Москва
Каталог анализов и услуг

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС)
102 872
4.5
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это неизлечимое заболевание, при котором разрушаются клетки, передающие моторные нервные импульсы. В результате мышцы перестают получать команды от мозга, постепенно слабеют и атрофируются. Со временем в процесс вовлекаются всё новые и новые мотонейроны, это приводит к параличу конечностей, туловища, нарушениям глотания и остановке дыхания.

Определение болезни

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) — редкое заболевание, известное также как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, болезнь мотонейрона или болезнь Шарко.

Французский врач-психиатр Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году. Но широко известным это заболевание стало после того, как в 1939-м диагноз «боковой амиотрофический склероз» поставили Генри Лу Геригу, выдающемуся американскому бейсболисту.

Гериг

Известный американский бейсболист Генри Лу Гериг ушёл из спорта на пике своей карьеры, в возрасте 36 лет. Причиной стал БАС

В своё время боковой амиотрофический склероз обнаружили у композитора Дмитрия Шостаковича и у председателя КНР Мао Цзэдуна. Но, пожалуй, самый известный человек с БАС — английский физик Стивен Хокинг.

Хокинг

Стивен Хокинг, английский физик-теоретик, автор многих научных трудов, прожил с БАС более 50 лет

Боковой амиотрофический АмиотрофияПостепенная атрофия мышц, то есть прекращение их работы и разрушение. склероз во всём мире обнаруживается примерно у 2–3 человек из 100 тысяч. В 90% случаев болезнь возникает спорадически, и лишь 5–10% приходится на наследственные формы.

БАС чаще развивается у мужчин. Болезнь, как правило, дебютирует в возрасте 58–63 лет — при спорадической форме, и в 47–52 года — при семейном варианте. Средняя продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом — всего 2–3 года. Только 7% людей живут дольше 5 лет.

БАС, возникший у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет, называют ювенильным. Он зачастую прогрессирует очень медленно и никак не влияет на естественную продолжительность жизни.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) БАС присвоен код G12.2. («Болезнь двигательного нейрона»).

Двигательные нейроны — мотонейроны

Мотонейроны, или двигательные нейроны, — это крупные клетки нервной системы с длинными (до 1 метра) отростками (аксонами), расположенные в головном и спинном мозге. Их главная задача — посылать сигналы от мозга к мышцам и обеспечивать тем самым мышечные сокращения.

Различают верхние и нижние мотонейроны. Верхние двигательные нейроны находятся в коре и стволе головного мозга. Они активируют нижние мотонейроны (в нижних отделах головного мозга и в спинном мозге). Те, в свою очередь, направляют импульс — «команду» — от мозга прямиком в мышцы.

Мотонейроны

Верхние мотонейроны передают сигнал от мозга к нижним мотонейронам. А те направляют его непосредственно в мышцы, заставляя их сокращаться

Если верхние или нижние мотонейроны по каким-либо причинам погибают, то сигналы от мозга к мышцам перестают поступать. В результате мышцы прекращают сокращаться. Развивается мышечная атрофия.

Для БАС характерно одновременное поражение и верхних, и нижних мотонейронов. На практике встречаются случаи изолированного поражения только одной группы двигательных нейронов, но реже. Сочетанное поражение верхнего и нижнего мотонейрона приводит к развитию специфических двигательных нарушений — спастико-атрофическому парезу, когда атрофии мышц развиваются на фоне их повышенного тонуса.

Механизм и причины развития БАС

Боковой амиотрофический склероз — это многофакторное заболевание, которое развивается в результате одновременного воздействия как генетических факторов, так и условий окружающей среды, образа жизни.

Механизм развития болезни до конца не исследован. Но есть мнение, что по неизвестным причинам происходит поломка одного из генов, ассоциированных с БАС (чаще всего возникновение болезни связано с мутациями в генах SOD1, TARDBP и C9orf72). В результате начинают синтезироваться неправильные белки, которые накапливаются внутри двигательных нейронов, образуя целые скопления.

Такие скопления мешают мотонейронам нормально функционировать, и со временем они погибают. Чтобы хоть как-то компенсировать нехватку мотонейронов, организм начинает в огромных количествах синтезировать глутамат натрия — «топливо» для нервной системы. Какое-то время это вещество действительно «подпитывает» оставшиеся нейроны и заставляет их работать. Но со временем избыток глутамата приводит к разрушению и других клеток нервной системы.

