Скрининг первого триместра

Зачем нужен скрининг первого триместра

До 2021 года, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 года № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология“ (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)», во время беременности обязательными считались три скрининга. Теперь их назначают дважды: в первом триместре, на сроке 11–13 недель, и во втором — на сроке 18–21 неделя. Третье исследование, в период с 30-й по 34-ю неделю беременности, проводят только по медицинским показаниям.

Скрининг первого триместра позволяет обнаружить многоплодную беременность, оценить риски осложнений, преждевременных родов, задержки развития плода и некоторых генетических заболеваний.

Скрининг не определяет генетические отклонения или болезни, а только выявляет их вероятность. Этим он принципиально отличается от диагностики.

Результаты во многом зависят от особенностей аппарата для проведения УЗИ, интерпретации ультразвуковых признаков врачом, подготовки будущей мамы к исследованиям.

Патологии плода, которые можно заподозрить во время первого скрининга:

• синдром Дауна — часто встречающееся отклонение, вызванное лишней хромосомой в 21-й паре. На каждые 700–800 детей один рождается с этим заболеванием. По результатам биохимического анализа крови и УЗИ предположить у ребёнка синдром Дауна можно с вероятностью 85%. Для последующей диагностики используют инвазивные или неинвазивные тесты;
• синдром Эдвардса — заболевание, при котором дети развиваются с задержкой. У них неправильно сформирован череп, а внутренние органы находятся не на тех местах, где они в норме должны быть. Патология возникает из-за лишней хромосомы в 18-й паре;
• синдром Патау — болезнь, вызванная лишней хромосомой в 13-й паре. У детей с такой патологией неправильно развиваются нервная, зрительная и мочевыводящая система, недоразвит череп, могут быть дополнительные пальцы, расщелины нёба и другие отклонения;
• синдром Шерешевского — Тёрнера — патология, возникающая из-за отсутствия всей Х-хромосомы или её части. Дети с таким синдромом отстают в физическом развитии. У них низкий рост, неправильное телосложение, часто бывают пороки сердечно-сосудистой системы, недоразвита половая система.

Также скрининг помогает распознать признаки более редких врождённых заболеваний (синдром Корнелии де Ланге; синдром Смита — Лемли — Опица; дефекты нервной трубки; немолярная триплодия — патология, при которой в каждой клетке содержится лишний хромосомный набор) и исключить или подтвердить пороки, несовместимые с жизнью (гидроцефалия, мозговая грыжа и др.).

Синдром Дауна — самое распространённое генетическое отклонение, которое могут заподозрить во время первого скрининга

При подозрениях на какие-либо патологии беременности женщине назначают консультацию с врачом-генетиком и при необходимости инвазивные исследования. Материал для них берут через прокол брюшной стенки или через шейку матки. В первом триместре это биопсия ворсин хориона (оболочки плода на ранних сроках развития), во втором триместре — исследование околоплодных вод (амниоцентез) или пуповинной крови.

Если исследования подтверждают высокую вероятность врождённых заболеваний, аномалий развития плода или угрозу для жизни матери, может быть предложено прерывание беременности по медицинским показаниям.

Показания и противопоказания к скринингу

Исследования первого скрининга безопасны для мамы и малыша и показаны всем женщинам, особенно тем, кто находится в группе риска.

Основные группы риска:

• беременные, в чьей семье (или семье партнёра) есть хронические или генетические заболевания;
• женщины старше 35 лет (или если партнёр старше 50 лет);
• женщины, у которых были замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды;
• беременные, которые принимают препараты, способные оказать влияние на формирование плода;
• женщины, живущие в районах с плохой экологией, работающие на вредных производствах;
• женщины, состоящие в близкородственном браке.

Как проходит скрининг первого триместра

Скрининг включает в себя осмотр, УЗИ и биохимическое исследование крови на основные гормоны. Все процедуры настоятельно рекомендуется провести в один день, от этого зависит точность исследования. На приёме будущей маме измеряют вес и артериальное давление и в тот же день выполняют обе манипуляции.

Ультразвуковое исследование

УЗИ проводят двумя способами. Первый — трансабдоминальное исследование брюшной полости. Перед процедурой женщина ложится на кушетку. Врач смазывает датчик и живот пациентки специальным гелем и водит датчиком по коже. Второй метод — трансвагинальный. В этом случае на датчик надевается презерватив, затем устройство смазывается специальным гелем и вводится во влагалище. Обе эти манипуляции безболезненны и безвредны для плода и занимают 15–20 минут.

Трансабдоминальное исследование считается золотым стандартом УЗИ во время беременности

Данные, которые врач может определить с помощью УЗИ:

• срок беременности: помогает спрогнозировать предварительную дату родов;
• расположение зародыша: позволяет определить, маточная или внематочная беременность;
• количество и качество околоплодных вод: они защищают ребёнка от инфекций, воздействия резких внешних звуков, препятствуют пережатию пуповины;
• наличие или отсутствие новообразований (кист, опухолей) в матке и яичниках;
• признаки серьёзных анатомических изменений, пороков развития плода.

Пол будущего ребенка на первом УЗИ точно узнать не удастся, его можно определить на втором скрининге, который проводят на 18–21-й неделе. К этому времени успевают сформироваться половые органы малыша.

