепсии.

• RNASET2 — участвует в регуляции воспалительных процессов.

• IL1RAPL1 — участвует в регуляции нейронной функции и может быть связан с неврологическими расстройствами.

Эти гены нарушают функцию лизосом и способствуют накоплению токсичных веществ в клетках, что может привести к повреждению нейронов и развитию неврологических симптомов, включая эпилепсию.

• AGA — участвует в расщеплении сахаров в лизосомах, мутации вызывают аспартилглюкозаминурию.

• CTSA, CTSD, CTSF — участвуют в лизосомной деградации белков, мутации вызывают болезни накопления.

• FUCA1 — мутации приводят к альфа-фукозидозу, редкому лизосомному заболеванию.

• GLB1 — отвечает за расщепление гликолипидов, мутации вызывают GM1-ганглиозидоз.

• MFSD8 — участвует в транспорте веществ через мембраны лизосом, связан с нервными заболеваниями.

• RNASET2 — участвует в деградации рибонуклеиновых кислот, мутации приводят к лизосомным нарушениям.

• POMGNT1 — участвует в гликозилировании дистрогликанов, мутации приводят к мышечным дистрофиям и поражению мозга.

• POMK — участвует в посттрансляционной модификации белков, необходим для нормального развития мышц и нервной системы.

• POMT2 — участвует в процессинге дистрогликанов, мутации ассоциированы с врождёнными миодистрофиями.

• ARSB — синдром Марото — Лами, мукополисахаридоз типа VI.

• CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 — цероидлипофусцинозы.

• DNAJC5 — формы взрослого цероидлипофусциноза.

• GALNS — мукополисахаридоз типа IVA.

• HEXA, HEXB — болезнь Тея — Сакса, болезнь Сандхоффа.

• HYAL1 — мукополисахаридоз типа IX.

• IDUA — синдром Гурлер — Шейе, мукополисахаридоз типа I.

• NEU1 — сиалидоз.

• PSAP — дефицит сапосинов.

• SLC17A5 — сиаловая болезнь.

• SUMF1 — множественный дефицит сульфатаз.

Гены, регулирующие синтез белков

• B3GALNT2, B4GALT1, B4GAT1 — участвуют в гликозилировании, важном для посттрансляционной модификации белков.

• POLR3A — кодирует субъединицу РНК-полимеразы III, необходимую для синтеза транспортных РНК и рибосомных компонентов.

• TBP — играет ключевую роль в транскрипции и синтезе белков.

• STT3A — участвует в N-гликозилировании белков, важен для их стабильности и функционирования.

• AARS, DARS, EARS2, RARS2 — участвуют в синтезе белков и могут быть связаны с различными неврологическими расстройствами, такими как лейкодистрофии и энцефалопатии.

• EEF1A2 — участвует в синтезе белков и может быть связан с ранней эпилептической энцефалопатией.

• SEPSECS — участвует в синтезе белков и может быть связан с синдромом Пендреда.

Гены, влияющие на развитие и функционирование головного мозга

• CDK5RAP2 — участвует в развитии нейронов, мутации приводят к микроцефалии.

• DNM1 — важен для синаптической активности и формирования нервных контактов.

• FAM126A — участвует в миелинизации нервных волокон.

• MOCS1 — регулирует синтез кофактора молибдена, участвует в развитии нервной системы.

• TSEN2 — участвует в процессинге тРНК, необходим для развития мозга.

• TSEN54 — участвует в созревании тРНК, его мутации связаны с нарушением развития мозга.

• HEPACAM — участвует в регуляции адгезии и миграции клеток, связан с развитием мозга и глиальными функциями.

• FOLR1 — кодирует фолатсвязывающий белок, необходимый для транспорта фолатов в клетки, играет важную роль в развитии нервной системы.

• PAFAH1B1 (LIS1), DCX — участвуют в регуляции развития мозга и миграции нейронов.

• KIF5C, KIF2A — участвуют в транспортировке молекул вдоль микротрубочек, что важно для развития мозга.

• SCN1A, SCN2A, KCNQ2 — участвуют в регуляции работы ионных каналов, что важно для функционирования нейронов и может быть связано с эпилепсией.

• TSC1, TSC2 — участвуют в регуляции роста клеток и могут быть связаны с туберозным склерозом.

• IQSEC2, SYNGAP1 — участвуют в регуляции синаптической пластичности и могут быть связаны с интеллектуальной недостаточностью и аутизмом.

