Панель "Наследственные эпилепсии и судорожные состояния" в Михнево

Зачем сдавать этот анализ?

Использование расширенной панели позволяет повысить вероятность выявления причинного генетического варианта как при классических моногенных эпилептических синдромах (например, синдроме Драве, KCNQ2-ассоциированной эпилепсии, PCDH19-ассоциированной эпилепсии, GLUT1-недостаточности), так и при более редких и недавно описанных генетических формах заболевания.

Для проведения исследования необходимо предоставить направление от врача или выписку из медкарты с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе генетических) исследованиях.

Подробное описание исследования

В основе исследования лежит панель Genetic Epilepsy Panel проекта PanelApp (версия мая 2026 года) — одна из наиболее авторитетных международных экспертных панелей для диагностики генетических эпилепсий. Кроме того, панель дополнена генами, связь которых с эпилепсией подтверждена в наиболее актуальных публикациях биомедицинской литературы, опубликованных после выхода указанной версии панели (panelapp-aus.org).

Заболевания, которые охватывает исследование:

• генетические генерализованные эпилепсии;
• фокальные моногенные эпилепсии;
• неонатальные и младенческие эпилепсии;
• энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии (developmental and epileptic encephalopathies — DEE);
• эпилептические синдромы с задержкой психомоторного развития и интеллектуальными нарушениями;
• эпилепсии, сочетающиеся с нарушениями развития, двигательными расстройствами, аутизмом и другими фенотипами.

Панель включает 1200 позиций, связанных с генетическими формами эпилепсии, включая наиболее клинически значимые гены: SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, KCNQ3, STXBP1, CDKL5, PCDH19, KCNT1, DEPDC5, SLC2A1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, PRRT2, GRIN2A, GRIN2B, SYNGAP1, ATP1A3, CACNA1A, CACNA2D2, HCN1, SPTAN1, DNM1 и многие другие.

Список исследуемых генов в панели «Наследственные эпилепсии и судорожные состояния»

