Индивидуальные особенности организма, препятствующие выполнению НИПТ

В Лабораторию Гемотест поступил заказ на выполнение неинвазивного пренатального теста (НИПТ) «Панорама Стандарт» с определением пола.

НИПТ «Панорама» — передовой пренатальный ДНК-скрининг, позволяющий с высокой точностью оценить риск наиболее распространённых и серьёзных хромосомных патологий плода уже с 9 полных недель беременности. Исследование основано на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины.

При заказе исследования пациентка указала, что беременность наступила с использованием собственной яйцеклетки. Эта информация критически важна для выбора корректного протокола исследования, поскольку анализ образцов от беременностей с донорскими и собственными яйцеклетками выполняется по разным методикам.

В ходе исследования специалисты Гемотест обнаружили необычные характеристики фракции ДНК в образце крови пациентки. Полученные данные не соответствовали ожидаемым параметрам для беременности с собственной яйцеклеткой, а имели признаки, характерные для беременности с донорской яйцеклеткой.

Поскольку протокол исследования для донорских и собственных яйцеклеток принципиально различается, выполнить анализ оказалось невозможно.

Принимая во внимание анамнез пациентки, эксперты лаборатории пришли к выводу, что в данном случае индивидуальные биологические особенности организма беременной женщины препятствуют интерпретации полученных результатов НИПТ.

Пациентке было рекомендовано обратиться к врачу-генетику для консультации и определения дальнейшей тактики пренатального обследования.

Возможные причины невозможности интерпретации результата НИПТ

Известно, что на результаты генетических исследований могут влиять различные факторы, связанные с медицинским анамнезом пациента. К таким факторам относятся:

• трансплантация стволовых клеток — процедура может изменить генетический профиль циркулирующих в крови клеток;
• пересадка костного мозга — кроветворные клетки донора влияют на состав ДНК в кровотоке реципиента;
• переливание крови в течение 3 месяцев до исследования — присутствие донорских клеток может искажать результаты анализа.

Кроме того, в редких случаях встречаются индивидуальные генетические особенности, которые могут приводить к нетипичным результатам НИПТ даже при беременности собственной яйцеклеткой и отсутствии вышеописанных вмешательств. Вот некоторые из них:

• плацентарный мозаицизм — состояние, при котором хромосомный состав клеток плаценты не совпадает с таковым у плода. Данное явление наблюдается примерно в 1–2% беременностей. При этом плод может иметь нормальный набор хромосом, в то время как клетки плаценты содержат хромосомные аномалии;
• материнский химеризм — редкое состояние, когда у женщины в разных тканях организма присутствуют генетически различающиеся клетки. Например, генетический материал в яичниках может отличаться от того, что находится в крови. В таких случаях ДНК, передаваемая ребёнку, может не совпадать с генетическим профилем материнской крови;
• материнский микрохимеризм — явление, когда клетки плода проникают через плаценту в организм матери и сохраняются там годами. Циркулирующие клетки от предыдущих беременностей могут влиять на результаты исследования текущей беременности;
• мозаицизм эмбриона — наличие в тканях развивающегося эмбриона генетически различающихся клеточных линий. При этом клетки трофэктодермы (будущей плаценты) могут иметь иной генетический состав по сравнению с внутриклеточной массой (будущим плодом).

Выводы

Интерпретация неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) может быть затруднена или невозможна в ряде клинических ситуаций. Индивидуальные особенности организма беременной женщины иногда приводят к получению атипичных результатов лабораторного анализа, не позволяющих провести исследование по стандартному протоколу.

Основные факторы, которые могут повлиять на выполнение НИПТ:

• трансплантация стволовых клеток в анамнезе;
• пересадка костного мозга в анамнезе;
• переливание крови в течение 3 месяцев до исследования;
• редкие индивидуальные генетические особенности организма.

В подобном случае рекомендуется консультация врача-генетика для выбора альтернативных методов пренатальной диагностики.

Достоверность предоставляемой пациентом анамнестической информации критически важна для корректного выполнения исследования и интерпретации его результатов.