Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) в Иркутске
Исследование направлено на поиск генетической мутации, которая появляется в клетках костного мозга при некоторых онкологических заболеваниях. Анализ назначают при диагностике полицитемии, тромбоцитемии, миелофиброза, для оценки эффективности их лечения и риска развития рецидива.
Синонимы и связанные понятия
V617F Jak2 mutation, выявление мутаций V617F в 14 экзоне гена янус-киназы 2
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к генетическому исследованию:
- диагностика онкологических заболеваний костного мозга;
- дифференциальная диагностика онкологических заболеваний;
- дополнительная диагностика после проведения гистологического исследования тканей костного мозга;
- оценка эффективности лечения (после каждого курса химиотерапии);
- оценка риска рецидива рака.
Подробное описание исследования
Миелопролиферативные заболевания
Миелопролиферативные новообразования — группа злокачественных опухолей, которые развиваются из клеток костного мозга.
В группу миелопролиферативных заболеваний входят:
- хронический миелоидный лейкоз (миелолейкоз);
- истинная полицитемия;
- эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия;
- первичный миелофиброз.
Для постановки точного диагноза используют средства онкогенетики — ищут в крови опухолевые клетки с изменённой (мутировавшей) ДНК или её фрагменты.
Филадельфийская хромосома
Ph, или филадельфийская хромосома, — это аномальная хромосома, которая возникает при обмене участков 9-й и 22-й хромосом. В результате образуется химерный онкоген BCR-ABL — «бракованный» участок ДНК, который запускает бесконтрольный рост белых клеток крови (нейтрофилов, эозинофилов, базофилов и моноцитов).
Появление филадельфийской хромосомы — причина развития 95% миелоидных лейкозов (их обозначают Ph+). Оставшиеся 5% патологий возникают по другим причинам и считаются Ph-негативными.
Мутация JAK2 V617F
Мутация в гене янус-киназы (JAK2) — специфичный признак Ph- миелопролиферативных заболеваний.
Ген JAK2 определяет выработку фермента тирозинкиназы в ранних клетках — предшественниках гемопоэза. Этот фермент регулирует передачу сигнала от рецепторов факторов роста к ядру клетки. Мутация в гене JAK2 V617F приводит к постоянному производству тирозинкиназы JAK2, что в свою очередь активирует бесконтрольное деление клеток и блокирует процессы их естественной гибели.
Появление мутаций в гене JAK2 — важный маркер, с помощью которого можно провести первичную и дифференциальную диагностику миелопролиферативных заболеваний.
Известно, что мутацию JAK2 V617F имеют 90–95% пациентов с истинной полицитемией, 50–70% — с эссенциальной тромбоцитемией и 40–50% больных первичным миелофиброзом.
Источники
- Национальные клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза) (редакция 2020 г.) // Клиническая онкогематология, 2021. № 14(2). С. 262–298.
- Мисюрин А В. Молекулярный патогенез миелопролиферативных заболеваний // Клиническая онкогематология, 2009. № 3(2). С. 211–220.
- Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Vol. 2, Chap. 13 «Diseases of White Blood Cells, Lymph Nodes, Spleen, and Thymus». 2015.
- McLornan D., Percy M., McMullin M. F. JAK2 V617F: a single mutation in the myeloproliferative group of disorders // Ulster Med J, 2006. Vol. 75(2). P. 112–119.
- Сабурова И. Ю., Оникичук Я. С., Зотова И. И., Салогуб Г. Н., Зарайский М. И. Определение мутации V617F в гене Jak2 у пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями // Учёные записки СПбГМУ им. И. П. Павлова, 2008. № 15(4). С. 32–35
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.012
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Генетическая мутация JAK2 V617F отсутствует — отрицательный результат.