AARS1, AARS2, ABAT, ABCA2, ABHD16A, ABI2, ACOX1, ACTB, ACTG1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAM23, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADCY5, ADGRG1, ADGRL1, ADGRV1, ADNP, ADPRS, ADRA2B, ADSL, AFDN, AFF3, AFG2A, AFG2B, AFG3L2, AGA, AGMO, AGO1, AGO3, AIMP1, AIMP2, AIRIM, AJAP1, AKT1, AKT3, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG10, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, ALX4, AMACR, AMPD2, AMT, ANK2, ANKRD11, ANKRD17, ANO4, AP1G1, AP2M1, AP2S1, AP3B2, AP3D1, AP4B1, APC2, AQP4, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASTN1, ASXL3, ATAD1, ATG12, ATG2A, ATN1, ATP11A, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B1, ATP2B2, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP5MC3, ATP5PO, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP7A, ATP9A, ATRX, AUTS2, B3GALNT2, B4GAT1, BAIAP2, BAP1, BCAS3, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL11A, BCS1L, BET1, BICD2, BLOC1S1, BLTP1, BOLA3, BORCS5, BORCS8, BPTF, BRAF, BRAT1, BRSK1, BSCL2, BSN, BTD, C12orf57, C19orf12, C2orf69, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1I, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D, CAMK2G, CAMLG, CAMSAP1, CAMTA1, CAPRIN1, CARS2, CASK, CASR, CC2D2A, CCDC186, CCDC22, CCDC88A, CCDC88C, CCM2, CCND2, CCT3, CCT6A, CDC42BPB, CDK13, CDK19, CDK5, CDKL5, CECR2, CELF2, CELF4, CELSR1, CENPF, CEP85L, CERS1, CERT1, CHD1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD5, CHKA, CHRM1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CIC, CLASP1, CLCN2, CLCN3, CLCN4, CLCN6, CLDN5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNOT9, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG3, COG4, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ8A, COQ9, COX10, COX11, COX15, CP, CPA6, CPLX1, CPSF3, CPT1A, CPT2, CRADD, CREBBP, CRELD1, CRH, CRPPA, CSF1R, CSMD1, CSMD2, CSMD3, CSNK1A1, CSNK1E, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSTB, CTNNA2, CTSD, CTSF, CTU2, CUL1, CUL3, CUL4B, CUX1, CUX2, CWF19L1, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DAB1, DAG1, DALRD3, DARS2, DBT, DCX, DDC, DDX39B, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND2B, DENND5A, DENR, DEPDC5, DHCR24, DHDDS, DHFR, DHPS, DHRS9, DHRSX, DHX16, DHX30, DIAPH1, DIP2C, DLG4, DLL1, DMXL2, DNAH14, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOHH, DOLK, DOP1A, DPAGT1, DPH5, DPM1, DPM2, DPYD, DROSHA, DSCAM, DTYMK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, ECM1, EED, EEF1A2, EEF1B2, EEFSEC, EFHC1, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF4A2, ELAVL2, ELFN1, ELOVL4, EMC1, EMC10, EML1, EMX2, EP400, EPB41L3, EPG5, EPM2A, ESAM, ETHE1, EXOC7, EXOSC3, EXOSC8, EXT2, FA2H, FAM50A, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FCSK, FDFT1, FGF12, FGF13, FGFR1, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FLVCR1, FOLR1, FOXG1, FOXJ3, FOXP1, FOXRED1, FRA10AC1, FRMD5, FRRS1L, FSD1L, FUCA1, FUT8, FZR1, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA4, GABRA5, GABRA6, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG1, GABRG2, GAD1, GAL, GALC, GALNT2, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA1, GBX1, GCDH, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GIT1, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA2, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNAI1, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB2, GNB5, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GPRC5B, GPSM2, GPT2, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GRN, GSK3B, GSPT2, GSS, GTF3C3, GTPBP2, GTPBP3, GUF1, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN2, HCN4, HDAC3, HDAC8, HEATR5B, HECTD1, HECTD4, HECW2, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HID1, HIVEP2, HLCS, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPDL, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, IDH1, IDH2, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, INPP4A, INTS8, ION80, IQSEC2, IRF2BPL, ISCA1, ITGB4, ITPA, JAKMIP1, JARID2, JKAMP, JMJD1C, KANSL1, KARS1, KAT5, KAT6A, KAT8, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNA3, KCNA4, KCNA6, KCNAB3, KCNB1, KCNB2, KCNC1, KCNC2, KCND1, KCND2, KCND3, KCNH1, KCNH5, KCNH8, KCNIP4, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ3, KCNJ4, KCNK4, KCNMA1, KCNN2, KCNN3, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD13, KCTD3, KCTD7, KDM2A, KDM4B, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KICS2, KIF1A, KIF2A, KIF4A, KIF5A, KIF5C, KIFBP, KLHL20, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KPNA7, KPTN, KRAS, KRIT1, L2HGDH, LAMA2, LAMC3, LARGE1, LARS1, LETM1, LGI1, LIAS, LIG3, LIPT1, LIPT2, LMAN2L, LMBRD2, LMNB1, LMNB2, LMX1B, LNPK, LONP1, LRPPRC, LSS, LYST, MACF1, MADD, MAF, MAGED1, MAGI2, MANBA, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAPK10, MAPK8IP3, MARK2, MAST1, MAST3, MAST4, MBD5, MBOAT7, MCM3AP, MDGA2, MDH1, MDH2, MDN1, MECP2, MED11, MED12, MED13L, MED17, MED27, MEF2C, MFF, MFSD8, MICAL1, MINPP1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MMS19, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTHFS, MTNAP1, MTOR, MTR, MYCBP2, MYT1L, NAA10, NACC1, NAGA, NAGLU, NALCN, NAPB, NARS1, NARS2, NAT8L, NBEA, NCDN, NCKAP1, NCOR1, NDE1, NDP, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA8, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NF1, NGLY1, NHLRC1, NID1, NOL10, NOTCH3, NOVA2, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR4A2, NRDC, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSF, NSRP1, NTRK2, NUBPL, NUP214, NUS1, OCLN, OCRL, ODC1, OFD1, OGDHL, OGT, OPHN1, OSGEP, OSTC, OTUD5, OTUD6B, OTUD7A, OTX2, OXR1, P4HTM, PABPC1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK2, PAK3, PANK2, PARP6, PARS2, PAX6, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHB4, PCDHGC4, PCLO, PCYT2, PDCD10, PDE2A, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP2, PGAP3, PGBD5, PGM2L1, PGM3, PHACTR1, PHF6, PHGDH, PI4K2A, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGF, PIGG, PIGH, PIGK, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3R2, PIP5K1C, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLK1, PLP1, PLPBP, PLXNA1, PLXNC1, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POGZ, POLG, POLG2, POLR1A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POU3F3, PPFIA3, PPFIBP1, PPIL1, PPOX, PPP1CB, PPP1R3F, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R2B, PPP2R5C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PREP, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRMT7, PRMT9, PRODH, PRPF8, PRRT2, PRUNE1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTBP1, PTCD3, PTCH1, PTEN, PTF1A, PTPMT1, PTPN23, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PUS3, QARS1, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB5C, RAC3, RAI1, RALA, RALGAPA1, RALGAPB, RANBP2, RAPGEF2, RARS1, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RBL2, RBMX, RELN, RERE, RFT1, RHEB, RHOBTB2, RING1, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF2, RNH1, RNU12, RNU2-2, RNU4-2, RNU4ATAC, RNU5A-1, RNU5B-1, RNU6ATAC, ROGDI, RORA, RORB, RPH3A, RPIA, RPS6KA3, RPS6KC1, RRM2B, RSF1, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUSC2, RXYLT1, RYR3, SACS, SAMD12, SAMHD1, SARS, SART3, SATB1, SATB2, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCYL2, SDHA, SEC24C, SEC31A, SECISBP2, SELENOI, SEMA6B, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SGCE, SGSH, SHANK3, SHH, SHQ1, SHROOM4, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC31A1, SLC32A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC38A3, SLC39A8, SLC45A1, SLC46A1, SLC4A10, SLC4A4, SLC5A6, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A6OS, SLC9A6, SLITRK2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SMC1A, SMS, SNAP25, SNAP29, SNF8, SNIP1, SNORD118, SNW1, SNX27, SON, SORCS2, SOX10, SOX11, SP9, SPEN, SPOUT1, SPR, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN4, SRCAP, SRD5A3, SRPX2, SRRM4, SSPOP, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STARD7, STARD9, STAT3, STEEP1, STIL, STRADA, STX1A, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SV2A, SV2B, SYN1, SYNCRIP, SYNE1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF1C, TAF8, TANC2, TANGO2, TAOK1, TARS2, TBC1D20, TBC1D24, TBC1D2B, TBC1D7, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TBX19, TCEAL1, TCF4, TCP1, TDP2, TEFM, TELO2, TET3, TFE3, TGIF1, THG1L, THOC2, TIAM1, TIMM50, TK2, TLK2, TMEM106B, TMEM161B, TMEM163, TMEM167A, TMEM184B, TMEM222, TMEM63B, TMEM70, TMTC3, TMX2, TNK2, TNPO2, TNRC6A, TPK1, TPP1, TRA2B, TRAF7, TRAK1, TRAPPC10, TRAPPC12, TRAPPC2L, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREM2, TREX1, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRIP13, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRPC3, TRPM3, TRPM6, TRPM7, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSPYL1, TUBA1A, TUBA3E, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP6, TWNK, TXN2, TXNRD1, U2AF2, UBA5, UBAP2L, UBE2A, UBE3A, UBR5, UBR7, UBTF, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGGT1, UGP2, UMPS, UNC13A, UNC13B, UNC79, UNC80, USP18, USP25, USP7, VAMP2, VARS1, VARS2, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS4A, VPS50, VPS51, WAC, WARS2, WASF1, WASHC4, WDFY3, WDR26, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR47, WDR62, WDR73, WDTC1, WNK3, WSB2, WWOX, XK, XPR1, YEATS2, YIF1B, YIPF5, YWHAG, ZBTB18, ZBTB47, ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZFHX3, ZIC2, ZMIZ1, ZMYM2, ZMYND11, ZMYND8, ZNF142, ZNF335, ZNF526, ZNHIT3, ZRANB1, ZSWIM6

