НИПТ-комплекс ДНК-скрининг Pro (6 синдромов, 11 моногенных заболеваний) в Муроме

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ проводится с 10 полных недель по УЗИ.

Исследование может быть рекомендовано любой беременной женщине, которая хочет узнать больше о здоровье будущего ребёнка.

Особые показания к исследованию:

• случаи наследственных заболеваний в семье;
• пограничные или сомнительные результаты стандартного скрининга первого и второго триместра;
• возраст женщины 35 лет и старше.

Подробное описание исследования

Комплекс включает два важных исследования сразу: неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) «ДНК-скрининг» для оценки хромосомных рисков у плода и анализ на носительство моногенных заболеваний у матери. Оба теста выполняются по одному образцу венозной крови и позволяют получить максимально полную картину здоровья будущего ребёнка за одно обращение в лабораторию.

НИПТ — скрининг хромосомных аномалий у плода

НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест, — это скрининговое исследование, которое поможет оценить риск хромосомных патологий у плода уже с 10 полных недель беременности по УЗИ, а также определить пол будущего малыша.

Тест называется неинвазивным потому, что для его проведения не требуется проникать в матку, чтобы взять биоматериал: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены. Дело в том, что во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.

Неинвазивный пренатальный (НИПТ) ДНК-тест безопасен как для плода, так и для будущей матери и не может привести к прерыванию беременности.

Хромосомные патологии, риск которых оценивает НИПТ «ДНК-скрининг»:

• синдром Дауна — это аномалия, которая возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы (трисомия по 21-й паре хромосом) и сопровождается отставанием в умственном развитии, различными особенностями здоровья;
• синдром Эдвардса — патология, развивающаяся из-за лишней 18-й хромосомы (трисомия 18-й пары хромосом). Этот синдром сопряжён с тяжёлыми нарушениями здоровья и часто приводит к смерти ребёнка в возрасте до года;
• синдром Патау — аномалия, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой (трисомия по 13-й хромосоме), которая приводит к множественным порокам умственного и физического развития;
• синдром Шерешевского — Тёрнера — аномалия, которая возникает у девочек из-за отсутствия одной Х-хромосомы и сопровождается особенностями физического развития, а также нередко бесплодием и проблемами со здоровьем;
• синдром Клайнфельтера — патология, возникающая у мальчиков из-за увеличения числа Х-хромосом, которая проявляется особенностями физического развития (увеличение грудных желёз, слабое оволосение лица и тела, недоразвитие половых органов), а также бесплодием;
• трисомия по Х-хромосоме — аномалия, которая возникает у девочек из-за лишней Х-хромосомы и может проявляться различными особенностями физического и психического развития.

Скрининг матери на носительство моногенных заболеваний

Хромосомные нарушения — не единственный генетический риск при беременности. Некоторые наследственные заболевания передаются через мутацию в одном гене: мать может быть носителем и не знать об этом. Именно поэтому вместе с НИПТ стоит проводить скрининг на моногенные заболевания — чтобы получить полную картину генетических рисков для ребёнка за один визит.

Моногенные заболевания, носительство которых позволяет выявить исследование:

• наследственная нейросенсорная тугоухость — часто встречающееся заболевание, которое, как правило, развивается в первые месяцы и годы жизни ребёнка и проявляется ослаблением слуха различной степени тяжести, а также вторичными речевыми нарушениями;
• синдром Ушера типов 1C, 1D, 1B, 2A, 3A — часто встречающееся наследственное заболевание, которое вызвано мутациями в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C. Из-за того, что особый комплекс белков, который отвечает за работу зрительных и слуховых рецепторов, при синдроме Ушера перестаёт нормально функционировать, у пациентов развивается тугоухость и прогрессирует пигментный ретинит: фоторецепторы глаза постепенно перестают различать свет;
• муковисцидоз (кистозный фиброз) — тяжёлое наследственное заболевание, которое вызвано мутациями в гене CFTR. При этой болезни нарушается работа желёз внешней секреции и их выделения становятся слишком густыми и вязкими. В результате страдают верхние и нижние дыхательные пути, поджелудочная железа, желчевыводящая система, кишечник, потовые железы и мужские половые органы;
• фенилкетонурия — редкая наследственная болезнь, обусловленная мутациями в гене PAH. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но из-за того, что у них нарушено усвоение фенилаланина (аминокислоты в грудном молоке, молочных смесях и других белковых продуктах), это вещество постепенно накапливается в организме, повреждает нервную систему и приводит к нарушению умственного развития;
• болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — редкая наследственная болезнь, вызванная мутациями в гене ATP7B. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс вывода меди из организма. В результате она накапливается во внутренних органах и оказывает на них токсическое воздействие. Болезнь может проявляться поражениями печени, нарушениями свёртываемости крови, сердечного ритма, а также неврологическими расстройствами;
• болезнь Тея — Сакса — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене HEXA. При этой болезни в нервных клетках (нейронах) накапливаются фрагменты клеточных мембран (ганглиозиды). В результате нейроны со временем разрушаются, повреждая головной и спинной мозг. Заболевание проявляется трудностями с глотанием и фокусировкой взгляда, нарушением двигательной активности, проблемами со слухом и зрением, задержкой психомоторного развития, судорогами;
• синдром Ретта — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене MECP2. Эта болезнь проявляется нарушением развития нервной системы с прогрессирующей умственной отсталостью, низким тонусом мышц, атаксией (расстройством координации движений), искривлением позвоночника. Синдромом Ретта преимущественно страдают девочки.

Исследование также позволяет выявить мутации в гене FOXG1, которые приводят к синдрому FOXG1 — заболеванию, связанному с нарушением развития головного мозга и по набору симптомов напоминающему синдром Ретта. Однако, в отличие от синдрома Ретта, синдром FOXG1 диагностируется как у мальчиков, так и у девочек.

Что еще назначают с этим исследованием