Важность преаналитического этапа для хромосомного микроматричного анализа

В Лабораторию Гемотест поступил заказ на выполнение хромосомного микроматричного анализа (ХМА) абортивного материала.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) позволяет выявить хромосомные мутации, способные привести к прекращению беременности.

Пациентка доставила в Лабораторию Гемотест образец абортивного материала, полученный в результате замершей беременности. Однако исследование не было выполнено, поскольку в образце не оказалось ворсин хориона плода.

Хромосомный микроматричный анализ: особенности и преимущества метода

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — высокоточный метод, который позволяет выявить нарушения в количестве или структуре хромосом, способные привести к замершей беременности или пузырному заносу и, как следствие, к спонтанному аборту или прерыванию беременности по медицинским показаниям.

Предмет исследования — ворсины хориона (нитевидные структуры, содержащие ДНК плода).

В ходе исследования из ворсин выделяют ДНК, затем наносят её на особую матрицу, сканируют и сравнивают с референсными значениями (эталонными пробами ДНК).

Для выполнения исследования должны быть соблюдены два ключевых условия:

• правильное взятие образца биоматериала — провести анализ можно, только если в нём будут обнаружены ворсины хориона;
• корректное хранение — в физрастворе, при температуре 2–8 °C.

Хранить образец биоматериала в формалине нельзя: это приведёт к разрушению ДНК плода, а значит, и к невозможности выполнить исследование.

Выводы

Хромосомный микроматричный анализ может быть проведён, даже если беременность замерла давно и живых клеток в абортивном материале не осталось. Но при этом необходимо, чтобы преаналитический этап был выполнен корректно: в образце биоматериала должен быть генетический материал плода. Хранить образец можно только в физиологическом растворе. Использование других жидкостей приведёт к разрушению ДНК плода, а следовательно, к невозможности получить корректные результаты исследования.