Козельск
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице
Исследования
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь) в Козельск

Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь) в Козельск

Код GNP048 Вен. кровь, Выделение ДНК

ДНК-тест позволяет выявить наиболее распространённые мутации, которые указывают на наследственную предрасположенность к развитию рака молочной железы, рака яичников и некоторых других видов рака.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Когда нужно сдавать анализ Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)?

ДНК-тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 будет полезен:

  • всем женщинам, которые хотят знать об индивидуальных рисках развития рака;
  • женщинам, самостоятельно обнаружившим неизвестные новообразования в груди;
  • женщинам моложе 45 лет с диагностированным раком молочной железы;
  • женщинам моложе 60 лет с диагностированным раком молочной железы, если по результатам гистологического исследования опухоль трижды негативная (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2);
  • мужчинам, у которых диагностирован рак молочной железы;
  • пациентам с онкологическими заболеваниями у родственников (рак молочной железы или рак яичников у женщин, рак груди у мужчин, саркома, рак эндометрия, фолликулярный рак щитовидной железы, почечноклеточный рак, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
  • пациентам с выявленным первично-множественным раком (одновременное или поочерёдное формирование злокачественных новообразований, которые развиваются самостоятельно и независимо друг от друга в пределах одного или нескольких органов);
  • пациентам, у которых диагностированы иные формы рака.

Также врач может назначить анализ в других случаях.


Подробное описание исследования

Рак молочной железы (РМЖ) — самый распространённый рак в мире, и подвержены ему в основном женщины. В среднем в течение всей жизни может заболеть каждая двадцатая.

До 10% случаев РМЖ имеют наследственную природу и вызваны мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (BR — breast, CA — cancer; рак груди).

В норме эти гены помогают защитить клетки от злокачественной трансформации, но при некоторых аномалиях строения, наоборот, провоцируют развитие опухоли.

Ген BRCA1 кодирует белок, который регулирует рост клеток и препятствует их неконтролируемому делению. Этот белок также помогает восстанавливать ДНК, за счёт чего играет решающую роль в поддержании стабильности генетической информации клетки. Однако если в гене BRCA1 происходят замены, кодируемый им белок перестаёт правильно работать. В результате клетки перерождаются в злокачественные и могут сформировать опухоль.

Органы-мишени при мутациях гена BRCA1:

  • молочные железы,
  • яичники,
  • прямая кишка,
  • предстательная железа,
  • поджелудочная железа.

Белок, за который отвечает ген BRCA2, выполняет примерно такие же функции. При мутации гена BRCA2 может происходить злокачественное перерождение клеток и формирование опухолей.

Органы-мишени при мутациях гена BRCA2:

  • молочные железы,
  • яичники,
  • желудок,
  • поджелудочная железа,
  • предстательная железа,
  • кожа.

У носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы намного выше, чем в среднем по популяции, и растёт пропорционально возрасту, достигая со временем 60–90%.

Комплекс позволяет выявить 8 связанных с онкологическими заболеваниями мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые встречаются чаще всего:

  • BRCA1: 5382insC;
  • BRCA1: 4153delA;
  • BRCA1: 185delAG;
  • BRCA1: 3819delGTAAA;
  • BRCA1: 3875delGTCT;
  • BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly);
  • BRCA1: 2080delA;
  • BRCA2: 6174delT.

Результат исследования позволит врачу оценить генетическую предрасположенность к раку и разработать эффективную стратегию профилактики, чтобы не допустить развития заболевания или заметить его на самой ранней стадии, когда оно успешно лечится.


Что ещё назначают с этим исследованием?

830 ₽
В корзину
28.103. Вен. кровь (+150 ₽) 631
Вен. кровь (+150 ₽)
631 бонус на счёт
6 310 ₽
В корзину
27 000 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Рак молочной железы : клинические рекомендации. 2021.
  2. Суспицын Е. Н. Наследственные опухолевые синдромы : научно-популярная брошюра. СПб., 2013.
  3. Синдром Линча и наследственный рак: почему «ломаются» гены и как заподозрить мутацию.
  4. Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome: A Guide for Patients and Their Families.
  5. BRCA1 gene.
  6. Solo ABC.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

BRCA1/2, PCR in real time,HBOC,Hereditary breast and ovarian cancer syndrome

Названия на русском языке

генетическая диагностика наследственного рака молочной железы и яичников,риск меланомы,риск рака молочной железы,риск рака поджелудочной железы,риск рака предстательной железы,риск рака яичников



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Обнаружение патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 свидетельствует о наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов рака.

Отсутствие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 указывает на отсутствие повышенного риска развития рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов рака, связанных именно с этими генами.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.


Референсные значения

В норме мутации не должны быть обнаружены.


GNP048
Взятие (2 вида, +490 ₽) 3 дня
3 700 ₽
370 бонусов на счёт
3 дня
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+150 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
3 700 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)» в Козельск, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)», можно при оформлении заказа.