Экзом для двоих: зачем будущим родителям проходить генетическое исследование вместе

В Лабораторию Гемотест обратились супруги, которые готовились стать родителями и хотели бы оценить риск развития наследственных заболеваний у будущего ребёнка.

Полное секвенирование экзома — высокоточное генетическое исследование, которое проходят мужчина и женщина при подготовке к деторождению.

Сначала супруги планировали сдавать анализ по отдельности, но специалисты Гемотест объяснили им, что такое исследование обязательно нужно проходить одновременно и оформлять его в единый заказ. Только такой подход позволит правильно проанализировать ДНК партнёров и рассчитать риск рождения у пары больного ребёнка.

Типы наследования генетических заболеваний

На практике различают три основных типа наследования болезней: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом.

Аутосомно-доминантные заболевания возникают при передаче одной копии дефектного гена от одного из родителей. Аутосомно-рецессивное заболевание проявляется, если ребёнок унаследовал две копии дефектного гена — и от отца, и от матери. Сцепленные с полом (X- или Y-сцепленные) заболевания связаны с мутациями в генах, расположенных на половой хромосоме.

Важность исследования экзома одновременно у обоих родителей

Секвенирование экзома позволяет исследовать все кодирующие участки ДНК и оценить риск развития генетических заболеваний. При этом будущим родителям крайне важно проходить исследование совместно: лишь в этом случае система сможет по ДНК конкретных партнёров рассчитать риск рождения у них ребёнка с моногенным заболеванием.

Если же проходить исследование по отдельности, то каждый родитель получит только индивидуальный генетический профиль с перечнем имеющихся у него потенциально опасных мутаций. Такой отчёт не позволит рассчитать риски рождения у конкретной пары ребёнка с патологией.

Выводы

Совместное генетическое тестирование — один из ключевых этапов осознанного планирования семьи. Оно помогает заранее определить риски и при необходимости скорректировать репродуктивную стратегию.

Секвенирование экзома особенно важно пройти парам:

• если в семье были случаи наследственных заболеваний;
• при бесплодии неясного генеза, привычном невынашивании беременности;
• если будущие родители состоят в кровном родстве.

Парное экзомное секвенирование не только повышает точность оценки рисков, но и позволяет генетику сформировать персонализированные рекомендации для конкретной пары и тем самым обеспечить максимально безопасное планирование беременности.