При этом многолетние исследования позволили выделить негенетические факторы, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза.

Факторы, которые могут привести к развитию болезни:

  • курение сигарет, в том числе пассивное;
  • контакт с сельскохозяйственными удобрениями: формальдегидом, гербицидами, инсектицидами, пестицидами;
  • контакт с тяжёлыми металлами, в т. ч. со свинцом (например, при сварке металлов);
  • травмы в профессиональном спорте;
  • перенесённые инфекции, поражающие нервные клетки головного и спинного мозга;
  • неправильный образ жизни: частые стрессы, недостаток сна, малая физическая активность.
Сварка

Риск развития бокового амиотрофического склероза выше у людей, которые часто контактируют со свинцом — тяжёлым металлом

Симптомы БАС

Ранние признаки болезни неспецифичны: их легко спутать с проявлениями других патологий, а иногда с банальной усталостью или эмоциональным стрессом.

Первые признаки бокового амиотрофического склероза:

  • фасцикуляции — подёргивания мышц;
  • мышечная слабость;
  • неумелые, неловкие движения рук;
  • мышечные спазмы, подёргивания мышц как после тяжёлой физической нагрузки, судороги;
  • невнятная речь (из-за ослабления мышц языка).

По мере прогрессирования болезни мышечная слабость нарастает. В патологический процесс вовлекаются различные группы мышц.

Фасцикуляции — подёргивания мышц

Подёргивания мышц — один из первых признаков бокового амиотрофического склероза. Сначала фасцикуляции затрагивают только отдельные мышцы, но затем распространяются на целые группы мышц в руках, ногах, туловище.

Мышечная слабость и скованность

При БАС количество сигналов, которые поступают от мозга в мышцы, снижается. В результате мышечная ткань атрофируется, объём движений уменьшается. Человек при этом испытывает нехватку сил. Он медленнее двигается и разговаривает, голос делается тихим, а дыхание — учащённым.

Мышечные судороги и спазмы

Как уже было сказано, при боковом амиотрофическом склерозе импульсы из мозга поступают в мышцы с перебоями. Это приводит к мышечному напряжению и судорогам, часто болезненным. Многие пациенты отмечают, что такие неприятные ощущения могут возникнуть внезапно и даже прервать сон.

Проблемы с глотанием

Из-за одновременной атрофии и спазма мышц лица, гортани и ротовой полости у человека появляются трудности с проглатыванием пищи. В результате он получает меньше питательных веществ. Со временем это может привести к снижению массы тела, а затем и к кахексии — крайней степени истощения. Кроме того, неспособность нормально пережевать и проглотить пищу в сочетании с нарушениями дыхания может спровоцировать воспаление лёгких — пневмонию: она развивается из-за попадания еды или жидкости в дыхательные пути во время вдоха.

Обильное слюноотделение

Вялость мышц ротовой полости приводит к тому, что во рту скапливается большое количество слюны, которую человек с БАС не может проглотить. По консистенции слюна бывает очень вязкой — в этом случае удалить её трудно.

Кашель и удушье

Многие пациенты с боковым амиотрофическим склерозом испытывают приступы кашля и удушья. Они вызваны большим количеством слюны или мокроты во рту, которые человек не в состоянии проглотить из-за слабости и спазма мышц ротоглотки.

Нарушение речи

Ослабление лицевых мышц и мышц гортани приводит к проблемам с речью.

На первых порах человек ещё может говорить самостоятельно, хотя слова звучат невнятно. По мере прогрессирования болезни этот навык утрачивается.

Трудности с дыханием

Рано или поздно при БАС атрофируются дыхательные мышцы. Человек перестаёт дышать самостоятельно, и, чтобы поддерживать жизнь, ему нужны аппараты для искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ).

Эмоциональная нестабильность

Иногда люди с БАС становятся слишком эмоциональными — у них возникают приступы беспричинного смеха или, наоборот, плача.

Деменция

Деменция для спонтанного БАС нехарактерна, но встречается в семейных случаях болезни у 10–15% пациентов. При этом более чем у половины людей с боковым амиотрофическим склерозом регистрируется апатия или депрессия.

