Полиплоидия

Полиплоидия: общие сведения

В норме в большинстве клеток человеческого организма (соматических) содержится 46 хромосом — структур, в которых хранится наследственная информация.

Хромосомы человека: 22 пары, которые содержат генетические «инструкции» по развитию организма, и одна пара, отвечающая за пол, — XY или XX

Такой диплоидный (двойной) набор формируется при зачатии: яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы (гаплоидный, или одинарный, набор). При оплодотворении они объединяются, и у будущего ребёнка образуется нормальный набор из 46 хромосом — по 23 от каждого родителя.

Полиплоидия возникает, когда вместо двух полных наборов хромосом в клетке оказывается три, четыре или даже больше. Из-за лишних хромосом клетки начинают работать неправильно, что мешает нормальному развитию тканей и органов будущего ребёнка.

Полиплоидию важно отличать от анеуплоидии, при которой изменяется количество отдельных хромосом. Например, при синдроме Дауна у человека присутствует третья копия 21-й хромосомы. А при полиплоидии дополнительным оказывается сразу целый набор из 23 хромосом.

Виды полиплоидии

В зависимости от количества полных наборов хромосом, выделяют два основных вида полиплоидии — триплоидию и тетраплоидию.

Триплоидия

Триплоидия — хромосомное нарушение, при котором клетки содержат 69 хромосом вместо положенных 46. Таким образом, у эмбриона оказывается три полных набора — два обычных и один дополнительный.

Триплоидия может возникать, когда дополнительный набор хромосом передаётся от отца (в 90% случаев) или матери.

Если лишние хромосомы получены от отца (диандрия), плацента может развиваться неправильно: её ткани чрезмерно разрастаются, а некоторые ворсины, через которые плод получает кислород и питательные вещества, превращаются в пузырьки, заполненные жидкостью. Такое осложнение беременности называют частичным пузырным заносом.

Ворсины плаценты — крошечные выросты, похожие на веточки, внутри которых проходят кровеносные сосуды плода (на рисунке показаны в увеличенном виде)

Если дополнительный набор получен от матери (дигиния), чаще наблюдается выраженная задержка роста плода, недостаточное развитие плаценты.

В большинстве случаев из-за триплоидии развитие эмбриона останавливается на ранних сроках беременности или происходит самопроизвольный выкидыш.

Тетраплоидия

Тетраплоидия — значительно более редкое нарушение, при котором клетки содержат четыре полных набора хромосом, то есть 92 вместо 46.

При триплоидии в клетках человека 69 хромосом, а при тетраплоидии — 92 вместо обычных 46

Обычно тетраплоидия возникает из-за ошибок на самых ранних этапах развития эмбриона. Например, хромосомы могут удвоиться, но клетка после этого не разделится на две дочерние.

При тетраплоидии беременность чаще всего прекращается в первом триместре, то есть до 12–13 недель. Во многих случаях это происходит значительно раньше — иногда ещё до того, как женщина узнаёт о зачатии.

Основные причины полиплоидии

Чаще всего полиплоидия возникает случайно — во время образования половых клеток, оплодотворения или в самом начале развития эмбриона.

Основные механизмы развития полиплоидии:

• Нарушение созревания яйцеклетки или сперматозоида. В норме каждая половая клетка содержит 23 хромосомы. Иногда из-за ошибки деления в ней остаются все 46. Если такая клетка участвует в оплодотворении, у эмбриона появляется 69 хромосом.
• Оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами. Обычно после проникновения первого сперматозоида яйцеклетка запускает механизмы, которые не дают другим сперматозоидам попасть в неё. Но если защита не срабатывает, в яйцеклетке могут объединиться три набора хромосом — один материнский и два отцовских.
• Ошибки первых делений эмбриона. Иногда после удвоения хромосом клетка не разделяется. В результате образуются клетки с четырьмя хромосомными наборами.

В отличие от некоторых других хромосомных нарушений, риск полиплоидии у плода практически не зависит от возраста матери.

Влияние полиплоидии на беременность

Из-за дополнительного набора хромосом нарушается работа многих генов, поэтому при полиплоидии могут страдать самые разные органы и системы плода.

