Аномалия Арнольда — Киари

125 798

4.3

Аномалия, или, как её ещё называют, мальформация Арнольда — Киари, — это порок развития головного мозга, при котором часть его отделов смещается в отверстие в затылочной кости. Основные симптомы мальформации — боль в затылке и шее, онемение рук, головокружение, нистагм — непроизвольное дрожание глазных яблок, обмороки, снижение слуха или зрения, нарушения речи.

Что такое аномалия Арнольда — Киари

При аномалии Арнольда — Киари нижние отделы головного мозга, которые в норме располагаются в задней черепной ямке, смещаются в большое затылочное отверстие.

Задняя черепная ямка — самый глубокий отдел внутреннего основания черепа. Большое затылочное отверстие — овальное отверстие в затылочной кости

В задней черепной ямке располагается мозжечок, отвечающий за равновесие, координацию движений и мышечный тонус, а также продолговатый мозг — он регулирует дыхание, кровообращение и обмен веществ. Кроме того, здесь находится варолиев мост — он контролирует функции тазовых органов и обеспечивает чувствительность лица, слизистых оболочек носа и рта. Кроме того, здесь же находится четвёртый желудочек Желудочки головного мозгаСистема полостей, которые обеспечивают циркуляцию ликвора и его очистку от токсинов и лекарственных препаратов. В норме желудочков у человека четыре. — полость, заполненная спинномозговой жидкостью (ликвором).

Чаще всего при аномалии Арнольда — Киари в большое затылочное отверстие выходят миндалины мозжечка — округлые дольки в его нижней части

Диаметр большого затылочного отверстия невелик, поэтому, оказавшись в нём, миндалины мозжечка и другие структуры мозга сжимаются. При этом нарушается отток ликвора из черепной коробки. Со временем такое нарушение может привести к водянке головного мозга (гидроцефалии) и образованию заполненных ликвором полостей в спинном мозге (сирингомиелии).

Аномалия Арнольда — Киари — достаточно редкое нарушение, которое обнаруживается у 3–8 человек из 100 тысяч во всём мире. В подавляющем большинстве случаев мальформацию выявляют у новорождённых при нейросонографии или у взрослых во время целенаправленного обследования по поводу неврологической симптоматики. Но бывает и так, что аномалия I типа с небольшим опущением миндалин мозжечка и без каких-либо других изменений становится случайной находкой у взрослого человека, когда он проходит МРТ головного мозга по поводу другого заболевания.

Аномалия названа так в честь двух врачей, впервые описавших этот синдром, — немецкого патолога Юлиуса Арнольда и австрийского патолога Ганса фон Киари.

Примерно в 80% случаев аномалия Арнольда — Киари сочетается с сирингомиелией — хроническим заболеванием центральной нервной системы, при котором в спинном мозге, а реже и в продолговатом мозге, образуются полости, заполненные жидкостью.

Причины аномалии Арнольда — Киари

До сих пор у учёных нет единого мнения о том, почему развивается аномалия Арнольда — Киари. Есть несколько теорий, но ни одна из них не объясняет все особенности заболевания.

Некоторые исследователи полагают, что нарушение появляется из-за дефектов внутриутробного развития. Однако в большинстве случаев заболевание возникает спонтанно и не наследуется.

По другой версии аномалия Арнольда — Киари появляется из-за неправильного развития костей черепа. В результате задняя черепная ямка оказывается слишком маленькой и структуры мозга оттуда попросту выдавливаются.

Ещё одна теория связывает аномалию Арнольда — Киари и гидроцефалию — заболевание, при котором во внутричерепном пространстве скапливается слишком много ликвора. Он давит на мозжечок, и тот начинает выпирать в большое затылочное отверстие.

Гидроцефалия — повышенное содержание спинномозговой жидкости в ликворной системе головного мозг

Все эти теории в той или иной степени объясняют причины врождённой аномалии Арнольда — Киари. Уже во взрослом возрасте к похожей ситуации могут привести опухоли головного мозга, излишнее выведение спинномозговой жидкости во время пункции, травмы головы и спины. Но истинная аномалия Арнольда — Киари является именно мальформацией, то есть врождённым состоянием.

Типы мальформации Арнольда — Киари

В 1891 году австрийский патолог Ганс фон Киари описал разные типы аномалии.

Типы мальформации Арнольда — Киари:

I тип: миндалины мозжечка смещены в большое затылочное отверстие (реже незначительно смещён и продолговатый мозг);
II тип: миндалины мозжечка, его нижняя часть, варолиев мост и растянутый четвёртый желудочек смещаются ниже плоскости большого затылочного отверстия, в направлении спинномозгового канала;
III тип: все структуры задней черепной ямки смещаются в большое затылочное отверстие.

Некоторые исследователи выделяют также IV тип аномалии Арнольда — Киари, при котором мозжечок расположен правильно, но недоразвит.

