Врождённые пороки сердца

15 069

4.5

Врождённые пороки сердца — собирательное название для различных дефектов в строении сердца и крупных сосудов, которые формируются у ребёнка ещё до рождения. Из-за них сердце работает неправильно, в организме нарушается кровоток. Это может привести к серьёзным осложнениям, вплоть до летального исхода.

Что такое врождённый порок сердца

Врождённые пороки сердца — это патологические изменения в структуре сердечных камер, клапанов, крупных сосудов, которые приводят к нарушению работы органа. Они формируются внутриутробно на 4–6-й неделе развития эмбриона. Их причиной могут стать хромосомные и генные мутации, а также образ жизни матери и заболевания, которые она перенесла во время беременности.

Такие аномалии — одна из самых частых форм врождённых нарушений развития, она встречается у 1% детей. В 20–25% случаев врождённые пороки сердца в первые дни, а иногда и часы после появления на свет могут привести к критическому состоянию и смерти, поэтому требуют незамедлительного хирургического вмешательства. Отклонения в строении сердца и сосудов были и остаются основной причиной младенческой смертности.

Ежегодно в России появляются на свет более 20 тыс. детей с врождёнными пороками сердца

Чтобы понять, как именно пороки сердца влияют на функционирование сердечно-сосудистой системы, необходимо разобраться, как работает здоровое сердце и происходит нормальное кровообращение. В упрощённом виде этот процесс выглядит так. В правую часть сердца от всех органов и тканей по венам поступает тёмная венозная кровь, насыщенная углекислым газом. Она проходит через правое предсердие и правый желудочек сердца и по лёгочной артерии поступает в лёгкие (это малый круг кровообращения). Там она обогащается кислородом, «сбрасывает» углекислый газ и возвращается в сердце: проходит через левое предсердие и желудочек, а затем поступает в аорту (большую артерию) и направляется обратно к органам и тканям (это большой круг кровообращения).

Анатомия сердца и направление движения крови

В норме левая и правая часть сердца изолированы друг от друга, малый и большой круг кровообращения никак не пересекаются. Но при анатомической деформации сердца может возникнуть ситуация, когда между ними появляется не предусмотренное природой сообщение, которое называют шунтом, и нормальное кровообращение нарушается. Также сбой в этом процессе может произойти из-за сужения крупных сосудов и неправильной работы клапанов, расположенных между предсердиями и желудочками и на выходе из желудочков.

Пока ребёнок находится в утробе, это не отражается на его здоровье, потому что он не дышит лёгкими, получая кислород вместе с кровью через плаценту. Но после рождения анатомические аномалии сердца и сбой в кругах кровообращения дают о себе знать, приводя к нарушению работы внутренних органов и систем организма.

Классификация пороков сердца

Сейчас описано около 150 видов врождённых пороков сердца, которые можно разделить на несколько групп в зависимости от характера деформации того или иного участка сердца.

Пороки со сбросом справа налево. «Венозная» кровь из правой части сердца попадает в левую, разбавляет насыщенную кислородом кровь и уходит вместе с ней к тканям и органам. Эту группу нарушений называют «синими» пороками сердца, так как из-за циркуляции в организме более тёмной, бедной кислородом крови губы, язык, ногти приобретают синюшный оттенок (цианоз). К этой группе относят в первую очередь тетраду Фалло, на долю которой приходится 7–10% случаев врождённых сердечных аномалий.

Тетрада Фалло — это сочетание четырёх анатомических особенностей: дефект перегородки между правым и левым желудочком, закупорка сосудов, выходящих из правого желудочка, с сужением клапана лёгочной артерии, чрезмерное развитие (гипертрофия) правого желудочка и декстрапозиция аорты, когда она отходит не от левой части сердца, как положено, а от правой.

