Комплексные генетические исследования в Большой Камень
Терапевтические исследования
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Вен. кровь (+280 ₽)
1 090
16 дней
1 090 бонусов
10 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
280 ₽
10 900 ₽
В корзину
Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT)
Вен. кровь (+280 ₽)
459
9 дней
459 бонусов
4 590 ₽
В корзину
9 дней
Вен. кровь
280 ₽
4 590 ₽
В корзину
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36)
Вен. кровь (+280 ₽)
847
14 дней
847 бонусов
8 470 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
280 ₽
8 470 ₽
В корзину
Привычное невынашивание (анализ генов фолатного цикла и свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +620 ₽)
693
4 дня
693 бонуса
6 930 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+620 ₽
Вен. кровь
280 ₽
Выделение ДНК
340 ₽
6 930 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство хореи Гентингтона (для одного)
Вен. кровь (+280 ₽)
290
16 дней
290 бонусов
2 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
280 ₽
2 900 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (для одного)
Вен. кровь (+280 ₽)
590
12 дней
590 бонусов
5 900 ₽
В корзину
12 дней
Вен. кровь
280 ₽
5 900 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство ломкой Х хромосомы (для одного)
Вен. кровь (+280 ₽)
290
16 дней
290 бонусов
2 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
280 ₽
2 900 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство клинически значимых вариантов для развития гиперплазии коры надпочечников (для одного)
Вен. кровь (+280 ₽)
290
16 дней
290 бонусов
2 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
280 ₽
2 900 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство атаксии Фрейдриха (FXN) (для одного)
Вен. кровь (+280 ₽)
290
16 дней
290 бонусов
2 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
280 ₽
2 900 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на мышечной дистрофии Дюшена/Беккера (для одного)
Вен. кровь (+280 ₽)
690
16 дней
690 бонусов
6 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
280 ₽
6 900 ₽
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла)
Взятие (2 вида, +620 ₽)
297
4 дня
297 бонусов
2 970 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+620 ₽
Вен. кровь
280 ₽
Выделение ДНК
340 ₽
2 970 ₽
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +620 ₽)
396
4 дня
396 бонусов
3 960 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+620 ₽
Вен. кровь
280 ₽
Выделение ДНК
340 ₽
3 960 ₽
В корзину
Предрасположенность к болезни Альцгеймера (аллели e2,e3,e4 гена APO-E)
Вен. кровь (+280 ₽)
385
14 дней
385 бонусов
3 850 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
280 ₽
3 850 ₽
В корзину
Панель "Заболевания соединительной ткани"(секвенирование нового поколения (NGS), 492 гена)
Вен. кровь (+280 ₽)
5 990
62 дня
5 990 бонусов
59 900 ₽
В корзину
62 дня
Вен. кровь
280 ₽
59 900 ₽
В корзину
Определение мутаций, связанных с наследственными гиперхолестеринемиями (FH), методом NGS.
Вен. кровь (+280 ₽)
2 300
30 дней
2 300 бонусов
23 000 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь
280 ₽
23 000 ₽
В корзину
Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия)
Вен. кровь (+280 ₽)
737
14 дней
737 бонусов
7 370 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
280 ₽
7 370 ₽
В корзину
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Вен. кровь (+280 ₽)
2 590
30 дней
2 590 бонусов
25 900 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь
280 ₽
25 900 ₽
В корзину
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых клинически значимых вариантов в гене CLCN1
Вен. кровь (+280 ₽)
1 590
16 дней
1 590 бонусов
15 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
280 ₽
15 900 ₽
В корзину
Диагностика фронтотемпоральной деменции (экспансия в гене С9orf72)
Вен. кровь (+280 ₽)
400
10 дней
400 бонусов
4 000 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь
280 ₽
4 000 ₽
В корзину
Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа
Вен. кровь (+280 ₽)
400
10 дней
400 бонусов
4 000 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь
280 ₽
4 000 ₽
В корзину
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2
Вен. кровь (+280 ₽)
999
10 дней
999 бонусов
9 990 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь
280 ₽
9 990 ₽
В корзину
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых клинически значимых вариантов в гене FGFR3
Вен. кровь (+280 ₽)
1 590
16 дней
1 590 бонусов
15 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
280 ₽
15 900 ₽
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3)
Вен. кровь (+280 ₽)
790
14 дней
790 бонусов
7 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
280 ₽
7 900 ₽
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP)
Вен. кровь (+280 ₽)
790
14 дней
790 бонусов
7 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
280 ₽
7 900 ₽
В корзину
Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
Вен. кровь (+280 ₽)
850
10 дней
850 бонусов
8 500 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь
280 ₽
8 500 ₽
В корзину
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых клинически значимых вариантов митохондриальной ДНК
Вен. кровь (+280 ₽)
1 190
16 дней
1 190 бонусов
11 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
280 ₽
11 900 ₽
В корзину
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых клинически значимых вариантов в гене MYH3
Вен. кровь (+280 ₽)
1 590
23 дня
1 590 бонусов
15 900 ₽
В корзину
23 дня
Вен. кровь
280 ₽
15 900 ₽
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Генетические комплексы» в Большой Камень указаны на странице с подробным описанием исследования.