Комплексные генетические терапевтические исследования в Первоуральске

Спиноцеребеллярные атаксии — генетические заболевания, которые приводят к атрофии клеток мозга и нарушению двигательных функций, речи, зрения, мышления и психики. Исследование генов ATXN8OS, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56 позволяет найти мутации, которые приводят к развитию редких форм атаксий.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам, а также врождённым дефектам у плода.

Исследование позволяет выявить перестройки в генах, отвечающих за механизмы свёртывания крови, и оценить риск невынашивания беременности, врождённых пороков развития или гибели плода.

Исследование даёт информацию о гене APOE, который влияет на жировой обмен в организме. От форм гена и их комбинаций в ДНК зависит наследственная предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, к дислипидемии (нарушению жирового обмена) и к болезни Альцгеймера.

Наследственная гиперхолестеринемия — это заболевание, которое приводит к накоплению в организме «плохого» холестерина, что повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Генетическое исследование позволяет найти мутации, приводящие к развитию болезни.

Анализ назначают людям, у которых нарушен обмен «плохого» холестерина, чтобы исключить или подтвердить генетическую природу гиперхолестеринемии, а также оценить риск передать болезнь детям.

Исследование выявляет мутацию в гене PABPN1, ассоциированную с окулофарингеальной мышечной дистрофией — наследственным заболеванием, при котором ослабевают мышцы век, горла, лица. Анализ используется для диагностики заболевания и при планировании беременности.

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа — прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к нарушению координации движений и неспособности удерживать равновесие. Причина болезни — мутации в гене ATXN3, ответственном за расщепление и удаление «неправильных» белков из нервных клеток. Исследование позволяет выявить генетические аномалии и диагностировать спиноцеребеллярную атаксию.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к слабости и атрофии скелетных мышц. Причиной болезни становятся хромосомные мутации в гене SMN1. Обнаружить их помогает генетическое исследование.

Исследование позволяет диагностировать гентингтоноподобное заболевание 2-го типа — редкую болезнь, которая возникает из-за сбоя в работе гена JPH3 и приводит к нарушениям координации движений, изменению тонуса мышц, когнитивным и психическим расстройствам.

Исследование помогает диагностировать гентингтоноподобное заболевание 4-го типа — редкую наследственную болезнь, при которой нарушается координация движений, речь, мышление и развиваются психические расстройства.

Генетическое исследование помогает диагностировать гемоглобинопатии и бета-талассемию — наследственные заболевания, связанные со снижением уровня гемоглобина в крови. Такие болезни способны привести к нарушениям работы внутренних органов, сахарному диабету, сердечной и почечной недостаточности.