Фатальная семейная бессонница

4.0

Бессонница — серьёзная проблема, способная привести к раздражительности, проблемам с координацией, невозможности сконцентрировать внимание. В большинстве случаев людям удаётся восстановить нормальный сон. Но иногда причиной бессонницы становится серьёзное наследственное заболевание, которое обычно приводит к коме, а затем к смерти.

История открытия фатальной семейной бессонницы

Фатальная семейная бессонница (familial fatal insomnia, FFI) — крайне редкое неизлечимое заболевание, которое постепенно лишает человека способности спать, приводит к физическому и психическому истощению, а затем к коме и смерти.

В мире зарегистрировано всего около 40 семей с FFI.

Первый случай фатальной семейной бессонницы описал в 1979 году итальянский врач Иньяцио Ройтер: две родственницы его жены в какой-то момент перестали спать и поочерёдно ушли в мир иной. Чуть позже Ройтер выяснил, что в семье были и другие люди со странной болезнью, мешающей спать.

В начале 1980-х к доктору Ройтеру обратился итальянец по фамилии Сильвано. Он обнаружил у себя странные симптомы — неспособность крепко спать, избыточное потоотделение, повышенное артериальное давление и сужение зрачков.

Ройтер изучил генеалогическое древо рода Сильвано и обнаружил, что в его семье было огромное количество случаев смерти от бессонницы.

В 1984 году Сильвано положили в больницу, однако вскоре мужчина умер. Свой головной мозг он завещал науке. Благодаря этому учёные разобрались, что такое фатальная семейная бессонница и отчего она возникает.

Причины фатальной семейной бессонницы

Главная причина фатальной семейной бессонницы — мутация в гене PRNP, которая приводит к образованию в мозге патологических белков прионов.

В норме прионы безвредны для человека — они входят в состав клеточных оболочек. Однако, если структура прионных белков меняется, они начинают действовать как болезнетворные вирусы.

Стремясь избавиться от агрессора, клетка начинает выделять вещества, призванные уничтожить врага. Однако прионы, осевшие на её поверхности, не дают этим веществам выйти наружу. В результате клетка погибает сама. А прионы продолжают множиться в организме, уничтожая всё больше и больше клеток нервной системы и «заражая» здоровые прионные белки — превращая их в таких же «зомби», как они сами. Функции головного и спинного мозга при этом необратимо нарушаются.

Из-за массовой гибели клеток мозг усыхает и становится пористым, будто губка

При фатальной семейной бессоннице больше всего от действия «неправильных» прионов страдает таламус — область головного мозга, отвечающая за регуляцию сна и бодрствования.

Таламус — отдел головного мозга, который отвечает за регуляцию сна, концентрацию внимания, контроль над болевыми ощущениями, двигательную активность

Фатальная семейная бессонница передаётся по аутосомно-доминантному типу. Это значит, чтобы заболеть, ребёнку достаточно получить копию сломанного гена PRNP от одного из родителей.

В редких случаях болезнь возникает спонтанно и не связана с генетической мутацией. Учёным пока не удалось объяснить причины такого явления.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Симптомы болезни обычно возникают в возрасте от 30 до 60 лет, но могут появиться раньше или позже.

Проявления болезни зависят от стадии: всего их четыре, и каждая может длиться от нескольких месяцев до года.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Стадия

Средняя продолжительность

Основные симптомы

Стадия Продромальная

Средняя продолжительность 1–4 месяца

Основные симптомы Трудности с засыпанием, частые пробуждения, сокращение длительности сна до 3–4 часов в сутки, учащённый пульс, повышенное артериальное давление, чрезмерная потливость, сужение зрачков, тревожность

Стадия Острая бессонница

Средняя продолжительность 5–9 месяцев

Основные симптомы Полная утрата сна, которая чередуется с коротким отключением сознания на 5–10 секунд, подёргивания мышц, нарушение координации, невнятная речь, зрительные и слуховые галлюцинации, дезориентация в пространстве и времени, потеря веса

Стадия Декомпенсация

Средняя продолжительность 10–12 месяцев

Основные симптомы Полная потеря аппетита и способности ходить, утрата памяти, бессвязная речь, температура тела 38–39 °C, недержание кала и мочи

Стадия Терминальная

Средняя продолжительность До 6 месяцев

Основные симптомы Коматозное состояние, человеку нужно искусственно поддерживать дыхание и сердцебиение

Средняя продолжительность жизни при фатальной семейной бессоннице от начала первых симптомов — от 12 до 36 месяцев. Чаще всего причиной смерти становится кахексия — крайняя степень истощения, сепсис — заражение крови, полиорганная недостаточность — отказ сразу нескольких внутренних органов.

Диагностика фатальной семейной бессонницы

При прогрессирующей бессоннице, которая сопровождается повышенным артериальным давлением, чрезмерной потливостью, нарушениями координации, тревожностью, галлюцинациями следует обратиться к неврологу.

Врач уточнит, есть ли у пациента родственники с нарушениями сна или подтверждённым диагнозом «фатальная семейная бессонница». Затем специалист оценит когнитивные функции пациента — память, внимание, речь, проверит зрение и слух, тактильную, болевую и температурную чувствительность, измерит пульс и артериальное давление. Затем невролог может назначить дополнительные исследования.

