Полидактилия

Полидактилия: общие сведения и симптомы

Полидактилия, или многопалость, — врождённая особенность развития кисти или стопы, при которой на них формируются дополнительные пальцы (или их части). В большинстве случаев такой палец один, но иногда их бывает и больше. Изменения могут затрагивать одну или обе руки, одну или обе ноги, а в некоторых случаях — одновременно руки и ноги.

Внешне полидактилия выглядит по-разному. Лишний палец может быть похож на обычный — с костями, суставами и ногтем, или на небольшой вырост, состоящий из кожи и мягких тканей. Кроме того, дублироваться может не весь палец, а только его часть — например, у большого пальца раздваивается кончик.

Дополнительный палец может располагаться со стороны мизинца, большого или между другими пальцами. Иногда он сращён с соседним

Полидактилия формируется ещё до рождения. Врач может заметить её на УЗИ во время беременности или при осмотре новорождённого. В течение жизни полидактилия развиться не может.

У многих детей полидактилия встречается изолированно и не сопровождается другими нарушениями здоровья. Однако иногда она бывает одним из признаков генетического заболевания — в этом случае у ребёнка, скорее всего, обнаружатся и другие особенности развития или врождённые нарушения, например со стороны сердца, костей, зубов или нервной системы.

Причины полидактилии

Полидактилия возникает на ранних сроках беременности, когда у ребёнка начинают формироваться кисти и стопы. Как это будет происходить — определяют гены. Если в их работе происходит сбой, это может привести к формированию лишних пальцев.

Наследственность и генетические изменения

В некоторых семьях полидактилия встречается в нескольких поколениях: генетические изменения, которые влияют на формирование пальцев, передаются от родителей детям.

При этом проявления могут различаться. Например, у одного члена семьи дополнительный палец выглядит как небольшой кожный вырост, а у другого имеет кости и суставы.

Однако генетические изменения не всегда наследуются: иногда они появляются на этапе внутриутробного формирования плода. Поэтому полидактилия может развиться и у ребёнка, в семье которого такой особенности не было ни у кого.

Генетические синдромы

Чаще всего полидактилия бывает изолированной — дополнительные пальцы появляются на руках или ногах, а остальные органы развиваются нормально. Однако иногда многопалость становится одним из признаков генетического синдрома, при котором нарушения затрагивают сразу несколько органов и систем.

Например, полидактилия может встречаться при синдроме Эллиса — ван Кревельда (редком наследственном заболевании, при котором, помимо лишних пальцев, есть и другие выраженные нарушения: предплечья и голени могут быть короче обычного, грудная клетка — уже). У некоторых людей с этим синдромом не хватает зубов или они имеют необычную форму, слабую эмаль либо прорезываются раньше срока. В отдельных случаях развиваются пороки сердца.

Также полидактилия может быть признаком синдрома Патау — тяжёлой болезни, которая приводит к порокам физического развития, умственной отсталости, а часто и к смерти детей в раннем возрасте.

Сама по себе полидактилия не означает, что у ребёнка есть тяжёлое генетическое заболевание.

Виды полидактилии

Полидактилию различают по расположению, строению и функциональности дополнительного пальца, а также по тому, какие кисти или стопы затронуты.

Виды полидактилии по расположению дополнительного пальца:

• преаксиальная (радиальная): дополнительный палец располагается со стороны большого пальца кисти или стопы;
• постаксиальная (ульнарная): лишний палец находится со стороны мизинца;
• центральная: дополнительный палец обнаруживается между другими пальцами.

Типы добавочных пальцев:

• добавочные пальцы-рудименты, состоящие из кожи;
• добавочные пальцы, которые появились из-за раздвоения основных;
• полноценные самостоятельные добавочные пальцы — нормальной формы и размеров.

Типы добавочных пальцев по функциональности:

• функционально неактивный — не участвует в движениях;
• функционально активный — может двигаться вместе с другими пальцами, нарушая координацию или создавая нагрузку на соседние структуры.

Кроме того, полидактилия бывает односторонней и двусторонней. В первом случае дополнительные пальцы есть только справа или слева, во втором — на обеих кистях или обеих стопах. Иногда изменения одновременно затрагивают руки и ноги.

Также выделяют изолированную форму, при которой дополнительный палец — единственная особенность развития, и сложную, при которой полидактилия сочетается с другими анатомическими аномалиями, например сращением пальцев (синдактилией). Если дополнительный палец сращён с соседним, такое состояние называют полисиндактилией.

Диагностика полидактилии

Полидактилию обычно выявляют при осмотре новорождённого. Важно понять, почему появился дополнительный палец и есть ли другие врождённые нарушения, которые требуют лечения и наблюдения. Для диагностики ребёнка направляют к хирургу, а при подозрении на генетический синдром — к врачу-генетику.

Врач осматривает кисти и стопы, оценивает расположение и подвижность пальцев, их соединение друг с другом. Также он уточняет, встречалась ли полидактилия у родственников, и проверяет, нет ли у ребёнка других особенностей развития.

