Наследственные заболевания в Починке

Ангиопатии

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL

Вен. кровь (+200 ₽) 911 14 дней

9 110 ₽

В корзину

Атаксии, тремор

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой (ген FMR1)

Вен. кровь (+200 ₽) 441 14 дней

4 410 ₽

В корзину

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)

Вен. кровь (+200 ₽) 489 14 дней

4 890 ₽

В корзину

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)

Вен. кровь (+200 ₽) 566 14 дней

5 660 ₽

В корзину

Аутовоспалительные заболевания

Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS

Вен. кровь (+200 ₽) 3 572 14 дней

35 720 ₽

В корзину

Боковой амиотрофический склероз

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе

Вен. кровь (+200 ₽) 785 14 дней

7 850 ₽

В корзину

Болезни печени

Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите

Вен. кровь (+200 ₽) 277 14 дней

2 770 ₽

В корзину

Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Вен. кровь (+200 ₽) 861 14 дней

8 610 ₽

В корзину

Болезнь Баттена

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

Вен. кровь (+200 ₽) 1 544 14 дней

15 440 ₽

В корзину

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Вен. кровь (+200 ₽) 968 14 дней

9 680 ₽

В корзину

Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B

Вен. кровь (+200 ₽) 1 643 14 дней

16 430 ₽

В корзину

Болезнь Паркинсона

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона

Вен. кровь (+200 ₽) 551 14 дней

5 510 ₽

В корзину

Болезнь Тея — Сакса

Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA

Вен. кровь (+200 ₽) 1 544 14 дней

15 440 ₽

В корзину

Болезнь Фабри

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)

Вен. кровь (+200 ₽) 831 14 дней

8 310 ₽

В корзину

Болезнь Шарко — Мари — Тута

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)

Вен. кровь (+200 ₽) 509 14 дней

5 090 ₽

В корзину

Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF

Вен. кровь (+200 ₽) 1 566 14 дней

15 660 ₽

В корзину

Врождённые нарушения гликозилирования

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB

Вен. кровь (+200 ₽) 1 544 14 дней

15 440 ₽

В корзину

Гиперплазия коры надпочечников

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников

Вен. кровь (+200 ₽) 809 14 дней

8 090 ₽

В корзину

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)

Вен. кровь (+200 ₽) 992 14 дней

9 920 ₽

В корзину

Муковисцидоз

Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)

Вен. кровь (+200 ₽) 507 14 дней

5 070 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Glu92LyS(E92K)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507; Delta I507

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Вен. кровь (+200 ₽) 2 990 14 дней

29 900 ₽

В корзину

Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR

Взятие (2 вида, +600 ₽) 286 4 дня

286 бонусов

2 860 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

2 860 ₽

В корзину

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR

Вен. кровь (+200 ₽) 1 433 14 дней

14 330 ₽

В корзину

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH

Вен. кровь (+200 ₽) 1 544 14 дней

15 440 ₽

В корзину

Мышечные дистрофии

Спинальная амиотрофия

Вен. кровь (+200 ₽) 551 14 дней

5 510 ₽

В корзину

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43

Вен. кровь (+200 ₽) 1 654 14 дней

16 540 ₽

В корзину

Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)

Вен. кровь (+200 ₽) 420 14 дней

4 200 ₽

В корзину

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)

Вен. кровь (+200 ₽) 860 14 дней

8 600 ₽

В корзину

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)

Вен. кровь (+200 ₽) 462 14 дней

4 620 ₽

В корзину

Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)

Вен. кровь (+200 ₽) 462 14 дней

4 620 ₽

В корзину

Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)

Вен. кровь (+200 ₽) 484 14 дней

4 840 ₽

В корзину

Нарушения работы репродуктивной системы

Яичниковая недостаточность, ассоциированная с ломкой Х-хромосомой (ген FMR1)

Вен. кровь (+200 ₽) 389 14 дней

3 890 ₽

В корзину

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)

Вен. кровь (+200 ₽) 517 14 дней

5 170 ₽

В корзину

Нейросенсорная тугоухость

Вен. кровь (+200 ₽) 507 14 дней

5 070 ₽

В корзину

Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

Вен. кровь (+200 ₽) 1 643 14 дней

16 430 ₽

В корзину

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 276 4 дня

276 бонусов

2 760 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

2 760 ₽

В корзину

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2

Вен. кровь (+200 ₽) 1 460 14 дней

14 600 ₽

В корзину

Непереносимость лактозы

Взятие (2 вида, +600 ₽) 191 4 дня

191 бонус

1 910 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 910 ₽

В корзину

Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 191 4 дня

191 бонус

1 910 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 910 ₽

В корзину

Поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1

Вен. кровь (+200 ₽) 1 654 14 дней

16 540 ₽

В корзину

Полноэкзомное и точечное секвенирование

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)

Вен. кровь (+200 ₽) 2 099 10 дней

20 990 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок

Вен. кровь (+200 ₽) 23 086 30 дней

230 860 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных без выдачи вторичных находок