Полисомнография позволяет оценить изменения, которые происходят во время сна, с помощью специальных датчиков, закреплённых в различных местах на теле пациента. При фатальной семейной бессоннице у человека будет отсутствовать фаза быстрого сна, которая играет ключевую роль в восстановлении организма. Также может быть значительно нарушена фаза глубокого сна.

С помощью полисомнографии можно оценить фазы сна, дыхание, движение ног, состояние мышц во время сна и при пробуждении

Более простой метод оценки качества сна и цикла «сон — бодрствование» — актиграфия. Для исследования используется небольшой прибор размером с наручные часы, который оценивает двигательную активность.

Характерный признак фатальной семейной бессонницы, который может выявить актиграфия, — повышенная фрагментация сна (частые пробуждения).

Для оценки качества дыхания во сне используют кардиореспираторный мониторинг: датчики прибора позволяют оценить носовое дыхание и насыщение гемоглобина крови кислородом, а также записать электрокардиограмму.

При фатальной семейной бессоннице во сне регистрируются эпизоды апноэ — временные остановки дыхания, нередко наблюдается тахикардия (учащённый пульс), а уровень кислорода в крови может колебаться или падать ниже нормальных значений.

Выявить поломки в гене PRNP, способные привести к фатальной семейной бессоннице, помогает генетическое тестирование.

Лечение фатальной семейной бессонницы

Фатальная семейная бессонница — неизлечимое заболевание. Снотворные лекарственные препараты обычно не дают эффекта, особенно на поздних стадиях болезни.

Заболевание лечат симптоматически: при повышенном артериальном давлении назначают гипотензивные препараты, при высокой температуре тела — жаропонижающие. Справиться с мышечными подёргиваниями помогают противосудорожные препараты.

Для того чтобы как можно дольше сохранить память, внимание и другие когнитивные функции у пациента, врач может выписать мемантин или ингибиторы холинэстеразы, хотя их эффективность при фатальной семейной бессоннице ограничена.

Интересный факт о лечении фатальной семейной бессонницы

Известна поучительная история некоего Д. из США — у 52-летнего мужчины развилась фатальная семейная бессонница. Д. решил насколько возможно продлить жизнь. Сначала он провоцировал сон витаминной терапией. Как правило, после приёма витаминов ему удавалось проспать 5–6 часов. Но вскоре эффект стал слабеть и Д. добавил к витаминам октакозанол — вещество, которое содержится в масле зародышей пшеницы и помогает справиться с усталостью.

На второй стадии болезни Д. пришлось использовать анестетики и болеутоляющие, которые помогали ему проспать хотя бы 15 минут.

К 16-му месяцу Д. принялся писать списки дел, потому что память начала отказывать. К тому же он стал путать галлюцинации и реальность и испытывал сильнейшую головную боль.

Мужчина обратился к врачам и попросил выписать стимуляторы. Они помогали чувствовать себя бодрым в течение дня, а когда действие лекарств заканчивалось, Д. засыпал. На некоторое время это помогло ему вернуться к повседневным делам. В то же время мужчина стал подолгу ходить пешком — в результате к вечеру у него не оставалось сил и он засыпал.

Однако к 18-му месяцу от начала симптомов у Д. стала подниматься температура тела, наблюдались перепады артериального давления, случился инфаркт.

К 22-му месяцу лекарства перестали помогать и Д. купил камеру сенсорной депривации — капсулу, изолирующую человека от любых ощущений.

Камера сенсорной депривации наполнена тёплой солёной водой. Человек здесь не чувствует никаких внешних раздражителей — света, звука и вибрации

В камере Д. удавалось поспать от 10 минут до 8 часов, но после пробуждения мужчина часто испытывал галлюцинации и не понимал, жив ли он ещё. Однако благодаря капсуле ему удавалось отдохнуть и вернуть ясность сознания.

Эксперименты помогли Д. прожить дольше, чем другим пациентам с фатальной семейной бессонницей. Его история послужила новым опытом для врачей и других пациентов.

Источники

Krasnianski A., Bartl M., Sanchez Juan P. J., et al. Fatal familial insomnia: clinical features and early identification // Annals of Neurology. 2008. Vol. 63. P. 658–661. doi:10.1002/ana.21358
Montagna P., Gambetti P., Cortelli P., et al. Familial and sporadic fatal insomnia // Lancet Neurology. 2003. Vol. 2. P. 165–176. doi:10.1016/s1474-4422(03)00323-5

Частые вопросы

Фатальная семейная бессонница — крайне редкое неизлечимое заболевание, которое постепенно лишает человека способности спать, приводит к физическому и психическому истощению, а затем к коме и смерти.

Бессонница — это в большинстве случаев не самостоятельное заболевание, а симптом, который может развиться из-за нервного перенапряжения, стресса, дефицита витаминов и минералов, гормональных нарушений, болезней щитовидной железы, синдрома беспокойных ног. В крайне редких случаях у человека диагностируют фатальную семейную бессонницу — неизлечимое генетическое заболевание, которое приводит к коме, а затем и к смерти.