Чтобы оценить состояние костей и суставов, врач может назначить рентгенографию кисти или стопы. Исследование помогает понять, есть ли в дополнительном пальце кости, как они сформированы и соединены с соседними. Это важно для планирования операции: иногда достаточно удалить небольшой вырост, а в других случаях требуется восстановить строение оставшегося пальца.

Чтобы оценить состояние мягких тканей, врач может назначить УЗИ. Исследование помогает увидеть сухожилия, связки и сосуды в области дополнительного пальца, а также понять, как он связан с соседними структурами. Если нужно проверить работу нервов и мышц, назначают электромиографию, а для оценки кровоснабжения тканей — реовазографию.

Если врач предполагает, что полидактилия вызвана генетическим синдромом, ребёнка направляют к генетику. Специалист выясняет, были ли подобные случаи в семье, оценивает другие особенности развития ребёнка и при необходимости назначает генетические исследования.

Генетические анализы нужны не всем детям с полидактилией. Объём обследования определяет врач.

Если полидактилия была выявлена ещё до рождения ребёнка — на УЗИ во время беременности, то врач тщательно оценивает строение рук и ног, внутренних органов плода, чтобы проверить, нет ли других особенностей развития. По результатам обследования будущим родителям могут рекомендовать консультацию генетика.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии зависит от строения и расположения дополнительного пальца, а также от того, мешает ли он пользоваться рукой или ходить.

Если дополнительный палец не мешает движениям, не травмируется и не вызывает дискомфорта, врач может предложить наблюдение. В остальных случаях нужна операция. Решение принимают вместе с родителями, учитывая возможную пользу и риск для ребёнка.

Операция позволяет сохранить или улучшить работу кисти или стопы, а в некоторых случаях и придать им обычную форму.

Операцию обычно проводят в раннем детстве, примерно в 1–2 года. Однако точный срок зависит от строения дополнительного пальца, сложности вмешательства и состояния здоровья ребёнка.

Если дополнительный палец небольшой и состоит только из кожи и мягких тканей, операция обычно несложная. Хирург удаляет лишние ткани, аккуратно обрабатывает кровеносные сосуды и нервы, а затем накладывает швы.

Если в дополнительном пальце есть кости и суставы, а его сухожилия или связки соединены с соседним пальцем, операция будет сложнее. В этом случае нужно не только удалить лишние ткани, но и восстановить правильное положение и устойчивость оставшегося пальца.

Осложнения полидактилии

Сама по себе полидактилия не всегда приводит к осложнениям: не вызывает боли, не мешает повседневной жизни и не вредит здоровью. Однако в некоторых случаях дополнительный палец расположен так, что мешает пользоваться рукой или доставляет дискомфорт при ходьбе.

Дополнительный палец на стопе может мешать носить обычную обувь, а при ходьбе — сдавливаться и натираться

Если палец держится на тонкой кожной ножке, он может перекручиваться. При этом нарушается кровоснабжение, появляется боль, отёк, меняется цвет кожи, может начаться отмирание тканей. В такой ситуации нужно обратиться к хирургу как можно скорее.

Прогноз и профилактика

При изолированной полидактилии прогноз обычно благоприятный. Большинство детей после лечения могут свободно пользоваться рукой или ногой, играть, заниматься спортом. Однако при сложных изменениях не всегда удаётся полностью восстановить подвижность суставов и придать кисти или стопе обычную форму.

Даже если операция прошла успешно, по мере роста ребёнка может потребоваться повторная операция.

Если полидактилия развилась на фоне генетического синдрома, прогноз зависит от того, какие ещё проблемы со здоровьем есть у ребёнка и насколько они выраженные. Например, при синдроме Эллиса — ван Кревельда ребёнку нужно регулярно наблюдаться у кардиолога, ортопеда или стоматолога, в зависимости от того, какие именно органы и системы затронуты болезнью. Если лечение подобрано правильно, многие дети с генетическим синдромом растут, развиваются и ведут активную жизнь.

Специальных мер, которые позволяли бы предотвратить полидактилию, нет. Она формируется ещё до рождения, и повлиять на этот процесс с помощью питания, витаминов или упражнений нельзя.

Если у родителей или близких родственников есть полидактилия либо в семье уже родился ребёнок с такой особенностью, при планировании беременности можно обратиться к генетику. Врач поможет оценить вероятность её развития у будущего ребёнка.

Источники

1. Микусев И. Е., Микусев Г. И., Хабибуллин Р. Ф. Полидактилия кисти. Вопросы лечения // Практическая медицина. 2015. №4-1(89). С. 132–136.
2. Ганькин И. А., Конюхов М. П. Особенности хирургического лечения полидактилии стопы у детей // Травматология и ортопедия России. 2007. №1 (43). С. 51–55.
3. Микусев И. Е., Микусев Г. И., Хабибуллин Р. Ф. Лечение радиальной полидактилии кисти // Практическая медицина. 2016. №4-1(96). С. 125–127.