Аномалия Арнольда — Киари III типа несовместима с жизнью. Дети с таким пороком развития, как правило, умирают сразу после рождения.

Сегодня некоторые учёные также выделяют мальформацию Арнольда — Киари типа 0. В этом случае структуры задней черепной ямки незначительно — не более чем на 3 мм — смещаются в большое затылочное отверстие.

Симптомы аномалии Арнольда — Киари

Мозжечок отвечает за координацию движений, поэтому большинство характерных признаков болезни связаны с двигательными расстройствами.

Основные симптомы аномалии Арнольда — Киари:

нарушение координации (человеку крайне трудно пройти по ровной линии);
головная боль в затылочной области, которая усиливается при смехе, чихании и кашле;
тошнота и рвота;
головокружение;
обмороки;
онемение и тремор (дрожание) рук и ног;
нистагм — непроизвольные подёргивания глазных яблок;
снижение зрения, слуха, обоняния;
шум в ушах;
дисфагия — трудности с глотанием;
нарушения речи (сложности с дикцией и подбором слов, разделение слов на отдельные слоги).

Как правило, симптомы болезни резко нарастают, если человек пытается повернуть голову.

У новорождённых и детей до 3 месяцев мальформация Арнольда — Киари может проявляться апноэ сна — нарушением дыхания во сне. Такое состояние опасно для жизни и требует неотложной медицинской помощи.

Осложнения аномалии Арнольда — Киари

Осложнения аномалии Арнольда — Киари связаны с передавливанием мозгового ствола миндалинами мозжечка и другими структурами, которые смещаются в большое затылочное отверстие.

Ствол головного мозга регулирует сердечную и дыхательную деятельность, пищеварение, отвечает за рефлексы жевания и глотания, поддерживает тонус мышц

Пациенты с таким диагнозом испытывают постоянные мучительные головные боли, которые не купируются, например, нестероидными противовоспалительными препаратами. Также люди с аномалией жалуются на трудности с передвижением, боль в спине, затруднённое дыхание и глотание. Всё это приводит к ухудшению качества жизни и нередко требует лечения в стационаре.

Кроме того, у пациентов с аномалией Арнольда — Киари может развиться тетрапарез (снижение двигательной активности рук и ног) и гидроцефалия (избыточное скопление спинномозговой жидкости в черепной коробке).

Без своевременно принятых мер человек с аномалией Арнольда — Киари может умереть. Это связано с тем, что в стволе головного мозга располагается «блок управления» сердечно-сосудистой и дыхательной системами. При его ущемлении дыхание и сердце могут остановиться.

Диагностика аномалии Арнольда — Киари

Диагностикой и лечением аномалии Арнольда — Киари занимаются неврологи и нейрохирурги.

На приёме врач уточняет, какие жалобы есть у пациента, как давно появились симптомы и в каких ситуациях они обостряются. Затем врач проводит осмотр и проверяет, как работают двигательные рефлексы.

Для исключения или подтверждения диагноза врач назначит магнитно-резонансную томографию — МРТ головного мозга. Такое исследование поможет визуализировать структуры мозга и их смещение, выпячивание через большое затылочное отверстие ниже линии Чемберлена (линии, проведённой от края затылочного отверстия до твёрдого нёба).

МРТ — один из методов лучевой диагностики, который позволяет получить чёткое и детальное изображение внутренних структур тела

Если у человека установлен ЭКС (электрокардиостимулятор) или есть намагничивающиеся металлические импланты, то МРТ ему противопоказана. В этом случае можно сделать КТ — компьютерную томографию, однако она не позволяет точно оценить степень смещения мозжечка и в целом менее информативна при аномалии Арнольда — Киари.

Также МРТ не рекомендовано проводить беременным женщинам в первом триместре.

У детей аномалия Арнольда — Киари часто обнаруживается ещё до рождения — во время УЗИ в третьем триместре. Исследование покажет гидроцефалию, опущение участков мозжечка, отёк мозга. Также могут быть видны косвенные признаки несросшихся дужек позвонков как признак дефекта нервной трубки.

После рождения ребёнка заподозрить у него аномалию Арнольда — Киари могут неврологи, педиатры, офтальмологи, ортопеды, нейропсихологи.

Лабораторных показателей, которые могли бы исключить или подтвердить диагноз, пока не существует.

Лечение аномалии Арнольда — Киари

При аномалии Арнольда — Киари I типа лечение зависит от того, не нарушен ли отток спинномозговой жидкости от головного мозга. Если нарушений нет или отток нарушен лишь частично, пациенту показано регулярное наблюдение у невролога. Для улучшения самочувствия врач может назначить пациенту миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные препараты, лекарства, подавляющие выработку ликвора сосудистыми сплетениями головного мозга.

