Надым
Каталог анализов и услуг

Определение транслокации t(15;17)(q22;q11-q21) PML/RARA в Надым

Код на бланке  31.4.
1 089 бонусов
10 890 ₽
В корзину
8 дней
Костный мозг 0 ₽

Молекулярно-цитогенетическое исследование для дифференциальной диагностики транслокации хромосом 15 и 17. Исследование проводится для постановки диагноза и подбора терапии при остром промиелоцитарном лейкозе.

Синонимы и связанные понятия

Dual Fusion, PML/RARα(RARA) Translocation

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение транслокации t(15;17)(q22;q11-q21) PML/RARA» в Надым. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  1. Определение прогноза заболевания;
  2. Ранняя диагностика рецидива заболевания (оценка минимальной остаточной болезни МОБ);
  3. Определение эффективности и выбор тактики лечения;
  4. Оценка минимальной остаточной болезни (МОБ).

 

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Острый промиелоцитарный лейкоз — злокачественное опухолевое заболевание белых кровяных клеток, причиной которого является хромосомная перестройка хромосом 15 и 17. Данная транслокация приводит к образованию аномального онкогенного фузионного белка PML-RAR(альфа). Белок блокирует апоптогенную функцию клетки, что является важным транскрипционным фактором в процессе дифференцировки гранулоцитов.

Транслокация обозначается как t(15;17)(q22;q21) и встречается в 95 % случаев ОПЛ. 

Диагностика ОПЛ:

  1. Молекулярно-цитогенетическое исследование (флуоресцентная in situ гибридизация);
  2. ПЦР-исследование на наличие фузионных генов PML/RARA или PLZF/RARA;
  3. Цитогенетическое исследование — кариотипирование — костного мозга.

Источники

  1. Iaccarino, L., Divona, M., Ottone, T. et al. Identification and monitoring of atypical PML/RARA fusion transcripts in acute promyelocytic leukemia. Genes Chromosomes Cancer, 2019. — Vol. 58(1). — P. 60-65. 
  2. De Braekeleer, E., Douet-Guilbert, N., De Braekeleer, M. RARA fusion genes in acute promyelocytic leukemia: a review. Expert Rev Hematol., 2014. — Vol. 7(3). — P. 347-57. 

Дополнительные замечания

Формат представления результатов

Качественный:  наличие или отсутствие хромосомной транслокации в биоматериале.
Количественный: процентное содержание патологических клеток.

Технология выполнения

Биоматериал

Костный мозг

Метод исследования

Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.30.097

Что еще назначают с этим исследованием

Подготовка к исследованию

Взятие костномозговых тканей проводят амбулаторно, в стерильных условиях операционной. Специальной подготовки не требуется.

Противопоказания и ограничения

  1. Прием антибактериальных препаратов затрудняет цитогенетическую диагностику.
  2. Недавняя гемотрансфузия. 

Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом-онкологом, врачом-генетиком.

Референсные значения

Транслокаций хромосом 15 и 17 не выявлено.