8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) в Ясном

Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) в Ясном

Код GNP084 Вен. кровь, Выделение ДНК

Лабораторный анализ для диагностики основных миелопролиферативных (Ph-негативных) заболеваний – истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ)?

  • Диагностика истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза.
  • Дифференциальная диагностика между Ph-негативными и другими онтогенетическими заболеваниями.
  • Как метод дополнительной диагностики после гистологического исследования костного мозга.

Подробное описание исследования

Хронические миелопролиферативные заболевания (ХМПЗ) – это группа гематологических патологий, которые происходят из одной мутировавшей стволовой кроветворной (миелоидной)  клетки в костном мозге. Они характеризуются разрастанием одного или нескольких миелоидных линий (ростки эритроцитов, гранулоцитов и мегакариоцитов) и изменением их показателей в крови.

В клиническую классификацию ХМПЗ входят:

  1. хронический миелоидный лейкоз (миелолейкоз);
  2. истинная полицитемия;
  3. эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия;
  4. первичный миелофиброз.

В свою очередь первое заболевание относится к Ph+ (позитивным), а последние три - к Ph-(негативным) хроническим миелопролиферативным заболеваниям.

Ph или филадельфийская хромосома – это цитогенетическая аномалия, которая возникает при обмене участков 9 и 22 хромосом (транслокация). Такая мутация приводит к изменению структуры каждой хромосомы, из-за чего происходит образование химерного протоонкогена BCR-ABL, который активирует в костном мозге  образование миелоидных клеток - нейтрофилов, эозинофилов, базофилов и  моноцитов. Данное нарушение становится причиной развития 95% миелоидных лейкозов.

Те 5% гематологических патологий, в опухолевых клетках которых не обнаруживается филадельфийская хромосома, называют Ph-негативными. Данное исследование направлено на диагностику именно этих заболеваний.   

Для Ph-негативных ХМПЗ характерна мутация V617F в гене JAK2 (ген Янус-киназы 2). Этот ген имеет немаловажную функцию в кроветворении из всех представителей из семейства Янус-киназ. Мутацию JAK2V617F имеют 96% пациентов с истинной полицитемией (ИП), 55% - с эссенциальной тромбоцитотемией (ЭТ) и порядка 45-68% - больные с первичным миелофиброзом (ПМФ).

Клиническая картина Ph-негативных заболеваний может быть самой разной, в зависимости от типа резвившейся патологии. К общим клиническим симптомам и лабораторным синдромам относятся: 

  • головокружение, головные боли;
  • периодические покраснения пальцев вместе со жжением;
  • кожа может приобретать синюшный оттенок (цианоз);
  • склонность к тромбообразованию и кровотечениям ;
  • увеличение размеров печени и селезенки (гепатоспленомегалия);
  • избыточное количество гемоглобина (>175 г/л) или анемия (гемоглобин < 110 г/л);
  • увеличение в крови числа эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов ;
  • возможно появление бластных клеток.

Мутация в гене  JAK2 является специфичным признаком для ИП, ЭТ и ПМФ – её обнаружение помогает провести дифференциальный диагноз между Ph-негативными заболеваниями и другими новообразованиями миелоидной природы. В лаборатории «Гемотест» Вы можете сдать анализ на качественное и количественное определение мутации JAK2V617F.


Что ещё назначают с этим исследованием?

GNP085 Выделение ДНК (+340 ₽) 14 дней
Выделение ДНК (+340 ₽) 14 дней
3 520 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Национальные клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз), 2018г
  2. Мисюрин А.В. Молекулярный патогенез миелопролиферативных заболеваний. Клиническая онкогематология. - М. 2009;3(2):211-220. 
  3. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 2 volume (chapter 13 «Diseases of White Blood Cells, Lymph Nodes, Spleen, and Thymus»)
  4. McLornan D, Percy M, McMullin MF. JAK2 V617F: a single mutation in the myeloproliferative group of disorders. Ulster Med J. 2006 May;75(2):112-9. PMID: 16755940; PMCID: PMC1891745.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

JAK2 V617F Mutation Detection, Blood


Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.

2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды (не сладкой, не соленой, не минеральной).

3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом).

4. За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.

5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования.

6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.


Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.

Обнаружение V617F свидетельствует о мутации в гене JAK2.


GNP084
Скидка 16%
3 520 ₽
Взятие (2 вида, +538 ₽) 7 дней
2 970 ₽
7 дней
Вен. кровь
+198 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
2 970 ₽
В корзину
Тест на антитела
к COVID-19

Подтверждает защищённость
от коронавируса

Выполняется за 1 день

При положительном результате
даёт право на QR-код сроком
от 6 месяцев

Выбрать тест
Тест на антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день

Выдаем QR-код
при положительном
результате

Выбрать тест
Тест на
антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день