8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Москва
Ваш город – Москва?
Определение мутаций 15 экзона BRAF, 2-3 экзонов NRAS и 11,13,17 экзонах с-KIT при меланоме в Москве
GNP092 Гист. материал

Определение мутаций 15 экзона BRAF, 2-3 экзонов NRAS и 11,13,17 экзонах с-KIT при меланоме в Москве

Код GNP092 Гист. материал

Меланома — одно из злокачественных и наиболее агрессивных онкологических заболеваний, которое развивается из пигментных клеток кожи и слизистых оболочек. Данный лабораторный анализ позволяет определить наиболее частые и клинически значимые генетические мутации при меланоме. Результат позволяет лечащему врачу выбрать/изменить план лечения.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Когда нужно сдавать анализ Определение мутаций 15 экзона BRAF, 2-3 экзонов NRAS и 11,13,17 экзонах с-KIT при меланоме?

Комплексная диагностика меланомы и отбор пациентов для последующего назначения таргетного лечения.


Подробное описание исследования

Данное молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление точечных мутаций в особых участках — экзонах — генов BRAF, NRAS и c-KIT. Эти генетические аномалии чаще всего связаны с развитием меланомы — злокачественного новообразования пигментных клеток (меланоцитов) кожи, для которого характерна высокая склонность к метастазированию. Помимо этого, меланома может развиваться в слизистых оболочках внутренних органов. Определение этих мутаций необходимо для последующего назначения пациентам с меланомой таргетной —прицельной — терапии.

Все три гена BRAF, NRAS и c-KIT являются представителями протоонкогенов, которые при развитии генетической аномалии формируются в онкогены — гены, усиливающие рост образовавшейся в результате мутации опухоли. Вышеуказанные гены кодируют, то есть образуют, одноименные белки BRAF, NRAS и c-KIT, относящиеся к группе белков системы сигнальных путей. Ключевая функция этой системы заключается в передаче сигнала — роста — от рецепторов на поверхности мембраны клетки к её ядру. 

В физиологических условиях система сигнальных путей через биохимический каскад реакций контролирует клеточную жизнедеятельность: рост, развитие, выживание и размножение клеток. Белки BRAF, NRAS и c-KIT участвуют в передаче клеточных сигналов на разных уровнях и локализациях. При возникновении генетической аномалии в структуре этих генов функция клетки, в которой она произошла, изменяется: мутировавшая клетка перестает зависеть от сигналов роста и начинает бесконтрольно размножаться, впоследствии превращаясь в опухоль. 

Для меланомы характерны следующие генетические аномалии:

  1. Ген BRAF — экзон 15 (наиболее частая мутация);
  2. Ген с-KIT — экзоны 11, 13 и 17; 
  3. Ген NRAS — экзон 2 (12 и 13 кодоны) и экзон 3 (61 кодон).

Мутации гена BRAF в 15 экзоне являются наиболее частыми (>60%) при меланоме, а также крайне распространены у пациентов с доброкачественными невусами или родинками (> 80%). При этом самостоятельная аномалия в BRAF не приводит к малигнизации — озлокачествлению — меланоцитов, изолированно она способствует только преждевременному старению пигментных клеток. Установлено, что для развития злокачественного процесса, помимо мутации в этом гене, необходима дополнительная аномалия в гене P16/INK4a. Наиболее распространенным подвидом мутации BRAF является замена аминокислоты валин (V) на глутаминовую кислоту (E) в кодоне 600.

В случае гена NRAS также установлены наиболее частые мутагенные точки внутри экзонов — это 12, 13 и 61 кодоны. В этих участках гена происходит точечная мутация с заменой одной аминокислоты в кодоне на другую (аланин, аргинин, валин и др.).

Мутации в гене с-KIT зачастую используют в качестве дополнительной диагностики после выявления мутаций BRAF при подозрении или обнаружении метастазов меланомы.

Для молекулярного исследования вышеуказанных мутаций используют фрагмент биопсийного или гистологического материала.

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

Формат представления результатов имеет описательный характер.


Использованная литература

  1. Меланома кожи и слизистых оболочек. Клинические рекомендации. Ассоциация онкологов России, 2019. — 164 с.
  2. Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N. et al. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 2014. — 1464 p.  
  3. Heppt, M., Siepmann, T., Engel, J. et al. Prognostic significance of BRAF and NRAS mutations in melanoma: a German study from routine care. BMC Cancer, 2017. — Vol. 17(1). — P. 536. 
  4. Johnson, D., Puzanov, I. Treatment of NRAS-mutant melanoma. Curr Treat Options Oncol., 2015. — Vol. 16(4). — P. 15. 
  5. Chen, F., Zhang, Q., Wang, Y., et al. KIT, NRAS, BRAF and FMNL2 mutations in oral mucosal melanoma and a systematic review of the literature. Oncol Lett., 2018. — Vol. 15(6). — P. 9786-9792. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

BRAF, NRAS & c-KIT mutation in melanoma


Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.


Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
16 000 ₽
13 дней
13 дней
Цена исследования
16 000 ₽
16 000 ₽ Добавить в корзину
Добавить в корзину
Тест на антитела
к COVID-19

Подходят для работы
в офисе, поездок за границу
и госпитализации

Экспресс-тестирование
за 15 минут

Выдаём электронный
сертификат с результатами

Сдать на антитела
Антитела
к COVID-19

Проверим реакцию
организма на COVID-19
и дадим электронный
сертификат

Сдать на антитела
Антитела к
COVID-19

Проверим
реакцию
организма на
COVID-19
и дадим
электронный
сертификат