Шахты
8 (800) 550-13-13
Результаты
Шахты
Каталог анализов и услуг

Наследственные заболевания в Шахтах

Ангиопатии

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL
Вен. кровь (+200 ₽) 900 14 дней
900 бонусов
9 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
9 000 ₽
В корзину

Атаксии, тремор

Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1)
Вен. кровь (+200 ₽) 400 14 дней
400 бонусов
4 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 000 ₽
В корзину
Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)
Вен. кровь (+200 ₽) 462 14 дней
462 бонуса
4 620 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 620 ₽
В корзину
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)
Вен. кровь (+200 ₽) 539 14 дней
539 бонусов
5 390 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
5 390 ₽
В корзину

Аутовоспалительные заболевания

Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS
Вен. кровь (+200 ₽) 3 240 14 дней
3 240 бонусов
32 400 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
32 400 ₽
В корзину

Боковой амиотрофический склероз

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе
Вен. кровь (+200 ₽) 748 14 дней
748 бонусов
7 480 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
7 480 ₽
В корзину

Болезни печени

Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите
Вен. кровь (+200 ₽) 264 14 дней
264 бонуса
2 640 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
2 640 ₽
В корзину
Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)
Вен. кровь (+200 ₽) 820 14 дней
820 бонусов
8 200 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
8 200 ₽
В корзину

Болезнь Баттена

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1
Вен. кровь (+200 ₽) 1 400 14 дней
1 400 бонусов
14 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 000 ₽
В корзину

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова
Вен. кровь (+200 ₽) 980 14 дней
980 бонусов
9 800 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
9 800 ₽
В корзину
Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 14 мутаций в гене ATP7B
Вен. кровь (+200 ₽) 1 490 14 дней
1 490 бонусов
14 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 900 ₽
В корзину

Болезнь Паркинсона

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона
Вен. кровь (+200 ₽) 500 14 дней
500 бонусов
5 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
5 000 ₽
В корзину

Болезнь Тея — Сакса

Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA
Вен. кровь (+200 ₽) 1 400 14 дней
1 400 бонусов
14 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 000 ₽
В корзину

Болезнь Фабри

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)
Вен. кровь (+200 ₽) 770 14 дней
770 бонусов
7 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
7 700 ₽
В корзину

Болезнь Шарко — Мари — Тута

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)
Вен. кровь (+200 ₽) 462 14 дней
462 бонуса
4 620 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 620 ₽
В корзину
Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF
Вен. кровь (+200 ₽) 1 420 14 дней
1 420 бонусов
14 200 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 200 ₽
В корзину

Врождённые нарушения гликозилирования

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A,  1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB
Вен. кровь (+200 ₽) 1 400 14 дней
1 400 бонусов
14 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 000 ₽
В корзину

Гиперплазия коры надпочечников

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников
Вен. кровь (+200 ₽) 750 14 дней
750 бонусов
7 500 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
7 500 ₽
В корзину
Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)
Вен. кровь (+200 ₽) 900 14 дней
900 бонусов
9 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
9 000 ₽
В корзину

Муковисцидоз

Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Вен. кровь (+200 ₽) 460 14 дней
460 бонусов
4 600 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 600 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Glu92LyS(E92K)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507; Delta I507
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS
Вен. кровь (+200 ₽) 2 990 14 дней
2 990 бонусов
29 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
29 900 ₽
В корзину
Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR
Взятие (2 вида, +540 ₽) 320 4 дня
320 бонусов
3 200 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
3 200 ₽
В корзину
Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR
Вен. кровь (+200 ₽) 1 300 14 дней
1 300 бонусов
13 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
13 000 ₽
В корзину

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH
Вен. кровь (+200 ₽) 1 400 14 дней
1 400 бонусов
14 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 000 ₽
В корзину

