8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ в Армавире
GNP055 Венозная кровь, Выделение ДНК

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ в Армавире

Код GNP055 Венозная кровь, Выделение ДНК

Определение генов, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ?

  1. Подозрение на наследственный гемохроматоз при наличии характерного поражения органов;
  2. Дифференциальная диагностика заболеваний печени, сердца, поражения эндокринной системы и  суставов;
  3. Поиск причины иммунодефицита.

 


Подробное описание исследования

Термин «наследственный гемохроматоз» объединяет ряд заболеваний, связанных с отложениями избытка железа в органах, что нарушает их функцию.  Выделяют следующие типы наследственного гемохроматоза:

  1. Тип 1 (связанный с мутацией гена HFE) – это классическая форма наследственного гемохроматоза, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу и широко распространена во всем мире;
  2. Тип 2a (мутации гена гемоювелина) и Тип 2b (мутации гена гепсидина) – аутосомно-рецессивное заболевание, которое манифестирует обычно в 15-20 лет;
  3. Тип 3 (мутации гена рецептора трансферрина-2) – аутосомно-рецессивное заболевание, симптомы появляются в 30-40 лет;
  4. Тип 4 (мутации гена ферропортина) – аутосомно-доминантное заболевание, может проявляться  как в детском, так и в пожилом возрасте.

Чаще всего наследственный гемохроматоз возникает у людей с мутацией гена HFE. Два вида мутаций в данном гене, а именно C282Y и H63D, ответственны за 90% случаев наследственного гемохроматоза у людей. Они более распространены среди лиц кельтского происхождения.

У мужчин данное заболевание встречается в 2-3 раза чаще, чем у женщин. Кроме того, поражение органов среди женщин с гемохроматозом происходит в более позднем возрасте из-за потери железа с менструальной кровью. 

Эффективных механизмов выведения избытков железа у организма нет, поэтому регуляция его поступления крайне важна. Мутация HFE вызывает повышение всасывания железа, несмотря на нормальное употребление его с пищей. Функция HFE заключается в контроле поглощения железа клетками посредством его взаимодействия с рецептором белка – трансферрина. HFE регулирует выработку гепсидина – данный белок определяет баланс всасывания железа в организм и его высвобождения из мест депонирования. Продукция гепсидина осуществляется печенью. 

Клинические признаки заболевания зависят от органов, которые больше всего пострадали. Органы, пораженные гемохроматозом, включают печень, поджелудочную железу, сердце, щитовидную железу, суставы, кожу, гонады и гипофиз.

Пациенты обычно не имеют симптомов до взрослого возраста. Ранние проявления заболевания включают боли в суставах, утомляемость и вялость. Кожа на участках, подвергавшихся воздействию солнца, может приобретать бронзовый цвет. 

Поздние проявления возникают, когда уровень железа в тканях достигает высоких значений и повреждает клетки.

Разрушение клеток поджелудочной железы приводит к возникновению сахарного диабета. Человек отмечает постоянную жажду, учащенное мочеиспускание даже ночью, изменение веса и аппетита. Данный вид диабета относят к вторичным, обычно он требует назначения инсулина. 
Поражение печени встречаются у 75% людей с гемохроматозом. Обычно заболевание печени протекает бессимптомно, обнаруживаясь уже на стадии цирроза. Цирроз – состояние, при котором ткань данного органа замещается нефункционирующей фиброзной. Человек с циррозом печени может отметить пожелтение кожи и слизистых оболочек, увеличение в объеме живота за счет скопления жидкости в брюшной полости, уменьшение мышечной массы, появление кровоподтеков и высыпаний на коже.  У пациентов с циррозом печени в исходе гемохроматоза повышен риск гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК) –¬¬¬ рака печени. ГЦК развивается примерно у 30% пациентов. 

Поражение сердца при данном заболевании заключается в развитии кардиомиопатии, нарушений ритма сердца и сердечной недостаточности. Пациенты отмечают одышку, отеки ног, общую слабость, изменение сердцебиения.

При гемохроматозе также нарушается эндокринная дисфункция . Это может привести не только к сахарному диабету, но и к нарушению выделения гормонов гипофиза, что проявляется снижением либидо и импотенцией у мужчин и аменореей у женщин. Часто страдает щитовидная железа, отмечается нарушение ее функций.

Накопление железа в суставах вызывает артропатию, что сопутствует отложениям кристаллов пирофосфата кальция в них (псевдоподагра). Обычно поражаются пястно-фаланговые и межфаланговые суставы, реже - суставы коленей, запястья, шеи и ступней.

Перегрузка железом клеток иммунной системы (макрофагов) может вызвать снижение иммунитета. Это повышает риск заражения различными микроорганизмами, среди которых часто выделяют Listeria, Yersinia enterocolitica и Vibrio vulnificus. 

Подозрение на патологическое накопление железа в организме может возникать при различных ситуациях и всегда требует дифференциальной диагностики. Определение у человека мутаций в генах позволяет с точностью найти ответ на вопрос, является ли нарушение обмена железа наследственным. В рамках исследования проводится анализ следующих мутаций:

  1. Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D);
  2. Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y);
  3. Гемохроматоз HFE: 193 A>T (S65C).

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

Национальное гематологическое общество. Национальные клинические рекомендации. Перегрузка железом: диагностика и лечение. 2018
Porter JL, Rawla P. Hemochromatosis. [Updated 2020 Jun 18]. In: StatPearls [Internet].
Brissot P, Pietrangelo A, Adams PC, de Graaff B, McLaren CE, Loréal O. Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers. 2018

 



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях. 

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.


Интерпретация результата

Результаты исследования не могут служить диагнозом и должны интерпретироваться только врачом.

Обнаружение одной и более мутации в гене HFE может свидетельствовать о наследственной причине нарушения обмена железа в организме. 

Отсутствие мутаций с большей долей вероятности исключает наследственный гемохроматоз.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
1 600 Р
5 дней
+140 Р
Венозная кровь
+310 Р
Выделение ДНК
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
2 050 Р
5 дней
Цена исследования
1 600 Р
Венозная кровь
+140 Р
Выделение ДНК
+310 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D