Влияние достоверности предоставляемой пациентом информации на результат НИПТ

В лабораторию Гемотест поступил заказ на выполнение неинвазивного пренатального теста (НИПТ) «Панорама Стандарт» с определением пола.

НИПТ «Панорама» — передовой пренатальный ДНК-скрининг, позволяющий с высокой точностью оценить риск наиболее распространённых и серьёзных хромосомных патологий плода уже с 9 полных недель беременности, а также, при желании, определить пол будущего малыша. Для корректного выполнения НИПТ специалисты Гемотест просят пациентку предоставить определённую информацию об особенностях её здоровья и характере беременности. Эта информация играет важную роль при принятии решения о возможности проведения НИПТ, выборе его вида, а также интерпретации его результатов.

Пациентка указала, что беременность была получена с помощью процедуры ЭКО с использованием собственной яйцеклетки. Тем не менее в ходе выполнения исследования было обнаружено, что ДНК матери и плода радикально отличаются между собой и не могут принадлежать близким родственникам. Найденные несоответствия в ДНК сделали проведение теста невозможным.

Выводы

Пренатальный генетический скрининг НИПТ — сложнейшее высокотехнологичное исследование, для выполнения которого специалистам-биоинформатикам требуется достоверная информация о здоровье будущей матери, а также о характере зачатия и беременности. В случае предоставления недостоверной информации исследование не может быть проведено.