Анальгезия

Боль: как человек её ощущает

Боль — важный защитный механизм, который помогает реагировать на опасность: сигнализирует о травмах, воспалении, заболеваниях.

По всему телу (в коже, внутренних органах, мышцах) расположены специальные «датчики» боли — нейроны ноцицепторы. При ожоге, порезе, ударе, воспалении и другой угрозе телу они посылают электрический сигнал по нервным волокнам в головной мозг. Там сообщение мгновенно обрабатывается. Мозг анализирует, насколько сильна и опасна боль, в какой части тела она локализуется, что её вызвало. После этого мозг отдаёт приказ о реакции. Например, если человек обжёгся о горячий чайник, мышцы сокращаются, чтобы отдёрнуть руку, рецепторы и органы внутренней секреции выделяют гормоны и нейромедиаторы, которые помогают уменьшить боль, а иммунная система провоцирует воспаление в месте повреждения.

Чувствительность к боли — индивидуальная особенность. При низком болевом пороге человек может испытывать боль даже от незначительного прикосновения. Обладателям высокого болевого порога для того, чтобы почувствовать дискомфорт, необходимо более сильное воздействие.

На болевую чувствительность влияют как врождённые факторы (например, особенности работы генов, кодирующих болевые рецепторы), так и окружающая среда и жизненный опыт человека — хронические заболевания, образ жизни, травмирующие события в прошлом.

Анальгезия: что это такое

Анальгезия — состояние, при котором человек не чувствует боли. Чаще всего этого добиваются искусственно — с помощью обезболивающих препаратов. Но у некоторых людей способность чувствовать боль отсутствует с самого рождения (врождённая анальгезия) или пропадает из-за заболеваний или травм (приобретённая анальгезия).

Некоторые люди с таким расстройством вообще не воспринимают болевой раздражитель. Другие могут на короткое время ощутить дискомфорт, но потом он проходит. При этом у них зачастую сохраняется способность чувствовать прикосновения, вибрацию, редко — изменения температуры.

Люди с врождённой нечувствительностью к боли часто погибают от болезней и несчастных случаев в детстве или юности, потому что не замечают травмы, ожоги, развитие инфекций.

Причины анальгезии

Врождённая анальгезия связана с группой редких генетических расстройств, при которых человек частично или полностью утрачивает способность испытывать боль.

Приобретённая анальгезия чаще всего проявляется на фоне травм, дебюта или прогрессирования неврологических и психических заболеваний.

Причины врождённой анальгезии

Врождённая анальгезия развивается из-за мутаций в некоторых генах. Чаще всего причиной заболевания становится сбой в работе гена SCN9A. Он отвечает за функционирование натриевых каналов в болевых рецепторах и обонятельных нейронах. Если в гене возникают мутации, натриевые каналы Натриевые каналыОсобые белки, которые обеспечивают обмен ионов натрия между клеткой и окружающей средой. перестают работать правильно. Это приводит к тому, что человек не может чувствовать боль или ощущает её очень слабо.

Иногда анальгезия, вызванная сбоем в гене SCN9A, проявляется ещё и отсутствием обоняния

Реже врождённую нечувствительность к боли вызывают сбои в работе других генов.

Гены, ассоциированные с врождённой анальгезией

NTRK1 отвечает за кодирование белка, который важен для роста и развития нейронов, особенно тех, что передают информацию о боли, прикосновении, изменении температуры.

Изменённый ген NTRK1 становится онкогеном, что может привести к папиллярной карциноме щитовидной железы.

PRDM12 кодирует белок, который контролирует включение и выключение других генов. Он влияет на развитие нервной системы, формирование сетчатки глаза, экспрессию генов (преобразование наследственной информации, заложенной в них, в РНК или белок).

ZFHX2 участвует в регуляции восприятия боли. Он влияет на развитие нервной системы, лица и черепа, экспрессию генов.

IKBKAP играет важную роль в клеточных процессах и развитии нервной системы. Мутации в этом гене приводят к семейной дизавтономии — тяжёлому генетическому заболеванию, поражающему часть нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции организма: сердцебиение, кровяное давление, потоотделение, дыхание.

NGF кодирует белок, который отвечает за рост и сохранность нейронов (нервных клеток).

SPTLS1 отвечает за производство фермента, необходимого для развития нервной системы, передачи нервных импульсов, обмена информацией между клетками.

