Невозможность выполнения НИПТ при низкой фетальной фракции

В Лабораторию Гемотест поступил заказ на выполнение неинвазивного пренатального теста (НИПТ) «Панорама Стандарт» с определением пола.

НИПТ «Панорама» — передовой пренатальный ДНК-скрининг, позволяющий с высокой точностью оценить риск наиболее распространённых и серьёзных хромосомных патологий плода уже с 9 полных недель беременности, а также, при желании, определить пол будущего малыша.

Для выполнения НИПТ из образца венозной крови пациентки извлекают так называемую фетальную фракцию — внеклеточную ДНК плода. Она появляется в кровотоке беременной женщины вскоре после зачатия и со временем увеличивается.

Для получения достоверного результата НИПТ необходимо, чтобы уровень фетальной фракции в крови пациентки достиг определённых пороговых значений. Например, для достоверной оценки риска синдромов Дауна, Эдвардса или Патау нужна фетальная фракция 4%, а для определения риска синдрома ди Джорджи — 6,5%.

У большинства женщин уровень фетальной фракции достигает необходимых значений к началу 10-й недели беременности. Однако у пациентки при сроке беременности 14 недель уровень фетальной фракции составил всего 3,01%, поэтому исследование провести не удалось.

Темпы увеличения объёма фетальной фракции индивидуальны и зависят от множества факторов, в том числе на них может повлиять приём лекарственных средств, особенности кариотипа и клинико-анамнестические характеристики будущей матери. В частности, доказана статистически значимая обратная взаимосвязь между уровнем фетальной фракции и возрастом, весом и ИМТ, количеством беременностей в анамнезе, а также прямая связь между уровнем фетальной фракции и уровнем β-ХГЧ. Кроме того, низкая доля фетальной фракции может быть косвенным признаком наличия у плода анеуплоидий — хромосомных аномалий.

Эксперты Гемотест предложили пациентке с аномально низкой фетальной фракцией проведение повторного исследования.

Выводы

Для выполнения пренатального генетического скрининга НИПТ необходимо, чтобы уровень фетальной фракции (плодной ДНК) в крови будущей матери достиг требуемых значений. Как правило, это происходит после 9 полных недель беременности, однако в некоторых случаях фетальная фракция оказывается слишком низкой даже на более поздних сроках. Аномально низкий уровень фетальной фракции может быть связан с особенностями здоровья женщины или плода. При обнаружении аномально низкого уровня фетальной фракции международное врачебное сообщество рекомендует повторить тестирование, провести экспертное УЗИ или направить пациентку на инвазивную диагностику.