Пороки со сбросом слева направо. Богатая кислородом кровь, которая в норме должна из левой части сердца уходить по аорте к другим органам, снова попадает в правую часть и по второму разу направляется в лёгкие вместе с венозной кровью. Это приводит к увеличению давления в лёгочной артерии и перегрузке левой части сердца, что может в перспективе стать причиной сердечной недостаточности. При этом к органам и тканям поступает малое количество крови, в результате кожа человека бледнеет. Поэтому такие нарушения называют «бледными», или белыми, пороками сердца. В большинстве случаев они развиваются из-за дефектов перегородки между желудочками и предсердиями. Это наиболее часто встречающийся врождённый порок сердца (48 случаев на 10 тыс. детей).

Цианоз — характерный признак большинства пороков сердца

Пороки с перенаправлением потока крови. Возникают при ненормальном расположении аорты и лёгочной артерии. Аорта, которая в норме снабжает органы обогащённой кислородом кровью, оказывается подсоединена к правому желудочку вместо левого, поэтому по ней начинает течь венозная кровь. А кровь, насыщенная кислородом, бесполезно циркулирует между лёгкими и сердцем. Это смертельно опасное состояние, ребёнку требуется срочная поддерживающая терапия и хирургическая операция в первые же дни жизни.

Пороки с блокировкой потока крови. Из-за сужения лёгочной артерии или аорты, а также из-за нарушения работы клапанов, соединяющих предсердия с желудочками, кровь перестаёт нормально циркулировать, что может привести к развитию сердечной недостаточности.

Также врождённые пороки сердца подразделяют на 4 класса сложности в зависимости от их сложности:

I: серьёзных изменений в анатомии сердца нет, хирургическое вмешательство не требуется;
II: в отделах сердца есть обратимые изменения, порок сердца не вызвал других патологических изменений в организме;
III: отклонения в анатомии сердца необратимы, но вызванные ими изменения в организме поддаются воздействию;
IV: изменения со стороны сердца и других органов носят необратимый характер.

Причины врождённых пороков сердца

На развитие врождённых пороков влияют как наследственность, так и окружающая среда.

Основные причины развития врождённых пороков сердца:

генетические и хромосомные заболевания, наследственность. До 8% случаев врождённых пороков сердца связаны с такими хромосомными аномалиями, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Также врождённый порок сердца может передаться ребёнку от одного из родителей. Вероятность этого составляет от 3 до 50%;
внутриутробные инфекции: цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, корь, краснуха. Возбудители этих заболеваний могут преодолевать плацентарный барьер и передаваться от матери к плоду;
хронические заболевания матери: сахарный диабет и другие нарушения обмена веществ, системная красная волчанка;
отравление матери во время беременности лекарственными препаратами, солями тяжёлых металлов, токсинами. Употребление алкоголя и наркотиков на ранних сроках беременности;
воздействие ионизирующего излучения.

У 40–50% людей с синдромом Дауна имеются врождённые пороки сердца

Образ жизни и состояние здоровья родителей на момент зачатия ребёнка могут быть дополнительными факторами риска развития пороков сердца. Эта аномалия чаще возникает, если отец или мать старше 35 лет, курят, злоупотребляют алкоголем, работают на вредном производстве.

Симптомы врождённых пороков сердца

Врождённые пороки сердца могут проявлять себя самыми разными симптомами, которые зависят от того, какая часть сердца работает ненормально, а также от тяжести состояния и дополнительных отклонений в развитии ребёнка. Если дефект в работе сердца незначителен, он может в течение нескольких месяцев и даже лет практически никак не проявлять себя.

Частые признаки врождённых пороков сердца:

отставание в росте и наборе веса;
одышка при кормлении, ребёнку трудно сосать, он делает перерывы в еде, чтобы отдышаться;
затруднённое дыхание;
высокая утомляемость во время физических нагрузок;
цианоз или, наоборот, бледный цвет кожи;
шумы в сердце;
частые простудные заболевания;
отёки;
анемия;
нарушение сна;
набухание и пульсация сосудов шеи.

Осложнения при врождённых пороках сердца

Тяжёлые аномалии в строении сердца могут привести к смертельно опасным состояниям, которые требуют незамедлительного лечения.