• SMARCB1, SMARCA2 — участвуют в регуляции хроматина и могут быть связаны с различными неврологическими расстройствами.

Гены из этой группы связаны с синдромальными формами эпилепсии. Судорожные состояния в таких случаях — лишь проявление более сложных генетически обусловленных заболеваний, затрагивающих не только нервную систему, но и другие органы и системы. Как правило, они сопровождаются задержкой развития, структурными аномалиями мозга и метаболическими расстройствами.

• ADGRV1 — связан с синдромом Ашера (нарушение слуха и зрения).

• AFG3L2 — ассоциирован со спинальной мозжечковой атаксией.

• ASPA — болезнь Канавана.

• CASK — синдром MICPCH.

• CEP164 — синдромы, включающие нефропатию и нарушения зрения.

• COG1—COG8 — конгенитальные нарушения гликозилирования.

• COL4A2 — мутации связаны с синдромом HANAC и сосудистыми патологиями мозга.

• CTSA — мутации вызывают галактозидозную болезнь накопления.

• DYRK1A — мутации приводят к синдрому DYRK1A (интеллектуальные нарушения, микрогидроцефалия).

• FGD1 — мутации вызывают синдром Аарскога — Скотта.

• FUCA1 — мутации приводят к альфа-фукозидозу.

• GLI2 — ассоциирован с голопрозэнцефалией;

• LARGE — мутации связаны с мышечной дистрофией.

• MMAA — мутации связаны с метилмалоновой ацидемией.

• ZIC2 — играет важную роль в формировании переднего мозга, его мутации связаны с голопрозэнцефалией.

• GNE — кодирует фермент, участвующий в биосинтезе сиаловой кислоты, мутации связаны с наследственной миопатией.

• ADAR — синдром Айкарди — Гутьер.

• AHI1, ARL13B, C5ORF42, CC2D2A, CEP41, CSPP1, INPP5E, NPHP1, PDE6D, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423 — синдром Жубер.

• ATR, ATRX — синдром альфа-талассемии и умственной отсталости.

• BRAF — синдром Костелло.

• BUB1B — синдром мозаичной пёстрой анеуплоидии.

• CCND2 — синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии.

• CEP63 — синдром Секкеля.

• COL18A1 — синдром Кноблоха.

• CREBBP — синдром Рубинштейна — Тейби.

• DHCR7 — синдром Смита — Лемли — Опица.

• EZH2 — миелодиспластический синдром.

• FOXG1 — синдром Ретта.

• GATM — синдром Фанкони.

• GPC3 — синдром Симпсона — Голаби — Бемеля.

• IER3IP1 — синдром первичной микроцефалии — эпилепсии — постоянного неонатального диабета;

• KCNJ1 — синдром Барттера.

• KDM6A, KMT2D — синдром Кабуки.

• MAP2K1 — кардио-фацио-кожный синдром, синдром Костелло.

• MED12 — синдрома Опица — Каведжиа, синдрома Люджина — Фринса, Х-сцепленного синдрома Охдо.

• NIN — синдром Секкеля VII типа;

• NRAS — синдром Нунан.

• NSD1 — синдром Сотоса, синдром Уивера.

• OCRL — окуло-церебро-ренальный синдром Лоу.

• PACS1 — синдром Схюрс — Хоймакерс.

• PIGA, PIGN, PIGT — синдром множественных врождённых аномалий, гипотонии и судорог.

• PIK3R2 — синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии.

• PQBP1 — синдром Ренпеннинга.

• RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 — микросиндром Варбурга.

• RAI1 — синдром Смит — Магенис.

• RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C — синдром Айкарди — Гутьер.

• RPGRIP1L — синдром Жубер типа B (церебелло-окулярно-почечный синдром), синдром Меккеля — Грубера.

• RRM2B — синдром истощения митохондриальной ДНК 8А (энцефаломиопатический тип).

• SLC25A15 — синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии.

• SLC6A8 — Х-сцепленный дефицит переносчика креатина.

• SMARCB1 — синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям I типа.

• SMS — синдром Смит — Магенис.

• SOX10 — синдром Ваарденбурга, синдром Кальмана.

• STAMBP — синдром микроцефалии в сочетании с капиллярными мальформациями.

• TBX1 — вело-кардио-фациальный синдром.

• TREX1 — синдром Айкарди — Гутьер I типа.

• VPS13B — синдром Коэна.

• ZEB2 — синдром Моуат — Вильсона.