8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией в Ясном

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией в Ясном

Код 20.120. Вен. кровь

Анализ позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом. Исследование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных хромосом

Когда нужно сдавать анализ Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией?

Показания для взрослых пациентов:

  • первичная (или вторичная) аменорея;
  • олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии;
  • бесплодие;
  • замершая беременность;
  • два и более самопроизвольных выкидыша;
  • мертворождение, рождение ребёнка, умершего на первом году жизни, рождение ребёнка с врождёнными сочетанными пороками в анамнезе;
  • генетические заболевания у родителей и близких родственников;
  • подготовка к ЭКО;
  • подготовка к участию в программах донорства яйцеклеток и спермы;
  • подготовка к беременности, если будущая мать старше 35 лет, а будущий отец — старше 40 лет, поскольку в этом возрасте риск невынашивания или возникновения хромосомных нарушений у плода резко возрастает;
  • прогноз здоровья будущего ребёнка.

Важно! При подготовке к беременности анализ на кариотип рекомендуется обоим супругам. Некоторые наследственные заболевания не проявляются в нескольких поколениях, так что пациенты могут не подозревать о возможных рисках.

Показания для детей:

  • врождённые сочетанные пороки развития;
  • задержка умственного, психомоторного или психоречевого развития;
  • подозрение на генетическую патологию в связи со специфическими внешними признаками (аномальная форма черепа, пальцев рук, наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).

Подробное описание исследования

Что такое кариотип

Молекула ДНК, носитель генетической информации, хранится в ядре клетки в виде особых плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом. Кариотип человека формируется на эмбриональной стадии развития и не меняется в течение всей жизни.

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. 22 пары у мужчин и у женщин имеют одинаковое строение, а одна пара отличается: у женщин её составляют две Х-хромосомы, у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Таким образом, нормальный женский кариотип можно описать формулой 46ХХ, нормальный мужской — 46XY.

Чем опасны хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения часто возникают незаметно и никак не проявляют себя десятилетиями — или даже в течение всей жизни носителя, — однако могут спровоцировать различные, в том числе комплексные, пороки развития у его будущих детей, внуков и даже правнуков.

Многие хромосомные аномалии возникают при оплодотворении яйцеклетки и несовместимы с жизнью — именно они часто приводят к самопроизвольным абортам на ранних сроках. В то же время достаточно большое число плодов с хромосомными нарушениями донашивают до окончания беременности.

Некоторые заболевания, вызванные хромосомными нарушениями
Кариотипы Болезнь Нарушение
47,XXY;
48,XXXY
Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0;
45X0/46XX; 
45,X/46,XY; 
46,X iso (Xq)
Синдром Шерешевского — Тёрнера Моносомия по X-хромосоме,
в том числе мозаицизм
47,ХХX;
48,ХХХХ; 49,ХХХХХ
Полисомии по X-хромосоме Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21;
47,ХY,+21
Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18;
47,ХY,+18
Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Чем полезно кариотипирование

Кариотипирование — исследование индивидуального хромосомного набора под микроскопом.

Выявление и изучение хромосомных аномалий методом кариотипирования может помочь установить причину бесплодия и оценить риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Оно позволяет выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности, а также проведения программы ЭКО.

Кариотипирование может помочь диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка. Анализ на кариотип — это в генетике важное исследование, которое может помочь выявить причины многих заболеваний.

Кому рекомендовано кариотипирование

Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. Если в кариотипе будущих родителей есть нарушения, а беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития.

Кроме того, кариотипирование рекомендуют делать при подготовке к беременности женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку при таком возрасте родителей вероятность невынашивания или риск хромосомных нарушений у плода резко возрастает.


Особенности и преимущества методики

Исследование на кариотип (анализ лимфоцитов периферической крови) — это определение числа, формы и размеров хромосом в клетках венозной крови пациента. Исследование проводят под световым микроскопом с помощью специального окрашивания.

Процедура кариотипирования включает в себя несколько стадий:

  1. Обработка клеток крови специальным веществом митогеном для стимуляции их деления.
  2. Остановка деления клеток на стадии деления метафазы (когда хромосомы хорошо видны и их легко изучить под микроскопом) веществом колхицином (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток).
  3. Приготовление препаратов хромосом на микроскопических стёклах.
  4. Окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии (позволяет обнаружить неоднородные участки).
  5. Изучение препаратов под световым микроскопом (подсчёт числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор пар одинаковых хромосом, ориентируя их вертикально, короткими плечами вверх, нумеруя в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (гоносом) помещают в самом конце изображения набора.

Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипа (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).


Что ещё назначают с этим исследованием?

28.186. Взятие (2 вида, +498 ₽) 3 197
Взятие (2 вида, +498 ₽)
3 197 бонусов на счёт
31 970 ₽
В корзину

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Chromosome Analysis,Karyotype,Karyotype Analysis,Karyotyping

Названия на русском языке

Кариотип,Кариотипирование,Определение хромосомного набора,Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера,Хромосомные аномалии,Хромосомные риски,Хромосомы



Подготовка к исследованию

Кровь на исследование кариотипа сдают через 1,5–2 часа после приёма лёгкой, нежирной пищи. Перед анализом рекомендуется съесть что-нибудь сладкое.


Противопоказания и ограничения

Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через две недели после перенесённых инфекционных или острых воспалительных заболеваний.

За 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов.

Накануне избегать переедания, физических нагрузок и эмоционального перенапряжения; по возможности исключить алкоголь и никотин.

Не рекомендуется сдавать кровь на исследование кариотипа одновременно с анализами со строгой подготовкой к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.)



Интерпретация результата

По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком. Найденные в кариотипе изменения указываются в заключении. Например:

  • 47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
  • 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского — Тёрнера;
  • 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме;
  • 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна;
  • 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса;
  • 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау;
  • 46,XX,5р — синдром кошачьего крика.

Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.


Референсные значения

Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.

20.120.
Вен. кровь (+198 ₽) 10 дней
5 890 ₽
589 бонусов на счёт
10 дней
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+198 ₽
5 890 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией», можно при оформлении заказа.