Болезнь неуклонно прогрессирует. Смерть наступает от дыхательного паралича примерно через 3–5 лет после начала заболевания.

Виды и стадии развития БАС

В отечественной литературе выделяют шесть форм бокового амиотрофического склероза в зависимости от локализации патологического процесса.

Основные формы БАС:

  • шейная;
  • шейно-грудная;
  • бульбарная (поражаются нейроны, отвечающие за речь, глотание, жевание);
  • пояснично-крестцовая;
  • высокая (поражается центральный двигательный нейрон);
  • первично-генерализованная (изначальное сочетание бульбарных симптомов с признаками поражения центрального и периферического мотонейрона).

В англоязычной литературе выделяют спинальную форму БАС (соответствует шейно-грудной и пояснично-крестцовой) и бульбарную, а также форму с респираторным началом (соответствует шейной форме).

Стадии развития БАС согласно отечественной классификации:

  • продромальные симптомы (указывают на начало болезни до появления первых специфических признаков);
  • первые локальные симптомы;
  • развёрнутая стадия (стадия генерализации);
  • финальная стадия;
  • этап продлённой жизни.

Выделение пятого этапа стало возможным благодаря аппаратам искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ), которые могут долгое время поддерживать дыхательную функцию у пациентов, неспособных самостоятельно дышать.

ИВЛ

Аппарат ИВЛ — устройство, которое позволяет принудительно подавать кислород в лёгкие

Виды БАС по темпу прогрессирования:

  • быстропрогрессирующий (продолжительность жизни менее 2 лет с момента появления первых симптомов);
  • с умеренной скоростью прогрессирования (продолжительность жизни — от 2 до 10 лет);
  • медленно прогрессирующий (продолжительность жизни более 10 лет).

Осложнения БАС

Атрофия мышц, спастичность приводят к контрактурам — стойким ограничениям подвижности суставов.

Развивается полный паралич поражённой части тела — шеи, рук или ног. Человек при этом теряет способность ходить, принимать пищу, обслуживать себя и выполнять простые бытовые действия.

У пациентов с бульбарной формой БАС может развиться аспирационная пневмония — заболевание лёгких, спровоцированное попаданием в дыхательные пути содержимого ротоглотки, носоглотки, желудка при его обратном забросе в пищевод.

Наиболее распространённые осложнения БАС:

  • слабость в сочетании со спастичностью, вплоть до полного паралича с развитием контрактур;
  • неспособность удерживать шею вертикально, свисание головы;
  • тромбозы глубоких вен;
  • трудности с проглатыванием пищи, затем — невозможность проглотить твёрдую и жидкую пищу;
  • недержание мочи и кала;
  • деформация стоп;
  • апноэ — непроизвольная задержка дыхания во сне;
  • БАС-ассоциированная кахексия — крайнее истощение;
  • нарушение дыхательной деятельности вплоть до остановки дыхания.

Диагностика БАС

Диагностикой бокового амиотрофического склероза занимается врач-невролог. На приёме специалист спрашивает, какие жалобы есть у пациента, как давно они появились, какие сопутствующие заболевания имеются. Также врач уточняет, какие болезни встречались в семейном анамнезе. Затем переходит к осмотру — исследует мышцы тела, оценивает их силу и тонус, проверяет рефлексы с помощью специального молоточка. При БАС мышцы истончаются, теряют силу, но при этом напряжены, в них имеются фасцикуляции.

Для исключения или подтверждения диагноза врач использует критерии вероятности заболевания:

  • клинически достоверный БАС: есть признаки поражения центрального и периферического мотонейронов в трёх отделах центральной нервной системы (ЦНС) из четырёх возможных;
  • клинически вероятный БАС: признаки поражения центрального и периферического мотонейронов в двух отделах ЦНС;
  • клинически вероятный, лабораторно подтверждённый БАС: признаки поражения мотонейронов в одном отделе, лабораторно подтверждённые признаки хронической и острой денервации в двух и более мышцах или конечностях;
  • возможный БАС: признаки поражения центрального и периферического мотонейронов в одном отделе ЦНС или признаки поражения центрального мотонейрона в двух и более отделах ЦНС.

Важный этап диагностики — дифференциация бокового амиотрофического склероза с другими заболеваниями с подобными симптомами.

