Комплексные генетические исследования в Ульяновске

Спиноцеребеллярные атаксии — генетические заболевания, которые приводят к атрофии клеток мозга и нарушению двигательных функций, речи, зрения, мышления и психики. Исследование генов ATXN8OS, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56 позволяет найти мутации, которые приводят к развитию редких форм атаксий.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам, а также врождённым дефектам у плода.

NGS-исследование 560 генов, связанных с различными формами эпилепсии и судорожными состояниями, вызванными идиопатическими или симптоматическими факторами. Анализ позволяет выявить причину судорог, уточнить диагноз, оценить риск наследственной передачи и подобрать лечение.

Генетическое исследование включает анализ 286 генов, связанных с задержкой психоречевого развития, умственной отсталостью, аутизмом. Результаты анализа помогают разработать персональный план лечения и поддержки детей с такими нарушениями.

NGS-исследование 945 генов, ассоциированных со стабильными нарушениями развития моторики и поддержания позы, которые вызваны непрогрессирующим повреждением или аномалией развития головного мозга в утробе или сразу после рождения.

Фронтотемпоральная, или лобно-височная, деменция — это нейродегенеративное заболевание, которое поражает лобную и височную доли головного мозга, контролирующие речь и поведение человека. Исследование позволяет обнаружить перестройки в гене С9orf72, ответственные за развитие болезни.

Генетическое исследование помогает диагностировать гемоглобинопатии и бета-талассемию — наследственные заболевания, связанные со снижением уровня гемоглобина в крови. Такие болезни способны привести к нарушениям работы внутренних органов, сахарному диабету, сердечной и почечной недостаточности.