Брахидактилия

7 070

5.0

Брахидактилия — редкое заболевание, при котором некоторые пальцы рук или ног оказываются аномально короткими. В большинстве случаев болезнь не влияет на качество жизни человека и проявляется лишь как косметический дефект. Поэтому, как правило, люди с брахидактилией не нуждаются в лечении.

Что такое брахидактилия

Брахидактилия — генетическое заболевание, которое развивается из-за мутации генов, влияющих на рост костей. В результате пальцы рук и ног оказываются короче, чем должны быть в соотношении с другими частями тела.

Брахидактилия может проявиться у любого человека. Это генетическое заболевание, которое передаётся по наследству или иногда развивается спонтанно, без наследственной предрасположенности.

В большинстве случаев брахидактилия проявляется только как внешняя особенность человека и никак не влияет на его качество жизни. Изредка у некоторых людей с укороченными пальцами могут быть трудности с ходьбой или мелкой моторикой.

Однако в некоторых случаях брахидактилия может быть признаком более серьёзного генетического заболевания, например синдрома Дауна, или болезней, которые приводят к низкорослости.

Как наследуется брахидактилия

Брахидактилия может развиться случайно, в результате спонтанной мутации генов, либо быть унаследована от родителей.

Тип наследования брахидактилии — аутосомно-доминантный. Это значит, что ребёнок получает от родителей одну нормальную копию гена и одну сломанную. При этом с 50%-ной вероятностью мутация окажется сильнее и подавит здоровый ген.

Вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием при аутосомно-доминантном типе наследования — 50%

Так как брахидактилия передаётся по наследству, заболевание зачастую проявляется у нескольких членов одной семьи.

Причины брахидактилии

Брахидактилия может быть самостоятельным заболеванием, в этом случае говорят об изолированной брахидактилии, или развиться на фоне других генетических болезней.

Изолированная брахидактилия возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за развитие костной и хрящевой ткани: IHH, BMPR1B, GDF5, HOXD13, ROR2, PTHLH.

Кроме того, брахидактилию могут спровоцировать:

приём во время беременности лекарственных средств, в том числе противоэпилептических;
недостаточное кровоснабжение кистей и стоп младенца: это может повлиять на рост костей.

Некоторые синдромы и заболевания могут повысить риск развития брахидактилии. К ним относятся:

синдром Аперта — врождённая аномалия развития черепа, при которой наблюдается нарушение развития рук;
синдром Дауна — врождённое заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, характерной внешностью и особенностями поведения;
синдром Робинова — редкое генетическое заболевание, при котором некоторые органы не развиваются полностью, есть отставание в росте и умственном развитии, брахидактилия;
синдром Рубинштейна — Тейби — наследственное заболевание, которое проявляется отставанием в росте и умственном развитии, брахидактилией, микроцефалией (недоразвитие мозга и, как следствие, черепа), специфическими чертами лица;
синдром Шерешевского — Тёрнера — генетическое заболевание, при котором отмечается низкий рост, аномалии внутренних органов, брахидактилия.

Виды брахидактилии

Классификацию брахидактилии проводят на основании анатомических признаков: для этого смотрят, какие кости и на каких пальцах оказались укороченными.

Анатомия кисти

Анатомия стопы

При брахидактилии могут быть укорочены фаланги пальцев, пястные и плюсневые кости.

Выделяют 5 основных типов брахидактилии: A, B, C, D, E, в том числе 4 подтипа брахидактилии типа A (A1—A4).

Тип брахидактилии

Характеристика

Тип брахидактилии A (BDA)

Характеристика Укорачиваются только средние фаланги. В зависимости от того, какие пальцы пострадали, выделяют 4 подтипа

Тип брахидактилии A1 (BDA1)

Характеристика Средние фаланги всех пальцев, как на руках, так и на ногах, могут быть разной длины, в зачаточном состоянии или иногда срастаться с дистальными фалангами. Проксимальные фаланги больших пальцев рук и ног короткие

Тип брахидактилии A2 (BDA2)

Характеристика Средняя фаланга указательного пальца и второго пальца стопы не до конца развита или полностью отсутствует. Иногда то же самое наблюдается на мизинце. BDA2 часто сопровождается искривлением пальцев.

Тип брахидактилии A3 (BDA3)

Характеристика Укорочена или отсутствует средняя фаланга мизинца.

