Комплексные генетические исследования в Анапе

Исследование позволяет выявить генетические причины синдрома Жильбера. Анализ используется для диагностики этого состояния, а также может применяться при выборе дозировки некоторых гепатотоксичных препаратов.

Комплексное исследование позволяет выявить генетические особенности, способные привести к невынашиванию беременности, преждевременным родам, порокам развития плода.

Генетическое исследование позволяет по ДНК будущего родителя определить вероятность рождения ребёнка с хореей Гентингтона — наследственным заболеванием, при котором гибнут нервные клетки.

Генетическое исследование рекомендуется сдать обоим родителям на этапе планирования беременности. Результаты анализа помогут оценить риск рождения ребёнка со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Исследование проводится при планировании беременности, чтобы оценить риск рождения ребёнка с синдромом ломкой хромосомы X — генетическим заболеванием, которое сопровождается нарушением умственного развития и рядом других проблем. Анализ рекомендуется сдать тем, у кого есть дети или родственники с наследственными заболеваниями. Также исследование может пройти любой человек, который готовится стать родителем и хочет предупредить возможные риски.

Генетическое исследование рекомендуется сдать на этапе планирования беременности. Результаты анализа помогут оценить риск рождения ребёнка с врождённой гиперплазией коры надпочечников.

Генетическое исследование предназначено для мужчин и женщин, которые готовятся к зачатию ребёнка. С помощью анализа врач-генетик сможет оценить индивидуальную вероятность рождения малыша с наследственным заболеванием — атаксией Фридрейха. Будущие родители могут быть бессимптомными носителями опасных мутаций в генах и не знать о возможных рисках.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам, а также врождённым дефектам у плода.

Исследование позволяет выявить перестройки в генах, отвечающих за механизмы свёртывания крови, и оценить риск невынашивания беременности, врождённых пороков развития или гибели плода.

Исследование включает анализ 491 гена, связанных с наследственными заболеваниями соединительной ткани. Его результаты помогают подтвердить генетическую природу болезни, оценить прогноз и разработать индивидуальный план лечения.

Наследственная гиперхолестеринемия — это заболевание, которое приводит к накоплению в организме «плохого» холестерина, что повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Генетическое исследование позволяет найти мутации, приводящие к развитию болезни.

Анализ назначают людям, у которых нарушен обмен «плохого» холестерина, чтобы исключить или подтвердить генетическую природу гиперхолестеринемии, а также оценить риск передать болезнь детям.

Исследование позволяет выявить изменения в гене CFTR, которые вызывают муковисцидоз — расстройство работы желёз внешней секреции. Анализ помогает врачу спрогнозировать тяжесть течения заболевания и подобрать максимально эффективное лечение.

Фронтотемпоральная, или лобно-височная, деменция — это нейродегенеративное заболевание, которое поражает лобную и височную доли головного мозга, контролирующие речь и поведение человека. Исследование позволяет обнаружить перестройки в гене С9orf72, ответственные за развитие болезни.

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа — прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к нарушению координации движений и неспособности удерживать равновесие. Причина болезни — мутации в гене ATXN3, ответственном за расщепление и удаление «неправильных» белков из нервных клеток. Исследование позволяет выявить генетические аномалии и диагностировать спиноцеребеллярную атаксию.

Генетическое исследование помогает диагностировать гемоглобинопатии и бета-талассемию — наследственные заболевания, связанные со снижением уровня гемоглобина в крови. Такие болезни способны привести к нарушениям работы внутренних органов, сахарному диабету, сердечной и почечной недостаточности.