8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) в Ясном

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) в Ясном

Код GNP123 Вен. кровь

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии (тип 2). Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа тетрануклеотидных повторов CCTG в гене CNBP.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)?

  1. Подозрение на миотоническую дистрофию 2 типа;
  2. Дифференциальная диагностика МД;
  3. Семейный скрининг при выявлении патологии у кровных родственников.

 


Подробное описание исследования

Врожденные миотонические дистрофии — группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарастающей мышечной слабостью, снижением глубоких рефлексов, а также снижением объема активных движений. 

Выделяют два типа миотонической дистрофии. Миотоническая дистрофия (МД) второго типа — редкое генетически обсуловленное заболевание, характеризующееся сочетанием замедленного расслабления мышц после сокращения (миотонический феномен) и прогрессирующей дегенерацией мышц, т.е. истощением и потерей мышечной массы (дистрофией). 

Ген CNBP (ZNF9) локализован в области третьей хромосомы (3q21) и несет в себе информацию о структуре цинк-пальцевого белка 9, связывающего нуклеиновую кислоту.  Данный белок в большом количестве определяется в клетках мышечной ткани. 

Патология возникает из-за динамических мутаций в гене CNBP. Мутация представляет собой увеличение количества (экспансию) ССTG (цитозин – цитозин – тимин – гуанин) тетрануклеотидных повторов в 1-м интроне гена. Также дефекты гена CNBP приводят к образованию аномальных молекул мРНК, которые, накапливаясь, провоцируют гибель клеток.

У здорового человека количество CCTG-повторов не превышает 26, полной мутации соответствует от 75 до 11 000 повторов, а т.н. «серой зоне» — 27 – 74 повтора. 

Миотонической дистрофии 2 типа характерен эффект «обратной антиципации», т.е. при передаче мутации от родителей детям отмечается уменьшение числа тетрануклеотидных повторов, что снижает риск проявления патологии у потомства. 

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. достаточно одной копии мутантного гена от одного из родителей, чтобы патология проявилась. Риск передачи признака от больного родителя составляет 50%. 

Характерные клинические проявления миотонической дистрофии второго типа включают:

  1. Миотонию — резкое затруднение расслабления мышц после их сокращения;
  2. Гипертрофию — увеличение объема икроножных мышц; 
  3. Миалгию — боли в мышцах;
  4. Катаракту;
  5. Облысение;
  6. Гипергидроз — обильное потоотделение;
  7. Нарушения сердечной проводимости и ритма;
  8. Инсулинорезистентность;
  9. Повышенную утомляемость.

Слабость отмечается преимущественно в верхней части тела. Поражение мышц подтверждается проведением магнитно-резонансной томографии (МРТ), где выявляется ранняя дистрофия мышц. Мышцы лица и шеи, как правило, не вовлечены в патологический процесс.

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических проявлений и подтвержденных случаев миотонической дистрофии 2 типа у кровных родственников. 

Генетическое исследование предполагает определение количества тетрануклеотидных повторов гена CNBP, что позволяет подтвердить предварительно поставленный диагноз. 

При подтверждении диагноза пациентам рекомендуют ежегодное исследование сердечного ритма с целью раннего выявления нарушений, лабораторное определение уровня глюкозы крови (для своевременного выявления сахарного диабета), а также регулярный осмотр офтальмолога. 

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

GNP122 Вен. кровь (+198 ₽) 462
Вен. кровь (+198 ₽)
462 бонуса на счёт
4 620 ₽
В корзину
1.18. Вен. кровь (+198 ₽) 50 Колич.
Вен. кровь (+198 ₽) Колич.
50 бонусов на счёт
500 ₽
В корзину
1.14.2. Вен. кровь (+198 ₽) 19
Вен. кровь (+198 ₽)
19 бонусов на счёт
190 ₽
В корзину
1.29. Вен. кровь (+198 ₽) 26
Вен. кровь (+198 ₽)
26 бонусов на счёт
260 ₽
В корзину

Важные замечания

В результате исследования указывают количество тетрануклеотидных повторов. 


Использованная литература

  1. Иванова, Е.О., Москаленко, А.Н., Федотова, Е.Ю. и др. Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2019. — №1. — С.15-25.
  2. Забненкова, В.В., Галеева, Н.М., Чухрова, А.Л. и др. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России. Медицинская генетика, 2018. — №12. — С.44-51.
  3. Meola, G., Cardani, R. Myotonic dystrophy type 2 and modifier genes: an update on clinical and pathomolecular aspects. Neurological sciences, 2017. — Vol. 38(4). — P. 535-546. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of CNBP mutations for Myotonic Dystrophy type 2



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Количество CСTG -повторов Интерпретация
Меньше 26 Норма, патология отсутствует.
27 - 74 Умеренное увеличение, патология отсутствует у обследуемого, но может развиться у потомства.
75 - 11 000 Диагноз подтвержден. 

 


Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа тетрануклеотидных повторов. 


GNP123
Вен. кровь (+198 ₽) 14 дней
4 620 ₽
462 бонуса на счёт
14 дней
Вен. кровь
+198 ₽
4 620 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)», можно при оформлении заказа.