Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) в Шахунья

• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ)?

• Диагностика истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза.
• Дифференциальная диагностика между Ph-негативными и другими онтогенетическими заболеваниями.
• Как метод дополнительной диагностики после гистологического исследования костного мозга.

Подробное описание исследования

Хронические миелопролиферативные заболевания (ХМПЗ) – это группа гематологических патологий, которые происходят из одной мутировавшей стволовой кроветворной (миелоидной)  клетки в костном мозге. Они характеризуются разрастанием одного или нескольких миелоидных линий (ростки эритроцитов, гранулоцитов и мегакариоцитов) и изменением их показателей в крови.

В клиническую классификацию ХМПЗ входят:

1. хронический миелоидный лейкоз (миелолейкоз);
2. истинная полицитемия;
3. эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия;
4. первичный миелофиброз.

В свою очередь первое заболевание относится к Ph+ (позитивным), а последние три - к Ph-(негативным) хроническим миелопролиферативным заболеваниям.

Ph или филадельфийская хромосома – это цитогенетическая аномалия, которая возникает при обмене участков 9 и 22 хромосом (транслокация). Такая мутация приводит к изменению структуры каждой хромосомы, из-за чего происходит образование химерного протоонкогена BCR-ABL, который активирует в костном мозге  образование миелоидных клеток - нейтрофилов, эозинофилов, базофилов и  моноцитов. Данное нарушение становится причиной развития 95% миелоидных лейкозов.

Те 5% гематологических патологий, в опухолевых клетках которых не обнаруживается филадельфийская хромосома, называют Ph-негативными. Данное исследование направлено на диагностику именно этих заболеваний.   

Для Ph-негативных ХМПЗ характерна мутация V617F в гене JAK2 (ген Янус-киназы 2). Этот ген имеет немаловажную функцию в кроветворении из всех представителей из семейства Янус-киназ. Мутацию JAK2V617F имеют 96% пациентов с истинной полицитемией (ИП), 55% - с эссенциальной тромбоцитотемией (ЭТ) и порядка 45-68% - больные с первичным миелофиброзом (ПМФ).

Клиническая картина Ph-негативных заболеваний может быть самой разной, в зависимости от типа резвившейся патологии. К общим клиническим симптомам и лабораторным синдромам относятся: 

• головокружение, головные боли;
• периодические покраснения пальцев вместе со жжением;
• кожа может приобретать синюшный оттенок (цианоз);
• склонность к тромбообразованию и кровотечениям ;
• увеличение размеров печени и селезенки (гепатоспленомегалия);
• избыточное количество гемоглобина (>175 г/л) или анемия (гемоглобин < 110 г/л);

• увеличение в крови числа эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов ;
• возможно появление бластных клеток.

Мутация в гене  JAK2 является специфичным признаком для ИП, ЭТ и ПМФ – её обнаружение помогает провести дифференциальный диагноз между Ph-негативными заболеваниями и другими новообразованиями миелоидной природы. В лаборатории «Гемотест» Вы можете сдать анализ на качественное и количественное определение мутации JAK2V617F.

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

1. Национальные клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз), 2018г
2. Мисюрин А.В. Молекулярный патогенез миелопролиферативных заболеваний. Клиническая онкогематология. - М. 2009;3(2):211-220. 
3. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 2 volume (chapter 13 «Diseases of White Blood Cells, Lymph Nodes, Spleen, and Thymus»)
4. McLornan D, Percy M, McMullin MF. JAK2 V617F: a single mutation in the myeloproliferative group of disorders. Ulster Med J. 2006 May;75(2):112-9. PMID: 16755940; PMCID: PMC1891745.

Другие названия этого исследования

JAK2 V617F Mutation Detection, Blood