Амилоидоз
Амилоидоз и «неправильные» белки
В норме белки выполняют множество задач — поддерживают работу клеток и помогают им обмениваться сигналами, строят новые ткани, участвуют в обмене веществ, защищают от инфекций.
После того как белок стал ненужным, организм утилизирует его — расщепляет на более мелкие молекулы. Этот процесс строго контролируется, поэтому в здоровом теле белки не накапливаются.
При амилоидозе происходит сбой, в результате которого белки практически перестают расщепляться.
Это происходит из-за того, что они изначально были образованы неправильно — вместо компактной свёрнутой формы, напоминающей клубок ниток, белки становятся похожи на длинные тонкие волокна, которые принято называть амилоидными фибриллами (от лат. fibrilla — «ниточка»).
Скопления амилоидных фибрилл — амилоиды — практически не растворяются в организме. Вместо этого они начинают откладываться вокруг клеток.
Схематичное изображение нормального белка (слева) и амилоида (справа)
Постепенно амилоиды как бы пропитывают ткани и нарушают их структуру. В результате внутренние органы делаются менее эластичными, повреждаются, перестают выполнять свои функции.
При амилоидозе страдают практически все органы и ткани: сердце, почки, печень, селезёнка, нервная и пищеварительная система, кожа.
и делаем скидки до 30%
Начните экономить прямо сейчас!
Виды амилоидоза
Термин «амилоидоз» объединяет группу заболеваний, при которых в тканях организма накапливаются патологические белки. Несмотря на общий механизм развития, разновидности амилоидоза могут существенно отличаться по причинам возникновения, особенностям течения и органам, которые повреждаются в первую очередь.
Для систематизации этих заболеваний используется Международная классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10). В ней амилоидозы объединены в группу E85 и разделены на несколько основных видов.
Классификация ВОЗ (Всемирной организации здравоохранения) подразумевает разделение амилоидоза на отдельные разновидности — в зависимости от типа белка, из которого образуются патологические отложения.
Пока известно более 30 белков, которые могут превращаться в амилоиды. Соответственно, существует несколько десятков видов амилоидоза. Их названия представляют собой аббревиатуру: первая буква A означает «амилоид», а следующая буква указывает, из какого белка он сформировался.
На практике врачи чаще всего сталкиваются с четырьмя видами болезни — амилоидозами типов AA, AL, ATTR, Aβ2M.
Причины амилоидоза
Причины амилоидоза могут быть разными: в одних случаях болезнь развивается из-за генетической поломки, в других — становится осложнением хронических заболеваний.
Наиболее распространённые причины амилоидоза:
- сбой в работе иммунной системы, при котором в организме синтезируется слишком большое количество антител, способных превращаться в амилоиды;
- хроническое воспаление, вызванное инфекцией (в том числе туберкулёзом), ревматоидным артритом и некоторыми другими аутоиммунными заболеваниями;
- генетические мутации, которые могут передаваться по наследству;
- возрастные изменения. В группе риска — люди 70 лет и старше;
- злокачественные опухоли;
- длительный гемодиализ — процедура, во время которой специальный аппарат («искусственная почка») очищает кровь от токсинов.
Иногда амилоидоз возникает без очевидной причины. В таком случае говорят об идиопатической форме болезни.
Симптомы амилоидоза
Ключевая особенность амилоидоза заключается в том, что это заболевание прогрессирует медленно и может долго оставаться незамеченным. Нередко люди списывают первые признаки болезни — утомляемость, снижение веса, отёки — на простуду, недосып или погрешности в питании и не обращаются к врачу.
Однако со временем симптомы становятся всё ярче. Их характер зависит от того, какие органы сильнее всего пострадали от отложений амилоидов.
Скопления амилоидов (выделены жёлтым цветом) вокруг нервных клеток
Основные симптомы амилоидоза:
- со стороны почек: помутнение мочи из-за примесей в ней белка, отёки лица и ног, повышение артериального давления;
- со стороны сердца: выраженная одышка, ощущение нехватки воздуха, учащённое сердцебиение, повышенная утомляемость, отёки, головокружение;
- со стороны нервной системы: онемение и покалывание в руках и ногах, слабость в мышцах, снижение потоотделения, задержка мочи;
- со стороны печени: тяжесть и дискомфорт в правом подреберье;
- со стороны органов пищеварения: боль в животе, диарея или запоры, ухудшение аппетита, потеря веса;
- со стороны кожи и мягких тканей: склонность к образованию синяков, уплотнения под кожей;
- со стороны дыхательных путей: одышка, охриплость голоса, кровохарканье.