Замершая беременность и выкидыш

Большинство эмбрионов с полиплоидией неспособны нормально развиваться, поэтому беременность нередко прекращается самостоятельно в первом триместре. Иногда выкидыш случается настолько рано, что женщина воспринимает ситуацию как небольшую задержку менструации.

Если же эмбрион перестаёт расти, но остаётся в полости матки, говорят о замершей беременности.

Нарушения развития плода

При полиплоидии дополнительный набор хромосом мешает нормальному формированию органов и систем плода.

Возможные последствия полиплоидии:

• задержка роста: плод растёт медленнее, чем должен на определённом сроке беременности;
• нарушение формирования головного и спинного мозга и, как следствие, тяжёлые пороки развития нервной системы;
• врождённые пороки сердца, способные привести к неправильному кровообращению;
• аномалии почек: органы могут иметь неправильное строение или не выполнять свои функции;
• особенности внешности: необычная форма лица, неправильное строение пальцев рук и ног;
• нарушения развития плаценты: она может быть слишком маленькой или, наоборот, увеличенной.

Диагностика полиплоидии

Заподозрить полиплоидию врач может во время планового УЗИ, если обнаружит, что плод значительно отстаёт в росте, его органы сформированы неправильно или плацента имеет необычное строение. На возможное хромосомное нарушение могут указывать и результаты пренатального скрининга — обследования, которое проводят во время беременности для того, чтобы оценить риск генетических заболеваний у ребёнка.

Однако по результатам УЗИ и скрининга нельзя точно установить, есть ли у плода дополнительный набор хромосом. При подозрении на хромосомное нарушение нужна консультация врача-генетика. Специалист оценит результаты обследований и решит, нужно ли проводить инвазивную пренатальную диагностику, каким методом и на каком сроке беременности. Такое исследование позволяет получить клетки плода или плаценты для генетического анализа и уточнить диагноз.

Для подтверждения полиплоидии следует провести генетическое исследование клеток плода или плаценты.

Биопсия ворсин хориона — это исследование, при котором врач берёт небольшой образец ткани хориона (оболочки, дающей начало плаценте).

Клетки хориона обычно содержат тот же набор хромосом, что и клетки плода, поэтому их можно использовать для выявления генетических нарушений, в том числе полиплоидии.

Процедуру обычно проводят на сроке 11–13 недель беременности. Под контролем УЗИ врач вводит тонкую иглу через переднюю стенку живота или специальный инструмент через шейку матки и забирает небольшое количество ткани. Полученный материал отправляют в лабораторию.

В некоторых случаях хромосомные изменения присутствуют только в клетках плаценты, а у плода их нет. Поэтому для уточнения диагноза дополнительно требуется амниоцентез. Это процедура, во время которой врач получает небольшое количество околоплодных вод и также отправляет образец в лабораторию.

Если беременность оказалась замершей или закончилась выкидышем, врач может рекомендовать генетическое исследование тканей плодного яйца. Оно помогает понять, произошло ли у эмбриона увеличение числа хромосомных наборов.

Прогноз и тактика ведения беременности

Прогноз при полиплоидии крайне неблагоприятный. Большинство таких беременностей заканчиваются выкидышем, а случаи рождения живого ребёнка встречаются крайне редко.

Если результаты обследований указывают на полиплоидию, женщине рекомендуют обратиться к акушеру-гинекологу и генетику. Специалисты могут назначить дополнительные анализы и обсуждают возможные варианты дальнейшего ведения беременности.

Планирование следующей беременности

Если при предыдущей беременности у плода обнаружили полиплоидию, это не значит, что такая ситуация повторится. Однако перед планированием беременности целесообразно обратиться к генетику — особенно если у женщины было несколько выкидышей или пузырный занос.

Предотвратить случайное появление лишнего хромосомного набора невозможно. Однако у большинства женщин с полиплоидией есть хороший шанс в будущем забеременеть и родить здорового ребёнка.

Источники

1. Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырёва, С. И. Куцева. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2022. 896 с.
2. Прокофьева А. Д., Василькова И. В., Лязина Л. В. Триплоидия: взгляд клинициста // Медицинская генетика. 2015. Т. 14. №11. С. 29–35.
3. Выкидыш (самопроизвольный аборт) : клинические рекомендации / Российское общество акушеров-гинекологов. 2024.
4. Привычный выкидыш : клинические рекомендации / Российское общество акушеров-гинекологов. 2025.