Эксперт Гемотест рассказал о междисциплинарном подходе к диагностике ломкой X-хромосомы
11 ноября 2026
5
23 октября в Уфе прошла юбилейная междисциплинарная научно-практическая конференция «От истоков к инновациям: 55 лет медико-генетической службе Республики Башкортостан». Заместитель заведующего лабораторией генетики по технологическому развитию Гемотест Очир Мигяев, врач-генетик, врач — лабораторный генетик, выступил с докладом на тему «Диагностика синдрома ломкой X-хромосомы: современные подходы и практический опыт». Доклад был выполнен при поддержке партнёра — АО «БиоХимМак Диагностика».
Синдром ломкой X-хромосомы (FXS), или синдром Мартина — Белл, — наследственное заболевание. Чаще всего он проявляется у мальчиков: задержкой развития, трудностями в обучении и особенностями поведения, похожими на расстройства аутистического спектра. Причина — в гене FMR1 на X-хромосоме: в нём присутствует повторяющийся фрагмент, число копий которого при передаче от поколения к поколению может увеличиваться. При значительном росте числа копий нарушается работа гена, что и приводит к развитию заболевания.
Наследование зависит от пола ребёнка. Мальчики получают единственную X-хромосому от матери, поэтому риск выше, если «разросшийся» повтор находится именно в ней. У девочек две X-хромосомы — вторая, здоровая, частично компенсирует работу повреждённого гена. Поэтому синдром у девочек протекает мягче и встречается реже.
«Вследствие увеличения повтора клинические проявления в одной семье могут существенно различаться: у одних членов семьи — носительство, у женщин репродуктивного возраста — снижение овариального резерва, у людей старшего возраста — неврологические нарушения (значительно чаще у мужчин), у ребёнка — задержка развития», — отметил Очир Мигяев в докладе.
Одно и то же изменение в гене может проявиться в разном возрасте. «Заподозрить заболевание могут разные специалисты: педиатр, репродуктолог или невролог. Поэтому диагностика требует междисциплинарного подхода — только совместная работа врачей позволяет вовремя направить пациента на точное исследование», — подчеркнул эксперт.
Очир Мигяев рассказал, как менялись методы диагностики этого заболевания — от классической цитогенетики, когда изменения искали под микроскопом, до современных методов молекулярного анализа, позволяющих точно определить размер патологического участка и оценить риски. Эксперт отметил, что стандартные методы генетического анализа не всегда показывают полную картину — особенно у женщин, где второй, изменённый аллель может остаться незамеченным. Для диагностики синдрома ломкой X-хромосомы применяют специальные технологии, которые позволяют точно измерить длину повтора и не пропустить изменение даже в сложных случаях.
Выявление изменения до планирования беременности даёт семье время оценить риски и принять взвешенное решение. Современные технологии обеспечивают высокую точность и надёжность анализа, что открывает новые возможности для преконцепционного скрининга (обследования до зачатия) и профилактики наследственных заболеваний.
Пациенты, у которых выявлено изменение, направляются в медико-генетические центры для уточняющей диагностики и консультирования.
«Участие в подобных междисциплинарных форумах позволяет специалистам Гемотест обмениваться опытом с ведущими экспертами отрасли и внедрять передовые решения в повседневную лабораторную практику, делая высокотехнологичную генетическую диагностику более доступной для пациентов по всей стране», — отметил Очир Мигяев.
Синдром ломкой X-хромосомы (FXS), или синдром Мартина — Белл, — наследственное заболевание. Чаще всего он проявляется у мальчиков: задержкой развития, трудностями в обучении и особенностями поведения, похожими на расстройства аутистического спектра. Причина — в гене FMR1 на X-хромосоме: в нём присутствует повторяющийся фрагмент, число копий которого при передаче от поколения к поколению может увеличиваться. При значительном росте числа копий нарушается работа гена, что и приводит к развитию заболевания.
Наследование зависит от пола ребёнка. Мальчики получают единственную X-хромосому от матери, поэтому риск выше, если «разросшийся» повтор находится именно в ней. У девочек две X-хромосомы — вторая, здоровая, частично компенсирует работу повреждённого гена. Поэтому синдром у девочек протекает мягче и встречается реже.
«Вследствие увеличения повтора клинические проявления в одной семье могут существенно различаться: у одних членов семьи — носительство, у женщин репродуктивного возраста — снижение овариального резерва, у людей старшего возраста — неврологические нарушения (значительно чаще у мужчин), у ребёнка — задержка развития», — отметил Очир Мигяев в докладе.
Одно и то же изменение в гене может проявиться в разном возрасте. «Заподозрить заболевание могут разные специалисты: педиатр, репродуктолог или невролог. Поэтому диагностика требует междисциплинарного подхода — только совместная работа врачей позволяет вовремя направить пациента на точное исследование», — подчеркнул эксперт.
Очир Мигяев рассказал, как менялись методы диагностики этого заболевания — от классической цитогенетики, когда изменения искали под микроскопом, до современных методов молекулярного анализа, позволяющих точно определить размер патологического участка и оценить риски. Эксперт отметил, что стандартные методы генетического анализа не всегда показывают полную картину — особенно у женщин, где второй, изменённый аллель может остаться незамеченным. Для диагностики синдрома ломкой X-хромосомы применяют специальные технологии, которые позволяют точно измерить длину повтора и не пропустить изменение даже в сложных случаях.
Выявление изменения до планирования беременности даёт семье время оценить риски и принять взвешенное решение. Современные технологии обеспечивают высокую точность и надёжность анализа, что открывает новые возможности для преконцепционного скрининга (обследования до зачатия) и профилактики наследственных заболеваний.
Пациенты, у которых выявлено изменение, направляются в медико-генетические центры для уточняющей диагностики и консультирования.
«Участие в подобных междисциплинарных форумах позволяет специалистам Гемотест обмениваться опытом с ведущими экспертами отрасли и внедрять передовые решения в повседневную лабораторную практику, делая высокотехнологичную генетическую диагностику более доступной для пациентов по всей стране», — отметил Очир Мигяев.
