Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь) в Экажево
370 бонусов на счёт
ДНК-тест позволяет выявить наиболее распространённые мутации, которые указывают на наследственную предрасположенность к развитию рака молочной железы, рака яичников и некоторых других видов рака.
Синонимы и связанные понятия
BRCA1/2, PCR in real time, HBOC, Hereditary breast and ovarian cancer syndrome, генетическая диагностика наследственного рака молочной железы и яичников, риск меланомы, риск рака молочной железы, риск рака поджелудочной железы, риск рака предстательной железы, риск рака яичников
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Выделение ДНК
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Метод исследования биоматериала
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Когда назначают этот анализ?
ДНК-тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 будет полезен:
- всем женщинам, которые хотят знать об индивидуальных рисках развития рака;
- женщинам, самостоятельно обнаружившим неизвестные новообразования в груди;
- женщинам моложе 45 лет с диагностированным раком молочной железы;
- женщинам моложе 60 лет с диагностированным раком молочной железы, если по результатам гистологического исследования опухоль трижды негативная (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2);
- мужчинам, у которых диагностирован рак молочной железы;
- пациентам с онкологическими заболеваниями у родственников (рак молочной железы или рак яичников у женщин, рак груди у мужчин, саркома, рак эндометрия, фолликулярный рак щитовидной железы, почечноклеточный рак, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
- пациентам с выявленным первично-множественным раком (одновременное или поочерёдное формирование злокачественных новообразований, которые развиваются самостоятельно и независимо друг от друга в пределах одного или нескольких органов);
- пациентам, у которых диагностированы иные формы рака.
Также врач может назначить анализ в других случаях.
Подробное описание исследования
Рак молочной железы (РМЖ) — самый распространённый рак в мире, и подвержены ему в основном женщины. В среднем в течение всей жизни может заболеть каждая двадцатая.
До 10% случаев РМЖ имеют наследственную природу и вызваны мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (BR — breast, CA — cancer; рак груди).
В норме эти гены помогают защитить клетки от злокачественной трансформации, но при некоторых аномалиях строения, наоборот, провоцируют развитие опухоли.
Ген BRCA1 кодирует белок, который регулирует рост клеток и препятствует их неконтролируемому делению. Этот белок также помогает восстанавливать ДНК, за счёт чего играет решающую роль в поддержании стабильности генетической информации клетки. Однако если в гене BRCA1 происходят замены, кодируемый им белок перестаёт правильно работать. В результате клетки перерождаются в злокачественные и могут сформировать опухоль.
Органы-мишени при мутациях гена BRCA1:
- молочные железы,
- яичники,
- прямая кишка,
- предстательная железа,
- поджелудочная железа.
Белок, за который отвечает ген BRCA2, выполняет примерно такие же функции. При мутации гена BRCA2 может происходить злокачественное перерождение клеток и формирование опухолей.
Органы-мишени при мутациях гена BRCA2:
- молочные железы,
- яичники,
- желудок,
- поджелудочная железа,
- предстательная железа,
- кожа.
У носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы намного выше, чем в среднем по популяции, и растёт пропорционально возрасту, достигая со временем 60–90%.
Комплекс позволяет выявить 8 связанных с онкологическими заболеваниями мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые встречаются чаще всего:
- BRCA1: 5382insC;
- BRCA1: 4153delA;
- BRCA1: 185delAG;
- BRCA1: 3819delGTAAA;
- BRCA1: 3875delGTCT;
- BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly);
- BRCA1: 2080delA;
- BRCA2: 6174delT.
Результат исследования позволит врачу оценить генетическую предрасположенность к раку и разработать эффективную стратегию профилактики, чтобы не допустить развития заболевания или заметить его на самой ранней стадии, когда оно успешно лечится.
Источники
- Рак молочной железы : клинические рекомендации. 2021.
- Суспицын Е. Н. Наследственные опухолевые синдромы : научно-популярная брошюра. СПб., 2013.
- Синдром Линча и наследственный рак: почему «ломаются» гены и как заподозрить мутацию.
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome: A Guide for Patients and Their Families.
- BRCA1 gene.
- Solo ABC.
Что ещё назначают с этим анализом?
80
80 бонусов на счёт
579
579 бонусов на счёт
2 700
2 700 бонусов на счёт
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Обнаружение патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 свидетельствует о наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов рака.
Отсутствие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 указывает на отсутствие повышенного риска развития рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов рака, связанных именно с этими генами.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
В норме мутации не должны быть обнаружены.