Осложнения амилоидоза
Если амилоидоз не лечить, то со временем болезнь может привести к серьёзным осложнениям.
Наиболее опасное среди них — повреждение сердца. Когда патологические белки откладываются в миокарде (сердечной мышце), он становится более плотным и теряет эластичность. Сердце начинает хуже наполняться кровью и менее эффективно перекачивать её по телу. В результате может развиться сердечная недостаточность.
Другое грозное осложнение — почечная недостаточность. При амилоидозе почки постепенно теряют способность нормально фильтровать кровь. Из-за этого в моче появляется большое количество белка, затем нарушается водно-солевой баланс Водно-солевой балансОптимальное соотношение воды и растворённых в ней солей — электролитов. организма. Если болезнь не остановить, человеку может потребоваться диализ — внепочечное очищение крови с помощью специального аппарата.
Если амилоидные отложения захватили нервную систему, может возникнуть полиневропатия — повреждение нервных волокон, способное привести к слабости мышц, болям и онемению в руках и ногах.
К другим возможным осложнениям амилоидоза можно отнести аритмию, инфаркт миокарда, инсульт, желудочно-кишечные и внутрипечёночные кровотечения.
Диагностика амилоидоза
Диагностикой и лечением амилоидоза занимаются ревматологи, урологи, кардиологи, неврологи и другие специалисты.
На приёме врач спрашивает, какие жалобы есть у пациента, как давно они появились и как меняются со временем. Также он уточняет, какие сопутствующие заболевания имеются.
Следующий этап — осмотр. Врач обращает внимание на отёки, увеличение печени и селезёнки, признаки изменений со стороны сердца и нервной системы.
После этого назначаются лабораторные исследования. Общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи помогают оценить состояние здоровья в целом и выявить нарушения в работе внутренних органов, которые могут указывать на амилоидоз.
Дополнительно врач может направить пациента на инструментальные исследования — ЭКГ (электрокардиографию), УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию, МРТ (магнитно-резонансную томографию).
- Регистрация и расшифровка ЭКГ690 ₽
Если результаты всех исследований будут указывать на амилоидоз, может потребоваться биопсия. Во время этой процедуры врач возьмёт небольшой участок ткани из поражённого органа. Затем образец ткани отправят в лабораторию, нанесут на него специальный краситель, а затем рассмотрят под микроскопом.
При обычном свете амилоидные отложения будут выглядеть как красно-оранжевые участки между клетками.
Чтобы убедиться, что это именно амилоиды, окрашенный образец ткани также изучат в поляризованном свете Поляризованный светОсобый тип освещения, при котором световые волны распространяются только в одном направлении.. В таких условиях скопления амилоидов начнут светиться яблочно-зелёным цветом.
После подтверждения диагноза важно определить тип амилоидов. Для этого применяют дополнительные лабораторные исследования.
Лечение амилоидоза
Главная задача лечения — снизить количество белков, из которых формируются амилоиды. Благодаря этому можно замедлить или даже приостановить прогрессирование болезни.
Прогноз и профилактика амилоидоза
Прогноз зависит от нескольких факторов — вида амилоидоза, степени повреждения внутренних органов, скорости прогрессирования болезни, времени начала лечения.
Прогноз течения разных видов амилоидоза:
Полностью предотвратить амилоидоз невозможно, особенно если речь идёт о наследственных формах. Однако это не означает, что заболевание обязательно разовьётся. Риск некоторых видов амилоидоза можно снизить, если своевременно лечить хронические воспалительные заболевания, контролировать инфекции и регулярно наблюдаться у врача.
Источники
- Лысенко Л. В., Рамеев В. В., Моисеев С. В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза // Клиническая фармакология и терапия. 2020. Т. 29. №1. С. 13–24.
- Антропова О. Н., Осипова И. В., Вишнякова Т. С. и др. Клинический случай амилоидоза сердца // Бюллетень медицинской науки. 2021. №3(23). С. 44–49.
- Давидович И. М., Хабибрахман Е. П., Тушко С. Н. и др. Клиническое наблюдение первичного системного амилоидоза // Дальневосточный медицинский журнал. 2018. №3. С. 79–81.
Частые вопросы
врач-эксперт