WNK1 участвует в регуляции ионных каналов, артериального давления, работы почек и нервной системы.

Патогенные мутации в генах могут возникнуть спонтанно или достаться ребёнку по наследству от родителей. Чаще всего врождённая нечувствительность к боли наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для развития заболевания человек должен получить две сломанные копии одного гена — по одной от каждого родителя. Но иногда эта особенность передаётся по аутосомно-доминантному типу, то есть ребёнку достаточно получить всего одну сломанную копию от отца или матери.

Общепринятой классификации врождённой анальгезии нет. Сейчас это состояние чаще всего типизируют по генам, мутация в которых привела к нечувствительности к боли.

Виды врождённой анальгезии:

• врождённая нечувствительность к боли из-за мутаций в гене SCN9A;
• врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (наследственная сенсорная и автономная нейропатия IV типа) из-за мутаций в гене NTRK1;
• семейная дизавтономия из-за мутаций в гене IKBKAP;
• сенсорные полинейропатии, которые развиваются из-за мутаций в генах SPTLS1, WNK1, NTRK1, NGF.

Причины приобретённой анальгезии

Чувствительность к боли может снизиться из-за заболеваний центральной и периферической нервной системы, травм позвоночника.

Основные причины потери чувствительности к боли:

• воспаление спинного мозга (миелит). Его могут вызвать инфекции, травмы, интоксикация. При миелите развивается отёк спинного мозга, ухудшается кровообращение, нарушается чувствительность на участках тела, расположенных ниже места воспаления: частично или полностью исчезает восприимчивость к болевому воздействию, изменению температуры;
• невропатии — заболевания, при которых нарушается работа одного или нескольких нервов. Это может произойти из-за травмы, инфекции, прогрессирования хронических и наследственных заболеваний. Участок тела, в котором расположены повреждённые нервы, может онеметь, частично или полностью утратить восприимчивость к внешним раздражителям;
• сирингомиелия — хроническое заболевание, при котором в спинном мозге образуются полости. У человека слабеют мышцы рук, в них снижается чувствительность к боли и изменению температуры. В некоторых случаях у людей с этим заболеванием, наоборот, случаются спонтанные приступы боли без видимой причины;
• психические расстройства. Анальгезия может возникнуть у людей с шизофренией и другими тяжёлыми психотическими синдромами.

Симптомы анальгезии

Основной синдром анальгезии — нечувствительность к болевому воздействию. В некоторых случаях человек также перестаёт ощущать изменение температуры окружающей среды, у него снижается чувствительность к любым прикосновениям, может нарушаться чувство равновесия и ощущение положения своего тела в пространстве.

При врождённой анальгезии могут появиться дополнительные симптомы:

• колебания артериального давления;
• нарушение потоотделения;
• ухудшение терморегуляции;
• снижение обоняния;
• нарушение слуха;
• снижение мышечных рефлексов;
• частая тошнота и рвота;
• предрасположенность к респираторным заболеваниям;
• умственная отсталость;
• отсутствие слёз.

Их наличие и выраженность зависят от того, какая именно генетическая мутация стала причиной анальгезии.

Обычно первые признаки нечувствительности к боли у ребёнка можно заметить уже в первые месяцы жизни. Он не реагирует, если случайно ударился рукой или ногой о спинку кровати, не плачет во время вакцинации. Когда у малышей с врождённой анальгезией начинают резаться зубы, они могут до крови обгрызать собственные пальцы.

Приобретённая анальгезия, вызванная травмами, неврологическими или психическими расстройствами, сопровождается дополнительными симптомами: онемением некоторых участков тела, снижением или, наоборот, усилением тонуса мышц, изменением поведения, нарушением моторики и координации движений и т. д.

Осложнения анальгезии

Отсутствие основного защитного механизма приводит к тому, что многие люди с анальгезией умирают от последствий травм и инфекций. Из-за «выключенных» болевых рецепторов они просто не замечают прогрессирующих заболеваний. Они не чувствуют боли в мышцах, перегруженных сильными физическими нагрузками, не замечают ожогов и переломов, могут откусить себе кончик языка или пальца.