Преимущества метода

Метод NGS (секвенирование нового поколения) позволяет проводить одновременный анализ большого числа генов и является одним из основных методов диагностики наследственных заболеваний. При проведении исследования не менее 95% целевой области — кодирующих участков белок-кодирующих генов человека, включённых в панель, — покрывается прочтениями достаточной глубины и качества, что обеспечивает высокую аналитическую чувствительность выявления однонуклеотидных вариантов и малых вставок и делеций. Одновременный анализ большого числа генов особенно важен при генетически гетерогенных заболеваниях, сходные клинические проявления которых могут быть обусловлены вариантами в различных генах.

Ограничения метода

Метод NGS имеет ограничения, связанные с особенностями секвенирования и биоинформатического анализа. Надёжность выявления вариантов может быть снижена в участках генома с высокой степенью гомологии, включая гены с псевдогенами, паралогами и сегментарными повторами, а также в регионах со сложной последовательностью, высоким содержанием GC и гомополимерными повторами. Отдельные типы генетических изменений могут не выявляться или требовать применения специализированных методов исследования.

Диагностическая эффективность исследования зависит от заболевания, особенностей клинического фенотипа и его генетической гетерогенности и может существенно различаться между группами пациентов. В среднем при применении экзомного и геномного секвенирования для диагностики редких наследственных заболеваний молекулярная причина заболевания устанавливается приблизительно в 20–40% случаев.