Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) в Балашове

• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ)?

• повышенное или пониженное количество тромбоцитов, эритроцитов, лейкоцитов в крови;
• анемия неясного происхождения.

Подробное описание исследования

Хронические миелопролиферативные заболевания (ХМПЗ) — это группа, включающая несколько клональных Ph-негативных гематологических болезней. К самым частым миелопролиферативным заболеваниям относятся эритремия (истинная полицитемия), хронический мегакариоцитарный лейкоз (эссенциальная тромбоцитемия) и сублейкемический миелоз (первичный миелофиброз). 

Миелопролиферативные заболевания — группа заболеваний костного мозга, объединенных в вместе по признаку первичной мутации на уровне стволовой клетки крови. 
Ген JAK2 расположен на 9-й хромосоме и кодирует протеиновую тирозинкиназу JAK2, которая входит в группу янусовых протеинкиназ (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4). JAK2 представлена во всех клетках тела, в том числе и клетках крови, где участвует в передаче сигнала и активирует транскрипцию.
Мутация JAK2 приводит к дерегуляции JAK-STAT и последующему аномальному накоплению онкопротеинов с фенотипическими чертами миелопролиферативных неоплазий. Тромбозы, кровотечения, спленомегалия, гипоклеточность костного мозга и эволюция в острый лейкоз — основные осложнения в течение ХМПЗ.