Тип брахидактилии A4 (BDA4)

Характеристика Укорочена средняя фаланга на указательном пальце и мизинце. На стопах могут отсутствовать средние фаланги на всех пальцах, кроме первого

Тип брахидактилии B (BDB)

Характеристика Отсутствуют или укорочены дистальные фаланги на указательном, среднем, безымянном пальце и мизинце. Большие пальцы всегда сохранены, но часто наблюдается их уплощение либо расщепление или удвоение дистальных фаланг. На стопах проявления BDB такие же, как на руках, но менее выражены

Тип брахидактилии C (BDC)

Характеристика При BDC укорочена средняя фаланга указательного, среднего и безымянного пальца, при этом безымянный палец обычно оказывается самым длинным. Стопы могут быть без изменений либо с брахидактилией

Тип брахидактилии D (BDD)

Характеристика Как правило, укорачивается только дистальная фаланга большого пальца

Тип брахидактилии E (BDE)

Характеристика Могут быть укорочены пястные кости при более или менее нормальной длине фаланг. Иногда также укорачиваются плюсневые кости. Часто бывают короткими дистальные фаланги

Наиболее распространённые типы брахидактилии — A3 и D. Они обнаруживаются примерно у 2% населения. Симптомы брахидактилии Основное проявление брахидактилии — короткие пальцы на руках и ногах. В ряде случаев болезнь сопровождается искривлением других пальцев, изменением формы костей, расположенных в кистях и стопах.

Брахидактилия типа A3: мизинец на одной руке короче, чем на другой. Автор: Schrauber5, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Брахидактилия типа D. На фото видно, что вместе с длиной пальца изменяется и ноготь. Автор: Schrauber5, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

В тяжёлых случаях, когда пальцы сильно изменены относительно нормы, человек может испытывать трудности с ходьбой или действиями, которые требуют использования пальцев рук. Например, ему может быть трудно брать предметы из-за укороченного большого пальца.

Диагностика брахидактилии

Диагностикой и лечением брахидактилии занимается врач-ортопед. К нему может направить педиатр или терапевт, если есть подозрения на нарушение в развитии пальцев.

Специалист собирает анамнез пациента: спрашивает, какие симптомы беспокоят, есть ли врождённые заболевания у человека или членов его семьи, бывали ли в семье случаи брахидактилии. Затем проводится физический осмотр пальцев, назначается рентген.

Как правило, именно данные рентгеновского снимка позволяют получить представление о причинах укорочения пальцев и поставить точный диагноз.

Слева — нормальный палец, справа — брахидактилия большого пальца. Автор: © Nevit Dilmen, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

При необходимости врач может назначить генетический тест, который позволит обнаружить мутации, вызвавшие брахидактилию.

Лечение брахидактилии

В большинстве случаев брахидактилия не влияет на функцию пальцев рук и ног, поэтому лечение не нужно.

Однако терапия брахидактилии может потребоваться в том случае, если укорочение пальцев рук и ног влияет на подвижность конечностей либо если человек испытывает боль и дискомфорт.

Один из способов улучшить функцию и подвижность конечностей — специальные упражнения, которые выполняет пациент, или манипуляции, которые проводит терапевт: физиотерапия, трудотерапия и мануальная терапия.

Кроме того, улучшить функциональность пальцев помогает хирургическое вмешательство. Также люди с брахидактилией обращаются к хирургу, чтобы сделать косметическую операцию, желая скрыть дефект внешности.

Варианты операций, которые проводят при брахидактилии:

остеотомия: искусственный перелом кости, который позволяет зафиксировать её фрагменты в нужном положении и постепенно удлинить пальцы;
перемещение кости из пальца ноги в палец руки для увеличения его длины или улучшения функциональности.

Также для лечения брахидактилии используют дистракционный аппарат, который растягивает кость, что, в свою очередь, стимулирует образование новой костной ткани в области воздействия. В результате кость удлиняется.

Профилактика брахидактилии

Брахидактилию сложно предотвратить, так как это генетическое заболевание, которое может быть не только унаследовано, но также способно развиться спонтанно. Однако пары, которые планируют рождение ребёнка, могут сдать генетический тест, чтобы узнать, есть ли у них мутировавшие гены, которые приводят к брахидактилии.

Также желательно перед рождением ребёнка проконсультироваться с врачом, могут ли принимаемые будущей матерью лекарства спровоцировать развитие брахидактилии.

Источники

Temtamy S. A., Aglan M. S. Brachydactyly // Orphanet J Rare Dis. 2008. Vol. 3. P. 15. doi:10.1186/1750-1172-3-15.

Частые вопросы

Брахидактилия может развиться случайно, в результате спонтанной мутации генов, либо быть унаследована от родителей. Изменения происходят в генах, которые отвечают за развитие костной и хрящевой ткани: IHH, BMPR1B, GDF5, HOXD13, ROR2, PTHLH.

Основное проявление брахидактилии — короткие пальцы на руках или ногах. В ряде случаев болезнь сопровождается искривлением других пальцев, изменением формы костей, расположенных в кистях и стопах.