Болезни, которые по своим симптомам сходны с БАС:

  • спинальная форма рассеянного склероза;
  • мозжечковая атаксия — нарушение координации, вызванное патологией мозжечка;
  • опухоли головного и спинного мозга;
  • миастения — аутоиммунное нервно-мышечное заболевание;
  • хронические нейроинфекции, стойкие последствия острых нейроинфекций.

Один из ключевых инструментов в диагностике БАС — электромиография (ЭМГ). Во время этой процедуры специалист использует специальный прибор электромиограф, который подаёт ток к мышцам. В ответ на воздействие тока мышцы в норме сокращаются.

Аппарат оценивает скорость проведения импульса от нервов рук и ног к двигательному нейрону, который находится в спинном мозге.

На ранней стадии заболевания скорость проведения и реакция мышц на импульсацию могут быть очень высокими. Это объясняется тем, что организм пытается компенсировать гибель нейронов и в большом количестве вырабатывает глутамат натрия — своего рода топливо, которое активизирует нервную систему. Но по мере прогрессирования заболевания сигнал от мышц к мозгу передаётся всё хуже и хуже и показатели ЭМГ ухудшаются.

ЭМГ

Электромиография — одно из ключевых исследований в диагностике бокового амиотрофического склероза

В некоторых случаях может быть показана магнитно-резонансная терапия (МРТ). Это исследование позволяет визуализировать внутренние структуры организма и исключить или подтвердить опухоли в спинном и головном мозге. Подтвердить или исключить семейную форму БАС позволяет генетический анализ.

Если исследование покажет мутацию в гене у пациента и родственников, то ставится диагноз «семейная форма БАС». Если гены пациента повреждены, а генетический материал родственников не содержит поломок — «спорадическая наследственная форма БАС». Если не выявляются нарушения в генах — просто «спорадическая форма».

Также врач может назначить анализы, которые помогут оценить состояние пациента и выявить нарушения в работе внутренних органов.

Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ, микроскопия мазка при патологических изменениях в лейкоцитарной формуле (венозная кровь)
Код 3.9.1.

Клинический анализ крови — исследование состава крови, которое позволяет оценить общее состояние здоровья, выявить воспаление, бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, а также может помочь в диагностике анемий, заболеваний кроветворных органов, аллергических реакций и аутоиммунных болезней.

85 бонусов
850 ₽
1 день
Срочно: 94 бонуса
940 ₽
12 часов
1 день12 часов (CITO)
Можно сдать дома
Вен. кровь 270 ₽
850 ₽
85 бонусов
1 день
Можно сдать дома
Вен. кровь 270 ₽
В корзину
940 ₽
94 бонуса
12 часов
Можно сдать дома
Вен. кровь 270 ₽
В корзину
Биохимия 13
Код 28.339.

Комплекс позволяет проверить работу почек, печени и жёлчного пузыря, а также выявить опасные нарушения обмена веществ.

411 бонусов
4 110 ₽
В корзину
1 день
Можно сдать дома
Вен. кровь 270 ₽
4 110 ₽
411 бонусов
1 день
Можно сдать дома
Вен. кровь 270 ₽
4 110 ₽
В корзину

Отравление тяжёлыми металлами может спровоцировать поражение нервной системы. При этом у человека развиваются симптомы, похожие на признаки БАС. Дифференцировать эти патологии помогает прицельное лабораторное исследование.

Тяжёлые металлы
Код 1.129.

Комплексное исследование позволяет определить уровень восьми тяжёлых металлов в крови, диагностировать острое или хроническое отравление этими веществами и своевременно принять меры по детоксикации.

249 бонусов
2 490 ₽
В корзину
5 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 270 ₽
2 490 ₽
249 бонусов
5 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь 270 ₽
2 490 ₽
В корзину

Также врач может порекомендовать сдать анализ на антитела к инфекционным заболеваниям. Некоторые из них, например сифилис, последствия энцефалита, хронические нейроинфекции (прогредиентная форма клещевого энцефалита, поздний нейроборрелиоз), также иногда вызывают повреждение мотонейронов и по клиническим признакам сходны с боковым амиотрофическим склерозом.