Частые осложнения врождённых пороков сердца:

эндокардит — воспаление внутренней оболочки сердца, которое нарушает работу органа и способствует формированию тромбов;
сердечная недостаточность — синдром, при котором сердце начинает хуже перекачивать кровь и не может обеспечить нужную интенсивность кровообращения;
частые пневмонии, вызванные застоем крови в лёгких;
лёгочная гипертензия — повышение давления в лёгких, которое приводит к нарушению дыхательной деятельности;
стенокардия — приступы сердечной боли, вызванные недостатком кровоснабжения этого органа;
инфаркт миокарда — смертельно опасное состояние, вызванное нарушением или прекращением кровотока в коронарной артерии. Из-за этого сердечная мышца перестаёт получать кислород, её клетки отмирают и она теряет способность сокращаться.

Какой врач занимается диагностикой врождённых пороков сердца

Диагностикой и лечением врождённых пороков сердца занимаются неонатологи, педиатры, кардиологи, хирурги. За пренатальную диагностику внутриутробных аномалий, которую проводят во время беременности, отвечают акушер-гинеколог и генетик.

Пороки сердца у ребёнка можно выявить ещё во время беременности

Инструментальная диагностика

Самые эффективные методы диагностики пороков сердца — инструментальные. К ним прибегают как во время беременности, так и после появления ребёнка на свет.

Пренатальная диагностика

Согласно клиническим рекомендациям, каждая беременная женщина должна на 11–13-й неделе беременности пройти скрининговое УЗИ, которое позволяет выявить риски врождённых патологий, в том числе и сердечные аномалии. Если с помощью УЗИ врач обнаружил какие-либо отклонения от нормы, например увеличение толщины воротникового пространства (скопление жидкости на задней поверхности тела плода), которое может сигнализировать о проблемах с сердечно-сосудистой системой, назначают расширенное обследование.

Для внутриутробной диагностики применяют фетальную эхокардиографию (УЗИ сердца плода). На животе женщины устанавливают специальный датчик, который с помощью ультразвуковых волн формирует изображение сердца ребёнка и передаёт его на экран компьютера. Такое обследование абсолютно безопасно, занимает 15–20 минут и позволяет оценить структуру и ритм сердца, а также показатели кровотока через артерии, вены и клапаны.

Проводить эхокардиографию плода можно на любом сроке, но максимально информативен этот метод начиная с 18–20-й недели беременности.

Скрининг новорождённых

Симптомы порока сердца у новорождённого часто бывают слабовыраженными, но при этом ребёнку может быть необходимо срочное лечение в больнице или операция. В противном случае есть риск, что нераспознанный порок сердца приведёт к серьёзному ухудшению здоровья или смерти.

Поэтому новорождённым рекомендуется проводить скрининг с помощью пульсоксиметра. В первые сутки после рождения ребёнку измеряют специальным датчиком уровень насыщения крови кислородом. Снижение этого показателя может указывать на многие (хотя и не на все) виды пороков сердца. В таком случае необходимо провести всестороннее обследование сердечно-сосудистой системы.

Обследование сердечно-сосудистой системы необходимо провести, если показатель насыщения кислородом ниже 90%

Другие виды инструментальной диагностики

Детям постарше при подозрении на порок сердца врач после осмотра может назначить для уточнения диагноза дополнительные исследования.

Основные способы инструментальной диагностики пороков сердца:

электрокардиография (ЭКГ): позволяет выявить аномальное увеличение участков сердца и аритмию;
рентген органов грудной клетки: с его помощью можно оценить форму и размер сердца, состояние малого круга кровообращения;
фонокардиография: помогает детально выявить сердечные шумы и тоны;
эхокардиография: необходима, чтобы обнаружить дефекты клапанов сердца, перегородок, сосудов.

