Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET в Экажево

Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET в Экажево

Код GNP219 Вен. кровь

Множественная эндокринная неоплазия — группа наследственных заболеваний, при которых в органах эндокринной системы (обычно в двух и более) возникают доброкачественные или злокачественные новообразования. Исследование позволяет обнаружить мутации в генах, ответственных за развитие болезни, и разработать эффективную стратегию наблюдения и лечения.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах

Когда нужно сдавать анализ Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET?

Показания к исследованию:

  • симптомы МЭН 1-го или 2-го типа,
  • множественная эндокринная неоплазия у ближайших родственников.

Подробное описание исследования

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) — группа наследственных заболеваний, которые проявляются множественными опухолями органов эндокринной системы.

С учётом клинической картины выделяют 2 основных типа патологии: МЭН 1-го типа и МЭН 2-го типа.

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа

При МЭН 1-го типа опухоли, как правило, возникают в гипофизе, паращитовидной и поджелудочной железах, реже — в щитовидной железе и надпочечниках.

Дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 15–25 лет.

Основные симптомы множественной эндокринной неоплазии 1-го типа:

  • снижение аппетита;
  • тошнота;
  • запоры;
  • боли в животе;
  • стойкие головные боли;
  • слабость;
  • ухудшение памяти;
  • боли в костях;
  • переломы, обусловленные повышенной хрупкостью костей;
  • нарушения менструального цикла;
  • снижение либидо;
  • реже — судороги.

Возникновение множественной эндокринной неоплазии 1-го типа связано с мутациями в гене MEN1 (аномалии обнаруживают у 80–90% пациентов с этим диагнозом).

Ген MEN1 кодирует белок менин, ответственный за опухолевый рост. Мутации в гене приводят к тому, что клетки начинают бесконтрольно расти и делиться.

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа

При МЭН 2-го типа новообразования возникают в щитовидной железе и надпочечниках (МЭН 2А) или в щитовидной и паращитовидной железах, надпочечниках и слизистых оболочках (МЭН 2В).

Основные симптомы множественной эндокринной неоплазии 2-го типа:

  • диарея,
  • боли в животе,
  • высокое артериальное давление,
  • слабость,
  • потливость,
  • повышенное слюноотделение,
  • частые мочеиспускания,
  • снижение аппетита,
  • почечные колики,
  • бело-розовые узелки на слизистых оболочках.

Развитие множественной эндокринной неоплазии 2-го типа обусловлено мутациями в гене RET, при которых нормальные клетки организма трансформируются в опухолевые.

Помимо развития МЭН 2-го типа, мутации в гене RET могут стать причиной рака щитовидной железы.


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.14.2. Вен. кровь (+150 ₽) 19
Вен. кровь (+150 ₽)
19 бонусов на счёт
190 ₽
В корзину
1.75.2. Вен. кровь (+150 ₽) 109 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
109 бонусов на счёт
1 090 ₽
В корзину
28.338. Вен. кровь (+150 ₽) 113
Вен. кровь (+150 ₽)
113 бонусов на счёт
1 130 ₽
В корзину
2.24. Вен. кровь (+150 ₽) 67 Колич.
Вен. кровь (+150 ₽) Колич.
67 бонусов на счёт
670 ₽
В корзину

Другие названия этого исследования

Названия на русском языке

множественная эндокринная неоплазия



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.


Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.


GNP219
Вен. кровь (+150 ₽) 30 дней
10 900 ₽
1 090 бонусов на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+150 ₽
10 900 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET», можно при оформлении заказа.