Комплексные генетические исследования в Яблоновском
Терапевтические исследования
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Вен. кровь (+200 ₽)
1 145
16 дней
1 145 бонусов
11 450 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
200 ₽
11 450 ₽
В корзину
Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT)
Вен. кровь (+200 ₽)
482
9 дней
482 бонуса
4 820 ₽
В корзину
9 дней
Вен. кровь
200 ₽
4 820 ₽
В корзину
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36)
Вен. кровь (+200 ₽)
847
14 дней
847 бонусов
8 470 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
200 ₽
8 470 ₽
В корзину
Привычное невынашивание (анализ генов фолатного цикла и свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +580 ₽)
728
4 дня
728 бонусов
7 280 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+580 ₽
Вен. кровь
200 ₽
Выделение ДНК
380 ₽
7 280 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство хореи Гентингтона (для одного)
Вен. кровь (+200 ₽)
305
16 дней
305 бонусов
3 050 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
200 ₽
3 050 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (для одного)
Вен. кровь (+200 ₽)
620
12 дней
620 бонусов
6 200 ₽
В корзину
12 дней
Вен. кровь
200 ₽
6 200 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство ломкой Х хромосомы (для одного)
Вен. кровь (+200 ₽)
305
16 дней
305 бонусов
3 050 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
200 ₽
3 050 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство клинически значимых вариантов для развития гиперплазии коры надпочечников (для одного)
Вен. кровь (+200 ₽)
305
16 дней
305 бонусов
3 050 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
200 ₽
3 050 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на носительство атаксии Фрейдриха (FXN) (для одного)
Вен. кровь (+200 ₽)
305
16 дней
305 бонусов
3 050 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
200 ₽
3 050 ₽
В корзину
Преконцепционный скрининг на мышечной дистрофии Дюшена/Беккера (для одного)
Вен. кровь (+200 ₽)
725
16 дней
725 бонусов
7 250 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
200 ₽
7 250 ₽
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла)
Взятие (2 вида, +580 ₽)
312
4 дня
312 бонусов
3 120 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+580 ₽
Вен. кровь
200 ₽
Выделение ДНК
380 ₽
3 120 ₽
В корзину
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы)
Взятие (2 вида, +580 ₽)
416
4 дня
416 бонусов
4 160 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2)
+580 ₽
Вен. кровь
200 ₽
Выделение ДНК
380 ₽
4 160 ₽
В корзину
Предрасположенность к болезни Альцгеймера (аллели e2,e3,e4 гена APO-E)
Вен. кровь (+200 ₽)
370
14 дней
370 бонусов
3 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
200 ₽
3 700 ₽
В корзину
Панель "Наследственные эпилепсии и судорожные состояния"
Вен. кровь (+200 ₽)
3 490
30 дней
3 490 бонусов
34 900 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь
200 ₽
34 900 ₽
В корзину
Панель "Задержка развития и аутизм"
Вен. кровь (+200 ₽)
3 490
30 дней
3 490 бонусов
34 900 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь
200 ₽
34 900 ₽
В корзину
Панель "Заболевания соединительной ткани"(секвенирование нового поколения (NGS), 492 гена)
Вен. кровь (+200 ₽)
6 290
62 дня
6 290 бонусов
62 900 ₽
В корзину
62 дня
Вен. кровь
200 ₽
62 900 ₽
В корзину
Панель "Детский церебральный паралич (нарушения развития моторики)"
Вен. кровь (+200 ₽)
3 490
30 дней
3 490 бонусов
34 900 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь
200 ₽
34 900 ₽
В корзину
Определение мутаций, связанных с наследственными гиперхолестеринемиями (FH), методом NGS.
Вен. кровь (+200 ₽)
2 415
30 дней
2 415 бонусов
24 150 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь
200 ₽
24 150 ₽
В корзину
Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия)
Вен. кровь (+200 ₽)
737
14 дней
737 бонусов
7 370 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
200 ₽
7 370 ₽
В корзину
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Вен. кровь (+200 ₽)
2 720
30 дней
2 720 бонусов
27 200 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь
200 ₽
27 200 ₽
В корзину
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых клинически значимых вариантов в гене CLCN1
Вен. кровь (+200 ₽)
1 590
16 дней
1 590 бонусов
15 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
200 ₽
15 900 ₽
В корзину
Диагностика фронтотемпоральной деменции (экспансия в гене С9orf72)
Вен. кровь (+200 ₽)
400
10 дней
400 бонусов
4 000 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь
200 ₽
4 000 ₽
В корзину
Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа
Вен. кровь (+200 ₽)
420
10 дней
420 бонусов
4 200 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь
200 ₽
4 200 ₽
В корзину
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2
Вен. кровь (+200 ₽)
1 049
10 дней
1 049 бонусов
10 490 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь
200 ₽
10 490 ₽
В корзину
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых клинически значимых вариантов в гене FGFR3
Вен. кровь (+200 ₽)
1 590
16 дней
1 590 бонусов
15 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
200 ₽
15 900 ₽
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3)
Вен. кровь (+200 ₽)
770
14 дней
770 бонусов
7 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
200 ₽
7 700 ₽
В корзину
Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP)
Вен. кровь (+200 ₽)
770
14 дней
770 бонусов
7 700 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь
200 ₽
7 700 ₽
В корзину
Генетическая диагностика бетаталассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
Вен. кровь (+200 ₽)
780
10 дней
780 бонусов
7 800 ₽
В корзину
10 дней
Вен. кровь
200 ₽
7 800 ₽
В корзину
Большая неврологическая панель
Вен. кровь (+200 ₽)
4 490
30 дней
4 490 бонусов
44 900 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь
200 ₽
44 900 ₽
В корзину
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых клинически значимых вариантов митохондриальной ДНК
Вен. кровь (+200 ₽)
1 190
16 дней
1 190 бонусов
11 900 ₽
В корзину
16 дней
Вен. кровь
200 ₽
11 900 ₽
В корзину
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых клинически значимых вариантов в гене MYH3
Вен. кровь (+200 ₽)
1 590
23 дня
1 590 бонусов
15 900 ₽
В корзину
23 дня
Вен. кровь
200 ₽
15 900 ₽
В корзину
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Генетические комплексы» в Яблоновском указаны на странице с подробным описанием исследования.