В тяжёлых случаях, когда этих методов диагностики недостаточно, проводят ангиокардиографию и зондирование полостей сердца. При ангиокардиографии пациенту вводят в кровоток специальные вещества-маркеры, а потом делают рентгеновский снимок. Такой метод позволяет максимально точно и отчётливо рассмотреть даже самые мелкие сосуды. При зондировании полостей сердца в артерию или вену вводят катетер, который продвигают в направлении к сердцу. С помощью этого исследования можно оценить кровоток, давление внутри сосудов, уровень насыщения крови кислородом и углекислым газом, расположение, размеры и функции разных частей сердца.

Лечение врождённых пороков сердца

При врождённых пороках сердца в большинстве случаев показано хирургическое вмешательство. Но иногда исправить ситуацию с помощью такой коррекции невозможно, и тогда необходима трансплантация сердца. Операцию сочетают с поддерживающей терапией. Протокол лечения в каждом случае зависит от сложности порока, возраста пациента, его физического состояния.

Поддерживающая терапия может включать в себя приём мочегонных препаратов, которые выводят лишнюю жидкость из организма, снижая нагрузку на сердце и уменьшая одышку и отёки; искусственную вентиляцию лёгких; кардиотрофики (препараты, улучшающие метаболизм миокарда); симптоматическое лечение.

Прогноз и профилактика

Пороки сердца — одна из основных причин младенческой и детской смертности. Около четверти случаев таких аномалий требуют хирургической коррекции в первые же дни жизни. Без операции и поддерживающей терапии в течение первого года жизни погибает до 55% детей, до пятилетнего возраста — 85%. Поэтому так важна ранняя (в первую очередь пренатальная) диагностика пороков сердца.

Специфической профилактики аномалий развития сердца не существует, но можно минимизировать риск их развития. Для этого будущие родители должны тщательно планировать беременность, с учётом семейного анамнеза и наследственности каждого из них. До зачатия необходимо отказаться от вредных привычек, пройти рекомендованные врачом обследования, в том числе анализы, позволяющие выявить уровень иммунитета к инфекциям, которые могут внутриутробно передаться ребёнку и негативно отразиться на его развитии.

Женщинам из группы риска (старше 35 лет, работавшие на вредном производстве, имеющие пороки сердца) рекомендуется особенно пристально следить за своим здоровьем при подготовке к зачатию и во время беременности.

Источники

Детская кардиохирургия. Руководство для врачей / под ред. Л. А. Бокерии, К. В. Шаталова. М., 2016.
Бокерия Е. Л. Перинатальная кардиология: настоящее и будущее. Часть I: врождённые пороки сердца // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. №64(3). С. 5–10.
Миролюбов Л. М. Врождённые пороки сердца у новорожённых и детей первого года жизни. Казань, 2008.
Beerman L. B.Overview of congenital cardiovascular anomalies // MSD. 2023.

Частые вопросы

Врождённые пороки сердца — собирательное название для различных дефектов в строении сердца и крупных сосудов, которые формируются внутриутробно. Из-за них сердце работает неправильно, в организме нарушается кровоток. Это может привести к серьёзным осложнениям, вплоть до летального исхода.

Прогноз зависит от сложности порока, а также от того, как быстро его смогли диагностировать и прооперировать. Если порок сердца удалось компенсировать, пациент находится под регулярным наблюдением и соблюдает все рекомендации, он может дожить до преклонных лет. Без своевременной хирургической помощи в течение первого года жизни погибает до 55% детей, до пятилетнего возраста — 85%.

При врождённых пороках сердца в большинстве случаев показано хирургическое вмешательство. При некоторых сложных пороках сердца исправить ситуацию с помощью такой коррекции невозможно, в таком случае необходима трансплантация сердца. Операцию сочетают с поддерживающей терапией. Протокол лечения в каждом случае зависит от сложности порока сердца, возраста пациента, его физического состояния.

Врождённые пороки сердца возникают из-за нарушения внутриутробного развития ребёнка. На это могут повлиять генетические факторы, внутриутробные инфекции, хронические заболевания, травмы, отравления алкоголем, лекарствами, токсинами, которые перенесла мать во время беременности.