Выявление и подтверждение хромосомного мозаицизма методами кариотипирования и FISH

В Лабораторию Гемотест поступил заказ на выполнение исследования [20.120. «Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови»](https://gemotest.ru/moskva/catalog/genetika/beremennost-i- besplodie/planirovanie-beremennosti/analiz-kariotipa-limfotsitov-perifericheskoy-krovi-kolichestvennye-i-strukturnye-anomalii-khromosom-s-fotografiey/).

В ходе его выполнения специалисты лаборатории обнаружили в 10% клеток наличие малой сверхчисленной хромосомы. Такой результат позволяет заподозрить мозаицизм — хромосомную патологию, при которой в тканях одного организма присутствуют генетически различающиеся клетки.

Мозаицизм — это результат генетической ошибки, которая может возникнуть в любом типе клеток как при формировании эмбриона, так и на более поздних этапах развития и не всегда вызывает заболевание.

Анализ кариотипа был проведён в полном соответствии со стандартами Международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020). Для анализа был использован метод кариотипирования с G-окрашиванием, что позволило получить препараты с поперечной исчерченностью хромосом путём выявления различных по размеру и интенсивности окрашивания районов эухроматина. Качество препаратов: 800 и более бэндов.

Среди 11 проанализированных метафазных пластин была выявлена одна пластина с сверхчисленной хромосомой. Чтобы убедиться, что речь действительно идёт о мозаицизме, специалисты лаборатории проанализировали ещё 20 метафазных пластин и подтвердили, что не менее 10% клеток (3 из 30 пластин) содержат малую сверхчисленную хромосому.

Такой результат, согласно стандартам ISCN 2020, позволяет подтвердить наличие мозаицизма.

После получения результата исследования представители пациента приняли решение о проведении повторного анализа по месту жительства. Повторный анализ показал отсутствие хромосомных аберраций. Представители пациента сообщили в Гемотест об этих результатах.

Получив данную информацию, специалисты Гемотест провели внутреннее расследование, которое подтвердило, что кариотипирование было проведено по всем правилам и стандартам.

Тем не менее для подтверждения мозаицизма было проведено ещё одно цитогенетическое исследование — определение природы дополнительного хромосомного материала (маркерной хромосомы) при помощи различных модификаций метода FISH: multi-color FISH (одновременный анализ всех хромосом в результате окрашивания каждой хромосомы в свой уникальный цвет) и WCP (whole chromosome painting probes, цельнохромосомные пробы — специфичное окрашивание р- и q-плеч хромосом).

Результат исследования подтвердил результат кариотипирования, проведенного в Гемотест, и наличие у пациента хромосомного мозаицизма.

Выводы

Кариотипирование лимфоцитов периферической крови, выполняемое в Лаборатории Гемотест, позволяет достоверно выявлять нарушения индивидуального хромосомного набора. Благодаря передовому высокоточному оборудованию высококвалифицированные эксперты Гемотест безошибочно определяют даже такие редкие хромосомные аберрации, как мозаицизм.