При анальгезии иногда нарушается терморегуляция и человек не замечает сильного перегрева или переохлаждения

Особенно подвержены таким опасностям дети: они активно изучают мир — и без боли, которая предупреждает о страшных последствиях, могут сильно себе навредить. И взрослым, и детям с такими особенностями важно внимательно наблюдать за своим телом и регулярно проходить медицинские обследования, чтобы выявить заболевания, которые они просто не могут ощутить.

Диагностика анальгезии

Диагностикой и лечением нечувствительности к боли занимается врач-невролог. Ему может потребоваться помощь генетиков, хирургов, дерматологов, психотерапевтов и других специалистов.

Диагностика начинается с осмотра пациента. Врач расспрашивает пациента или его родных о симптомах, узнаёт, встречались ли они у ближайших родственников. При осмотре специалист обращает внимание на признаки аутоагрессии и последствия травм — искусанные губы, порезы, шрамы, следы от ожогов, признаки заживших переломов.

С помощью специальных тестов врач оценивает, насколько хорошо пациент ощущает своё тело и его части в пространстве и по отношению друг к другу, его чувствительность к лёгким прикосновениям, боли, изменению температуры, вибрации. Также врач смотрит, не нарушено ли потоотделение и мышечные реакции.

Если анальгезия развилась из-за болезни или травмы, врач назначает инструментальные исследования, которые помогают установить, какое именно заболевание вызвало нечувствительность к боли. Пациента направляют на рентгенографию позвоночника, магнитно-резонансную томографию или компьютерную томографию позвоночника, электронейромиографию (исследование, которое помогает оценить работу периферических нервов).

При анальгезии человек воспринимает уколы иголкой не как боль, а как один из вариантов осязательных ощущений

При врождённой анальгезии проводят генетическое секвенирование генов SCN9A, NTRK1 и других. Такое исследование позволяет выявить патогенные мутации, которые привели к анальгезии.

Лечение анальгезии

Специфического лечения врождённой анальгезии не существует: генная терапия пока не вышла на тот уровень, который позволил бы исправить патогенную мутацию в ДНК. С раннего детства за детьми с такой генетической особенностью надо тщательно ухаживать: следить, чтобы они не нанесли себе повреждения, обращаться к врачу при первых признаках заболеваний, регулярно измерять температуру тела. При умственной отсталости пациент требует постоянного наблюдения сиделок и врачей.

Если анальгезия вызвана травмами, неврологическим или психическим заболеванием, лечение нацелено в первую очередь на устранение причины болезни.

Профилактика анальгезии

Предупредить рождение ребёнка с нечувствительностью к боли и другими неврологическими отклонениями помогают генетические тесты, которые родители должны пройти до зачатия. Если в семье хотя бы одного из родителей есть случаи наследственных заболеваний нервной системы, при планировании беременности им рекомендуется обратиться за консультацией к генетику.

Врач проанализирует семейный анамнез и назначит генетические исследования, которые позволят выявить предрасположенность к развитию наследственных заболеваний, в том числе вызывающих нечувствительность к боли.

Снизить риск развития анальгезии в течение жизни помогают меры профилактики неврологических заболеваний и травм. Важно бережно относиться к своему телу, соблюдать правила дорожного движения и пристёгиваться ремнём безопасности во время поездки в автомобиле, использовать защитное снаряжение во время занятий спортом. Избежать неврологических нарушений помогает здоровый образ жизни — отказ от вредных привычек, умение справляться со стрессом, соблюдение режима дня, умеренная физическая активность, регулярные профосмотры у врача.

Источники

1. Чиж Д. И., Петрова Е. В., Кокарева Е. А. Общая неврология : учебное пособие. Пенза, 2019.
2. Карелов А. Е. Современные представления о механизмах боли // Анестезиология и реаниматология. 2020. №6. С. 88–95. doi:10.17116/anaesthesiology202006187
3. Habib A. M., Matsuyama A., Okorokov A. L., et al. A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2 // Brain. 2018. Vol. 141(2). P. 365–376. doi:10.1093/brain/awx326
4. Azadvari M., Emami Razavi S. Z., Kazemi S. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV in 9 year old boy: a case report // Iranian Journal of Child Neurology. 2016. Vol. 10(2). P. 83–85.
5. Verheyen C. C., Castelein R. M. A life without pain: a case report // Strategies in Trauma and Limb Reconstruction. 2007. Vol. 2(1). P. 55–56. doi:10.1007/s11751-007-0014-8