Мышечные дистрофии

Спинальная амиотрофия
Вен. кровь (+200 ₽) 500 14 дней
500 бонусов
5 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
5 000 ₽
В корзину
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43
Вен. кровь (+200 ₽) 1 500 14 дней
1 500 бонусов
15 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
15 000 ₽
В корзину
Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)
Вен. кровь (+200 ₽) 400 14 дней
400 бонусов
4 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 000 ₽
В корзину
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)
Вен. кровь (+200 ₽) 830 14 дней
830 бонусов
8 300 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
8 300 ₽
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)
Вен. кровь (+200 ₽) 462 14 дней
462 бонуса
4 620 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 620 ₽
В корзину
Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)
Вен. кровь (+200 ₽) 462 14 дней
462 бонуса
4 620 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 620 ₽
В корзину
Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)
Вен. кровь (+200 ₽) 484 14 дней
484 бонуса
4 840 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 840 ₽
В корзину

Нарушения работы репродуктивной системы

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)
Вен. кровь (+200 ₽) 352 14 дней
352 бонуса
3 520 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
3 520 ₽
В корзину
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)
Вен. кровь (+200 ₽) 469 14 дней
469 бонусов
4 690 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 690 ₽
В корзину

Нейросенсорная тугоухость

Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Вен. кровь (+200 ₽) 460 14 дней
460 бонусов
4 600 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 600 ₽
В корзину
Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6
Вен. кровь (+200 ₽) 1 490 14 дней
1 490 бонусов
14 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 900 ₽
В корзину
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 250 4 дня
250 бонусов
2 500 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
2 500 ₽
В корзину

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2
Вен. кровь (+200 ₽) 1 390 14 дней
1 390 бонусов
13 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
13 900 ₽
В корзину

Непереносимость лактозы

Непереносимость лактозы
Взятие (2 вида, +540 ₽) 189 4 дня
189 бонусов
1 890 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
1 890 ₽
В корзину
Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 189 4 дня
189 бонусов
1 890 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
1 890 ₽
В корзину

Поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1
Вен. кровь (+200 ₽) 1 500 14 дней
1 500 бонусов
15 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
15 000 ₽
В корзину

Полноэкзомное и точечное секвенирование

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)
Вен. кровь (+200 ₽) 1 755 10 дней
1 755 бонусов
17 550 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь 200 ₽
17 550 ₽
В корзину
Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок
Вен. кровь (+200 ₽) 20 940 30 дней
20 940 бонусов
209 400 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 200 ₽
209 400 ₽
В корзину
Полное секвенирование экзома родителей и ребёнка (Illumina) на основе клинических данных без выдачи вторичных находок
Вен. кровь (+200 ₽) 20 940 30 дней
20 940 бонусов
209 400 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 200 ₽
209 400 ₽
В корзину
Полное секвенирование экзома (платформа Illumina), индивидуальный скрининг
Вен. кровь (+200 ₽) 7 490 30 дней
7 490 бонусов
74 900 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 200 ₽
74 900 ₽
В корзину
Полное секвенирование экзома (платформа Illumina) c анализом данных на основе клинической информации без выдачи вторичных находок
Вен. кровь (+200 ₽) 6 980 30 дней
6 980 бонусов
69 800 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 200 ₽
69 800 ₽
В корзину
Полное секвенирование экзома (Illumina) на основе клинических данных с выдачей вторичных находок
Вен. кровь (+200 ₽) 6 980 30 дней
6 980 бонусов
69 800 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 200 ₽
69 800 ₽
В корзину
Полное секвенирование экзома (Illumina), преконцепционный скрининг для пары
Вен. кровь (+200 ₽) 13 960 30 дней
13 960 бонусов
139 600 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 200 ₽
139 600 ₽
В корзину
Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру
Вен. кровь (+200 ₽) 1 499 45 дней
1 499 бонусов
14 990 ₽
В корзину
45 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 990 ₽
В корзину

Сахарный диабет

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS
Вен. кровь (+200 ₽) 2 900 14 дней
2 900 бонусов
29 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
29 000 ₽
В корзину
Диагностика MODY3 диабета  (секвенирование)
Вен. кровь (+200 ₽) 999 14 дней
999 бонусов
9 990 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
9 990 ₽
В корзину
Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)
Вен. кровь (+200 ₽) 999 14 дней
999 бонусов
9 990 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
9 990 ₽
В корзину

Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV
Вен. кровь (+200 ₽) 999 14 дней
999 бонусов
9 990 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
9 990 ₽
В корзину

Синдром Бругада

Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A
Вен. кровь (+200 ₽) 1 490 14 дней
1 490 бонусов
14 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 900 ₽
В корзину

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера
Взятие (2 вида, +540 ₽) 360 4 дня
360 бонусов
3 600 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
3 600 ₽
В корзину
Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28
Взятие (2 вида, +540 ₽) 360 4 дня
360 бонусов
3 600 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
3 600 ₽
В корзину

Синдром Клайнфельтера

Диагностика Синдрома Клайнфельтера
Вен. кровь (+200 ₽) 380 14 дней
380 бонусов
3 800 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
3 800 ₽
В корзину

Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар,  Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание,  определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11
Вен. кровь (+200 ₽) 1 350 14 дней
1 350 бонусов
13 500 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
13 500 ₽
В корзину

Синдром Мартина — Белл

Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)
Вен. кровь (+200 ₽) 460 14 дней
460 бонусов
4 600 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 600 ₽
В корзину

Синдром Пейтца — Егерса

Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11
Вен. кровь (+200 ₽) 1 450 14 дней
1 450 бонусов
14 500 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 500 ₽
В корзину

Синдром Ретта

Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)
Вен. кровь (+200 ₽) 1 200 14 дней
1 200 бонусов
12 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
12 000 ₽
В корзину

Синдром Смита — Лемли — Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7
Вен. кровь (+200 ₽) 1 400 14 дней
1 400 бонусов
14 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 000 ₽
В корзину

Синдром Ушера

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30  мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C
Вен. кровь (+200 ₽) 1 350 14 дней
1 350 бонусов
13 500 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
13 500 ₽
В корзину

Спастические параплегии

Генодиагностика спастической параплегии Штрюмпеля (SPG4)
Вен. кровь (+200 ₽) 737 14 дней
737 бонусов
7 370 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
7 370 ₽
В корзину

Тирозинемия

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2
Вен. кровь (+200 ₽) 1 490 14 дней
1 490 бонусов
14 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
14 900 ₽
В корзину
Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD
Вен. кровь (+200 ₽) 1 500 14 дней
1 500 бонусов
15 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
15 000 ₽
В корзину

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH
Вен. кровь (+200 ₽) 1 190 14 дней
1 190 бонусов
11 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
11 900 ₽
В корзину
Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH
Взятие (2 вида, +540 ₽) 693 4 дня
693 бонуса
6 930 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
6 930 ₽
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)
Взятие (2 вида, +820 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +820 ₽
Вен. кровь 200 ₽
ДНК (ткань) 620 ₽
990 ₽
В корзину
Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Вен. кровь (+200 ₽) 460 14 дней
460 бонусов
4 600 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
4 600 ₽
В корзину

Хорея Гентингтона

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)
Вен. кровь (+200 ₽) 500 14 дней
500 бонусов
5 000 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
5 000 ₽
В корзину

Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ)

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина
Вен. кровь (+200 ₽) 280 14 дней
280 бонусов
2 800 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
2 800 ₽
В корзину

Эндокринная неоплазия

Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET
Вен. кровь (+200 ₽) 1 390 14 дней
1 390 бонусов
13 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 200 ₽
13 900 ₽
В корзину

Эпилепсия

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020
Взятие (2 вида, +540 ₽) 99 4 дня
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
990 ₽
В корзину
Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A)
Взятие (2 вида, +540 ₽) 130 4 дня
130 бонусов
1 300 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +540 ₽
Вен. кровь 200 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
1 300 ₽
В корзину
  1. Главная
  2. Анализы
  3. Генетика
  4. Наследственные заболевания в Ш...
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Наследственные заболевания» в Шахтах указаны на странице с подробным описанием исследования.
Запишитесь
на онлайн-
консультацию
специалиста Проверьте
скидки
и предложения
от партнёров Используйте
бонусы
в программе
лояльности Подпишитесь
на Telegram-
канал
Гемотест Live
К началу страницы