Сифилис RPR (п/кол)
Вен. кровь (+270 ₽) 53 1 день
53 бонуса
530 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 270 ₽
530 ₽
В корзину
77 бонусов
770 ₽
В корзину
2 дня
Вен. кровь 270 ₽
770 ₽
В корзину
99 бонусов
990 ₽
В корзину
2 дня
Вен. кровь 270 ₽
990 ₽
В корзину
885 бонусов
8 850 ₽
В корзину
5 дней
Вен. кровь 270 ₽
8 850 ₽
В корзину
Паротит IgМ (п/кол)
Вен. кровь (+270 ₽) 94 4 дня
94 бонуса
940 ₽
В корзину
4 дня
Вен. кровь 270 ₽
940 ₽
В корзину

Лечение БАС

Боковой амиотрофический склероз пока относится к неизлечимым заболеваниям. Поэтому терапия сводится к двум основным задачам — замедлить развитие болезни и уменьшить выраженность симптомов.

Для решения первой задачи используют рилузол. Этот препарат применяют в США и Европе, но в России он не зарегистрирован. Пациенты могут получить его по специальному разрешению, которое выдаётся по решению врачебной комиссии или консилиума.

Другой лекарственный препарат — эдаравон — также не зарегистрирован в РФ. Эффективность эдаравона оценивали учёные из Японии — они вводили препарат пациентам с БАС, которым диагноз был поставлен менее 2 лет назад. Люди получали эдаравон внутривенно, по сложной схеме, в течение 24 недель. Результаты исследования показали, что прогрессирование болезни замедлилось примерно на треть.

При этом данных по более длительному использованию эдаравона нет — неизвестно, как он будет действовать через год, два, три после начала приёма.

В России БАС лечат симптоматически — назначают лекарственные препараты, которые помогают облегчить состояние пациента и улучшить качество его жизни.

Некоторые исследователи считают, что пациенты с БАС в большей степени подвержены действию свободных радикалов, чем здоровые люди. Чтобы предотвратить повреждение нейронов такими вредоносными молекулами, людям с боковым амиотрофическим склерозом могут назначать антиоксиданты.

Пациентам с нарушением дыхательной активности проводят — при отсутствии противопоказаний — неинвазивную вентиляцию лёгких (НИВЛ). При этом человек дышит через специальную маску, которую он может самостоятельно снять.

Для людей с боковым амиотрофическим склерозом разработано специальное питание, которое помогает восполнить дефицит витаминов и микроэлементов.

Если же человек потерял способность глотать самостоятельно, может потребоваться установка назогастрального зонда или гастростомы.

Прогноз

Прогноз бокового амиотрофического склероза неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом — 2–3 года. И только 7% людей могут прожить более 5 лет.

Источники

  1. Oskarsson B., Gendron T. F., Staff N. P. Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Update for 2018 // Mayo Clin Proc. 2018. Vol. 93(11). P. 1617–1628. doi:10.1016/j.mayocp.2018.04.007
  2. Seibold H., Zeileis A., Hothorn T. Model-Based Recursive Partitioning for Subgroup Analyses // Int J Biostat. 2016. Vol. 12(1). P. 45–63. doi:10.1515/ijb-2015-0032
  3. Bedlack R. S., Joyce N., Carter G. T., et al. Complementary and Alternative Therapies in Amyotrophic Lateral Sclerosis // Neurol Clin. 2015. Vol. 33(4). P. 909–936. doi:10.1016/j.ncl.2015.07.008
  4. Боковой амиотрофический склероз и другие болезни двигательного нейрона (БАС/БДН) : клинические рекомендации / Всероссийское общество неврологов, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи. 2021.
Информацию проверил
врач-эксперт
Екатерина Демьяновская
Екатерина Демьяновская
Врач-невролог, кандидат медицинских наук
Оцените статью:
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Не нашли ответ на свой вопрос? Напишите нам — мы постараемся дополнить статью или передадим вопрос врачу-консультанту. Это бесплатно.
Отправляя заявку, вы принимаете условия Правил «Гемотест Бонус»
ВАЖНО
Информация из данного раздела не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Вам может быть интересно

Вам телеграм. Telegram-канал,
которому, на наш взгляд,
можно доверять
Не нашли что искали?
Напишите нам,
и мы постараемся вам помочь
Оставить вопрос
Гемотест
К началу страницы