Если отток затруднён, потребуется операция — декомпрессия задней черепной ямки. Её главная задача — расширение дурального мешка (твёрдой трубки, внутри которой заключён спинной мозг).

В ходе операции хирург делает разрез в шейно-затылочной области, удаляет небольшой фрагмент затылочной кости и фрагмент шейного позвонка. Частично удаляет или коагулирует (прижигает током) мозжечковые миндалины. В некоторых случаях также требуется вскрыть дуральный мешок и произвести его пластику.

Операция позволяет восстановить нормальный отток спинномозговой жидкости из черепной коробки и устранить сдавление миндалин мозжечка и ствола головного мозга.

В финале операции хирург ушивает разрез. Для этого он делает «заплатку» из собственной ткани пациента.

Иногда декомпрессию задней черепной ямки сочетают с шунтированием — процедурой, которая способствует выводу ликвора из черепной коробки, например, в брюшную полость.

При аномалии Арнольда — Киари II и III типа операцию делают ребёнку сразу после рождения.

В последнее время для лечения мальформации Арнольда — Киари применяют малоинвазивные хирургические методы, при которых не затрагиваются кости черепа.

При выраженной нарастающей гидроцефалии, сирингомиелии могут потребоваться шунтирующие операции для отведения избытка спинномозговой жидкости.

Прогноз аномалии Арнольда — Киари

Прогноз заболевания зависит от типа аномалии Арнольда — Киари. При мальформации 0 или I типа пациент может не испытывать симптомов болезни на протяжении всей жизни.

При мальформации II типа у людей в 90% случаев развивается гидроцефалия — водянка головного мозга. Таким пациентам проводят хирургическую операцию — декомпрессию задней черепной ямки с шунтированием, которое способствует выведению спинномозговой жидкости из черепной коробки.

Прогноз зависит от возраста пациента. Новорождённые после проведённого лечения, как правило, выздоравливают. А у детей более старшего возраста полное выздоровление наступает лишь в 50% случаев.

Аномалия Арнольда — Киари III типа обычно приводит к летальному исходу.

Профилактика аномалии Арнольда — Киари

Специфической профилактики аномалии Арнольда — Киари нет. Общие рекомендации такие: всем людям, в особенности беременным женщинам, следует отказаться от курения, употребления спиртных напитков и наркотических веществ, регулярно заниматься спортом, бывать на свежем воздухе и поддерживать разнообразие в рационе, а также своевременно проходить скрининговые обследования.

Источники

Jbarah O. F., Aburayya B. I., Shatnawi A. R., Alkhasoneh M. A., et al. Risk of meningitis after posterior fossa decompression with duraplasty using different graft types in patients with Chiari malformation type I and syringomyelia: a systematic review and meta-analysis // Neurosurgical review. 2022. Vol. 45. P. 3537–3550. doi:10.1007/s10143-022-01873-6
Saletti V., Farinotti M., Peretta P., Massimi L., et al. The management of Chiari malformation type 1 and syringomyelia in children: a review of the literature // Neurological sciences: official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. 2021. Vol. 42. P. 4965–4995. doi:10.1007/s10072-021-05565-9
Сафин Ш. М., Хачатрян В. А., Гехтман А. Б. и др. Аномалия Арнольда — Киари : учебное пособие. Уфа, 2020.

Частые вопросы

Аномалия Арнольда — Киари — это патологическое состояние, при котором миндалины мозжечка и продолговатый мозг, в норме расположенные в полости задней черепной ямки, смещаются в большое затылочное отверстие.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) аномалии Арнольда — Киари присвоен код Q07.0 (синдром Арнольда — Киари).

При аномалии Арнольда — Киари противопоказаны натуживание, положение с наклоном головы вперёд, запрокидывание головы, нежелательна работа на транспорте из-за вероятности кинетоза (укачивания), работа в ночную смену, глубоководные погружения. Также при этом нарушении важно своевременно лечить кашель и запоры. Женщинам, как правило, не показаны естественные роды — родоразрешение проводится путём кесарева сечения.

Опасность аномалии Арнольда — Киари связана с передавливанием мозгового ствола мозжечковыми миндалинами и другими структурами, которые смещаются из задней черепной ямки, где они в норме должны находиться, в большое затылочное отверстие. Такое сдавление может привести к постоянным мучительным болям в области затылка, а в некоторых случаях — к остановке дыхания и сердцебиения. Кроме того, аномалия может привести к водянке головного мозга — гидроцефалии — и образованию заполненных ликвором полостей в спинном мозге — сирингомиелии.

Мальформация, или аномалия, Арнольда — Киари I типа — это наиболее лёгкая форма заболевания, при которой в большое затылочное отверстие смещаются только миндалины мозжечка. Прогноз при I типе заболевания наиболее благоприятный для пациента.