- Пациентам
- Бизнесу
- О нас
- Пациентам
- Главная
- Анализы
- Акции
- Гемотест Бонус
- Адреса отделений
- COVID-19 →
- Подготовка →
- Онкодиагностика
- Сервисы →
- Результаты
- Телемедицина
консультация
врача
- Кровь Кровь
- Моча Моча
- Кал Кал
- Слюна и мокрота Слюна и мокрота
- Сперма и цервикальная слизь Сперма и цервикальная слизь
- Волосы и ногти Волосы и ногти
- ПЦР-исследования ПЦР-исследования
- Ультразвуковая диагностика Ультразвуковая диагностика
- Микробиология Микробиология
- Кольпоскопия Кольпоскопия
- Генетические исследования Генетические исследования
- МРТ МРТ
- ← К основному меню
- Помощь 24/7
- 8 (800) 550-13-13
- Центр. офис
- +7 (495) 532-13-13
- 8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
- +7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Хотите о чём-то нам рассказать?
Пожаловаться? Поблагодарить?
Напишите, мы будем рады!
Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ) в Ясном
Исследование направлено на выявление основной генетической мутации Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний. На основании результата лечащий врач может оценить прогноз заболевания, эффективность предшествующей терапии и выбрать/изменить план лечения.
Приём и исследование биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
Когда нужно сдавать анализ Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ)?
- Диагностика Ph-негативных МПЗ;
- Оценка остаточной минимальной болезни, эффективности терапии.
Подробное описание исследования
Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) — это группа классических хронических лейкозов, которые развиваются в результате соматической мутации кроветворной клетки в миелоидной ткани. Мутировавшая клетка начинается бесконтрольно размножаться, её дочерние клетки дифференцируются по всем росткам кроветворения. Это свойство отражается в изменении показателей эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в анализах крови.
К миелопрофилеративным заболеваниям относят следующие онкогематологические патологии:
- Хронический миелоидный лейкоз;
- Хронический нейтрофильный лейкоз;
- Хронический эозинофильный лейкоз;
- Мастоцитоз;
- Истинная полицитемия;
- Эссенциальная тромбоцитемия;
- Первичный миелофиброз.
В клинической практике все вышеуказанные нозологии подразделяют на те, которые имеют филадельфийскую хромосому (Ph+) и на те, которые её не имеют (Ph-). Филадельфийская хромосома (Ph) — это цитогенетическая мутация, развивающаяся при взаимном переносе генетического материала между 9-й и 22-й хромосомами. Этот обмен приводит к патологическому удлинению 9-й хромосомы и укорочению 22-й хромосомы. Филадельфийская хромосома — это обозначение укороченной хромосомы из 22-й пары.
Ph-хромосома способствует развитию подавляющего количества миелопролиферативных заболеваний (порядка 95 %). Остальные 5 % МПЗ относятся к т.н. Ph-негативным заболеваниям, в их число входят: истинная полицитемия (ИП), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМФ). Данное лабораторное исследование является одним из методов диагностики Ph-негативных патологий.
ИП, ЭТ и ПМФ являются разными представителями миелопролиферативных заболеваний, однако имеют общие подходы в патогенезе и диагностике. Для всех трёх патологий характерно наличие мутации в гене Янус-киназы 2, или JAK2V617F. Эта аномалия связана с дефектом 9-й хромосомы, где происходит замена аминокислот в положении 617 (полиморфизм Val617Phe).
В норме ген JAK2 кодирует белок-фермент JAK2, который передает сигналы от рецепторов к ядру кроветворных клеток, тем самым участвуя в их жизнедеятельности (рост, развитие и пр.). При мутации JAK2V617F рост кроветворных клеток становится бесконтрольным, что приводит к развитию новообразования. Чаще всего (96 %) мутация в гене Янус-киназы 2 встречается у пациентов с истинной полицитемией и в 55-60 % случаев у больных с эссенциальной тромбоцитемий и первичным миелофиброзом.
Прикладное значение определения генетической аномалии JAK2V617F связано с тем, что пациенты с данной мутацией могут получать таргетную — прицельную — терапию в виде препаратов из группы ингибиторов Янус-киназ. Эти лекарственные средства точечно воздействуют на мутацию, что ассоциировано с нивелированием серьезных побочных эффектов.
На основании результатов количественного анализа JAK2V617F лечащий врач может оценить динамику минимально остаточной болезни и эффективность предшествующего лечения.
Что ещё назначают с этим исследованием?
Использованная литература
- Меликян, А.Л., Ковригина, А.М., Суборцева, И.Н. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз), 2018. — C. 275-315.
- Белоглазов, В.А., Гончаров, Г.С., Шадуро, Д.В. Ингибиторы JANUS-киназ. Перспективы и опыт применения в мировой клинической практике. ТМБВ, 2018. — №4.
- Абдуллаев, А.О., Глинщикова, О. А., Степанова, Е. А. и др. Количественная оценка мутации V617F гена JAK2 при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Гематология и трансфузиология, 2015. — Т. 60. — № 1. — С. 29-32.
- Lee, E., Lee, K., Park, H., et al. Clinical Implications of Quantitative JAK2 V617F Analysis using Droplet Digital PCR in Myeloproliferative Neoplasms. Ann Lab Med., 2018. — Vol. 38(2). — P. 147-154.
- Veneri, D., Capuzzo, E., de Matteis, G. et al. Comparison of JAK2V617F mutation assessment employing different molecular diagnostic techniques. Blood Transfus., 2009. — Vol. 7(3). — P. 204-209.
- Kumar, V., Abbas, A., Aster, J. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 2014. — Vol. 2. — P. 13.
Другие названия этого исследования
JAK2 V617F Mutation Detection, Blood
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Полученное заключение не является диагнозом и должно быть интерпретировано только врачом.
При обнаружении V617FJAK2 будет представлен количественный показатель
Единица измерения
- Пациентам
- Бизнесу
- Компания
- Использование Cookies•Оплата и возвраты•Карта сайта
- Политика и соглашение об использовании персон. данных
15189:2007 и 9001:2015.
Все права защищены.