Вен. кровь (+200 ₽) 21 987 30 дней

219 870 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома (платформа Illumina), индивидуальный скрининг

Вен. кровь (+200 ₽) 8 258 30 дней

82 580 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома (платформа Illumina) c анализом данных на основе клинической информации без выдачи вторичных находок

Вен. кровь (+200 ₽) 6 980 30 дней

69 800 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок

Вен. кровь (+200 ₽) 7 329 30 дней

73 290 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома (Illumina), преконцепционный скрининг для пары

Вен. кровь (+200 ₽) 15 391 30 дней

153 910 ₽

В корзину

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру

Вен. кровь (+200 ₽) 1 574 45 дней

15 740 ₽

В корзину

Сахарный диабет

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS

Вен. кровь (+200 ₽) 2 900 14 дней

29 000 ₽

В корзину

Диагностика MODY3 диабета (секвенирование)

Вен. кровь (+200 ₽) 1 101 14 дней

11 010 ₽

В корзину

Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)

Вен. кровь (+200 ₽) 1 101 14 дней

11 010 ₽

В корзину

Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV

Вен. кровь (+200 ₽) 1 101 14 дней

11 010 ₽

В корзину

Синдром Бругада

Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A

Вен. кровь (+200 ₽) 1 643 14 дней

16 430 ₽

В корзину

Синдром Жильбера

Взятие (2 вида, +600 ₽) 360 4 дня

360 бонусов

3 600 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

3 600 ₽

В корзину

Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28

Взятие (2 вида, +600 ₽) 378 4 дня

378 бонусов

3 780 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

3 780 ₽

В корзину

Синдром Клайнфельтера

Диагностика Синдрома Клайнфельтера

Вен. кровь (+200 ₽) 408 14 дней

4 080 ₽

В корзину

Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11

Вен. кровь (+200 ₽) 1 489 14 дней

14 890 ₽

В корзину

Синдром Мартина — Белл

Синдром Мартина — Белл (ген FMR1 и метилирование для мужчин)

Вен. кровь (+200 ₽) 462 14 дней

4 620 ₽

В корзину

Синдром Пейтца — Егерса

Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11

Вен. кровь (+200 ₽) 1 599 14 дней

15 990 ₽

В корзину

Синдром Ретта

Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)

Вен. кровь (+200 ₽) 1 323 14 дней

13 230 ₽

В корзину

Синдром Смита — Лемли — Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7

Вен. кровь (+200 ₽) 1 544 14 дней

15 440 ₽

В корзину

Синдром Ушера

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C

Вен. кровь (+200 ₽) 1 489 14 дней

14 890 ₽

В корзину

Спастические параплегии

Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4)

Вен. кровь (+200 ₽) 774 14 дней

7 740 ₽

В корзину

Тирозинемия

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2

Вен. кровь (+200 ₽) 1 643 14 дней

16 430 ₽

В корзину

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Вен. кровь (+200 ₽) 1 500 14 дней

15 000 ₽

В корзину

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH

Вен. кровь (+200 ₽) 1 313 14 дней

13 130 ₽

В корзину

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH

Взятие (2 вида, +600 ₽) 726 4 дня

726 бонусов

7 260 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

7 260 ₽

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 114 4 дня

114 бонусов

1 140 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 140 ₽

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 114 4 дня

114 бонусов

1 140 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 140 ₽

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a

Взятие (2 вида, +600 ₽) 114 4 дня

114 бонусов

1 140 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 140 ₽

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a

Взятие (2 вида, +600 ₽) 114 4 дня

114 бонусов

1 140 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 140 ₽

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp

Взятие (2 вида, +600 ₽) 114 4 дня

114 бонусов

1 140 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 140 ₽

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 114 4 дня

114 бонусов

1 140 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 140 ₽

В корзину

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 114 4 дня

114 бонусов

1 140 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 140 ₽

В корзину

Вен. кровь (+200 ₽) 507 14 дней

5 070 ₽

В корзину

Хорея Гентингтона

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)

Вен. кровь (+200 ₽) 480 14 дней

4 800 ₽

В корзину

Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ)

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина

Вен. кровь (+200 ₽) 309 14 дней

3 090 ₽

В корзину

Эндокринная неоплазия

Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET

Вен. кровь (+200 ₽) 1 533 14 дней

15 330 ₽

В корзину

Эпилепсия

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020

Взятие (2 вида, +600 ₽) 109 4 дня

109 бонусов

1 090 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 090 ₽

В корзину

Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A)

Взятие (2 вида, +600 ₽) 141 4 дня

141 бонус

1 410 ₽

В корзину

4 дня

Взятие (2) +600 ₽

1 410 ₽

В корзину

Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Наследственные заболевания» в Починке указаны на странице с подробным описанием исследования.

Запишитесь
на онлайн-
консультацию
специалиста Проверьте
скидки
и предложения
от партнёров Используйте
бонусы
в программе
лояльности Подпишитесь
на Telegram-
канал
Гемотест Live