- Пациентам
- Бизнесу
- О нас
- Пациентам
- Главная
- Анализы
- Акции
- Гемотест Бонус
- Адреса отделений
- COVID-19 →
- Подготовка →
- Онкодиагностика
- Сервисы →
- Результаты
- Телемедицина
консультация
врача
- Кровь Кровь
- Моча Моча
- Кал Кал
- Слюна и мокрота Слюна и мокрота
- Сперма и цервикальная слизь Сперма и цервикальная слизь
- Волосы и ногти Волосы и ногти
- ПЦР-исследования ПЦР-исследования
- Ультразвуковая диагностика Ультразвуковая диагностика
- Микробиология Микробиология
- Кольпоскопия Кольпоскопия
- Генетические исследования Генетические исследования
- МРТ МРТ
- ← К основному меню
- Помощь 24/7
- 8 (800) 550-13-13
- Центр. офис
- +7 (495) 532-13-13
- 8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
- +7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Хотите о чём-то нам рассказать?
Пожаловаться? Поблагодарить?
Напишите, мы будем рады!
Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь) в Ясном
Исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 проводится для определения наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы и других злокачественных опухолей.
Приём и исследование биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
Когда нужно сдавать анализ Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)?
Показания для определения мутаций BRCA1, BRCA2:
- женщины с РМЖ при наличии близких родственников, у которых онкологическое заболевание было обнаружено в возрасте младше 50 лет (рак молочной железы, яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, предстательной железы, опухоли головы и шеи и др.);
- женщины с РМЖ, обнаруженным в возрасте до 45 лет;
- женщины младше 60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2);
- женщины, у которых РМЖ сочетается с другим видом рака или одновременно с раком в одной молочной железе обнаружен рак во второй молочной железе;
- все женщины с диагностированным раком яичников;
- мужчины с локализованным или метастатическим раком предстательной железы высокого и очень высокого риска;
- мужчины с РМЖ;
- мужчины и женщины, если у них обнаружен рак поджелудочной железы, а у родственников обнаружены РМЖ или рак яичников;
- мужчины и женщины, принадлежащие к этносу евреев-ашкенази, при наличии у них рака поджелудочной железы;
- здоровые мужчины и женщины, если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2;
- здоровые мужчины и женщины, если у близкого родственника обнаружено онкологическое заболевание, возникшее в возрасте до 50 лет;
- здоровые мужчины и женщины, если онкологические заболевания обнаружены у двух или более родственников.
Подробное описание исследования
Состав генетического комплекса:
- Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
- Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
- Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются в популяции с частотой 1:800 — 1:1000 случаев, при этом частота зависит от места проживания и этнической группы. Наивысший риск развития наследственного рака, связанного с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, имеют такие этнические группы, как евреи-ашкенази, голландцы, финны, французские канадцы и др. В российской популяции превалируют мутации в гене BRCA1, они составляют около 80% от общего количества мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, в то время как мутации, идентифицированные в гене BRCA2 (за исключением 6174DelT), распространены не так часто.
Гены BRCA1 и BRCA2 находятся в разных хромосомах. Ген BRCA1 расположен в длинном плече (q) хромосомы 17 в положении 21.31, ген BRCA2 — в длинном плече (q) хромосомы 13 в положении 13.1.
Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами (антионкогенами). Их продукты — белки, которые участвуют в механизме восстановления (репарации) двухцепочечных разрывов ДНК, что обеспечивает защиту клеток от опухолевого перерождения. При мутации генов BRCA1 и BRCA2 этот механизм нарушается, а альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) оказываются неспособными компенсировать утраченную функцию. Это приводит к геномной нестабильности — накапливается большое число ошибок в первичной структуре ДНК, что и является основным фактором развития опухоли.
Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и яичников. В дальнейшем было выяснено, что у носителей мутаций повышается риск возникновения не только рака молочной железы и яичников, но и рака маточных труб, брюшины, простаты, поджелудочной железы, желудка, жёлчного пузыря и жёлчных протоков, меланомы.
Наследственные мутации BRCA передаются по аутосомно-доминантному типу наследования (даже если второй ген будет нормальным, функция белка нарушается, что повышает риск развития рака) и обнаруживаются во всех клетках тела. Мутации также могут возникнуть первично при воздействии мутагенных факторов на самых ранних этапах эмбриогенеза. Вероятность передачи мутации ребенку составляет 50%. При наследовании мутаций генов BRCA1 и BRCA2 от обоих родителей у человека развивается анемия Фанкони, повышается риск развития злокачественных опухолей головы, шеи, кожи, репродуктивных органов и острого миелоидного лейкоза.
Рак молочной железы (РМЖ) — самая распространённая форма рака у женщин. В 5–10% случаев рак молочной железы связан с наследственными мутациями. В 35% случаев развитие рака молочной железы связывают с дефектами в гене BRCA1, в 25% случаев — в гене BRCA2.
Риск развития рака молочной железы при мутациях в BRCA1 к 70 годам у женщин составляет 44–78%, у мужчин — 0,22–2,8%. Риск развития рака молочной железы при мутациях в BRCA2 к 70 годам у женщин составляет 31–56%, у мужчин — 3,2–12%.
Риск заболеть раком яичников в течение жизни для среднестатистической женщины составляет около 1,3%. При мутациях в гене BRCA1 он повышается до 18–54%, в гене BRCA2 — до 2,4–19%.
При раке яичников мутации генов BRCA1 и BRCA2 выявляются в 22–28% случаев. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16–63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 — 16–27%.
При выявлении мутаций BRCA1, BRCA2 у больных раком молочной железы или яичников необходимо обязательное обследование их родственников: это поможет диагностировать опухоль на ранних стадиях развития или выявить здоровых носителей мутации.
Одним из факторов риска развития рака предстательной железы (РПЖ) считают генетическую предрасположенность. Вероятность развития рака простаты у мужчины, у которого один из ближайших родственников первой степени родства (отец или брат) болел РПЖ, выше в 1,8 раза, чем в популяции. Если болели двое или более родственников (отец и брат или оба брата), риск заболевания РПЖ возрастает в 5,51 и 7,71 раза соответственно. Выявление мутаций генов BRCA1, BRCA2 может повлиять на тактику ведения пациентов.
Выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2 у здоровых людей не говорит о наличии у них онкологического заболевания — это только предрасположенность, увеличивающая в течение жизни риск его возникновения. Средний возраст развития опухоли при наличии мутации снижается до 25–30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность возникновения рака.
Что ещё назначают с этим исследованием?
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется
- Пациентам
- Бизнесу
- Компания
- Использование Cookies•Оплата и возвраты•Карта сайта
- Политика и соглашение об использовании персон. данных
15189:2007 и 9001:2015.
Все права защищены.