На УЗИ врач обращает внимание на структуру головного мозга, строение свода черепа, оценивает носовую кость, размеры плечевой, лучевой, локтевой и бедренной кости, толщину воротникового пространства (заполненная жидкостью подкожная полость на задней поверхности шеи плода) и копчико-теменной размер (длину от темени до копчика — именно по этому измерению можно точно определить срок беременности). Отклонения в показателе толщины воротникового пространства могут указывать на риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Также на первом УЗИ слушают сердцебиение малыша, отслеживают работу органов и систем, которые уже успели хорошо развиться: сердце, пищеварительный тракт, мочевой пузырь, почки.

Биохимическое исследование

Для биохимического скрининга берут венозную кровь. Её исследуют на содержание двух гормонов, которые вырабатываются плацентой. Бета-ХГЧ (β-ХГЧ, хорионический гонадотропин) способствует сохранению беременности, а РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) отвечает за нормальное развитие плаценты.

По концентрации этих гормонов в крови врач определяет, есть ли признаки возможных патологий. Например, слишком высокая концентрация β-ХГЧ в крови может указывать на хромосомные аномалии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау), а слишком низкая — на риск самопроизвольного прерывания беременности. Недостаточный уровень РАРР-А может быть связан с хромосомными аномалиями, а также повышенным риском замершей беременности, задержки развития плода, внематочной беременности.

На уровень гормонов влияет большое количество факторов: вес и рост женщины, хронические заболевания, вредные привычки, тип беременности (естественная или с использованием репродуктивных технологий). Поэтому точность биохимического анализа не превышает 65%.

Скрининг можно пройти как в государственном медучреждении, так и в частной клинике.

Расшифровка результатов скрининга: норма и отклонения

Интерпретацию результатов скрининга проводит врач, сравнивая полученные во время исследования данные с установленными нормами.

Нормы показателей УЗИ при первом скрининге

Нормы биохимического исследования при первом скрининге

Далее данные загружают в специальную компьютерную программу (Astraia или PRISCA), которая рассчитывает риски. На основе этих расчётов врач делает вывод о низкой, пороговой или высокой угрозе развития хромосомных аномалий.

При подозрении на отклонения от нормы с согласия пациентки назначается дополнительная неинвазивная (неинвазивный пренатальный тест) или инвазивная диагностика (взятие крови из пуповины, анализ околоплодных вод, биопсия плаценты и ворсин хориона — оболочки плодного яйца), консультация врача-генетика. Если угроза развития аномалий плода или риск смерти для матери подтверждается, собирается консилиум врачей, которые могут предложить прерывание беременности по медицинским показаниям.

Как подготовиться к скринингу

Если исследования проводятся в один день, рекомендуется сначала сдать кровь, а потом сделать УЗИ.

За двое суток до УЗ-диагностики врачи рекомендуют исключить из рациона продукты, которые способствуют избыточному газообразованию: капусту, бобовые, мучные изделия, газировку, фрукты, овощи.

Биохимический анализ крови — важная составляющая первого скрининга

Сдавать кровь нужно утром натощак — в таком случае результат будет максимально достоверным.

Правила подготовки к анализу крови:

• Перед исследованием не рекомендуется проводить физиотерапевтические процедуры, инструментальные обследования, рентгенологические исследования или УЗИ.
• Если назначен курс лекарственных препаратов, исследование лучше проводить до его начала или через 10–14 дней после отмены.
• За сутки до теста необходимо исключить физические нагрузки.
• За 8 часов до исследования не рекомендуется есть, а также пить что-либо, кроме негазированной воды. Ужин накануне исследования должен быть лёгким и нежирным.
• За 15–20 минут до взятия крови желательно спокойно посидеть в больнице или лабораторном отделении: расслабиться, отдышаться.

Дополнительные исследования

Оценить риск генетических аномалий плода также позволяет неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Но расценивать его как полную замену комбинированному скринингу нельзя, потому что НИПТ не позволяет оценить патологии беременности.

Для НИПТ из венозной крови беременной женщины выделяют ДНК плода и потом проводят генетическое тестирование. Такое исследование даёт более точный результат, чем комплекс УЗИ + биохимия, и позволяет заподозрить больше врождённых отклонений плода. Проводить его можно раньше, чем скрининг первого триместра, — начиная с 9 полных недель беременности по УЗИ.

С помощью НИПТ можно заподозрить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобс, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера — Вилли, кошачьего крика, трисомию Х-хромосомы, триплоидию. Точное количество заболеваний, включённых в панель исследования, зависит от вида НИПТ.

Однако пока такой тест малодоступен для клиентов государственных клиник. НИПТ уже начали внедрять в систему бесплатного здравоохранения, но практика его применения ещё не стала повсеместной.

Источники

1. Нормальная беременность : клинические рекомендации / Общество акушеров-гинекологов России. 2020.
2. Макаров И. О., Юдина Е. В., Боровкова Е. И. и др. Прогнозирование неблагоприятных исходов беременности на основании биохимического скрининга I триместра // Акушерство, гинекология и репродукция. 2011. № 1. С. 18–21.