8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Определение мутаций в гене ASXL1 в Ясном

Определение мутаций в гене ASXL1 в Ясном

Код GNP102 Вен. кровь

Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена ASXL1. Наличие мутаций провоцирует развитие миелофиброза.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Определение мутаций в гене ASXL1?

  1. Подтвержденная миелоидная злокачественная опухоль;
  2. Подбор тактики лечения выявленной патологии и оценки прогноза.

 


Подробное описание исследования

Современная медицина уделяет большое внимание различным молекулярным маркерам, характеризующим биологические свойства злокачественных образований. Молекулярно-генетические исследования выявляют тесную связь злокачественной прогрессии опухолей с накоплением соматических мутаций. 

На формирование этих мутаций могут оказывать влияние как эндогенные (свободные радикалы), так и экзогенные факторы — факторы внешней среды. Итогом такого влияния могут стать генетические нарушения в системе восстановления ДНК и РНК. 

Среди большинства хронических миелопролиферативных заболеваний, или заболеваний, связанных с повреждением кроветворной клетки-предшественницы, выделяют первичный миелофиброз (ПМФ). Так как это заболевание характеризуется агрессивным течением и приводит к значительному снижению качества жизни, а также к летальному исходу. 

Первичный миелофиброз — тяжелое хроническое заболевание, которое является следствием злокачественного перерождения полипотентных гемопоэтических стволовых клеток — клеток, из которых формируются элементы системы кроветворения.

Эти мутированные клетки стимулируют выработку чрезмерного количества коллагена фибробластами костного мозга. У многих пациентов с миелофиброзом отсутствуют характерные клинические проявления заболевания. У некоторых больных отмечаются:

  1. Анемия;
  2. Повышенная утомляемость;
  3. Потеря веса;
  4. Лихорадка.

Первичный миелофиброз наиболее часто диагностируют у мужчин в возрасте от 50 до 70 лет. 

Основа всех морфологических и функциональных свойств клетки составляет ее геном. Полиморфизмы, которые выявляют при первичном миелофиброзе, включают хромосомные аберрации (ХА), драйверные, или пусковые, мутации (ДМ) в следующих генах: JAK2, CALR, MPL, а также генетические дефекты в регуляции основных клеточных процессов. 

Также важное диагностическое значение представляют точечные повреждения генов ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2. Эти повреждения связаны со снижением общей выживаемости пациентов. 

Ген ASXL1 расположен на двадцатой хромосоме (20q11) и обнаруживается в большинстве типов кроветворных клеток, он кодирует белок, который регулирует процесс транскрипции — синтеза РНК. В результате мутации в 12-м экзоне происходит дублирование нуклеотида гуанина в структуре гена. 

Мутации в гене ASXL1 в основном активируют аномальный клеточный рост, который обычно определяется при злокачественном перерождении клеток. 

Чаще всего диагностируется у мужчин старше шестидесяти лет, а также у лиц с отягощенным семейным генетическим анамнезом.

Около половины пациентов с диагнозом первичный миелофиброз имеет две и более соматические мутации, а частота аномалий кариотипа составляет около 60% в начале заболевания. 

Выявление прогностически неблагоприятных сочетаний генетических дефектов позволяет судить о прогнозе заболевания, а также важно при определении тактики дальнейшей терапии и для своевременного выявления кандидатов на аллогенную трансплантацию костного мозга. 

Для индивидуализации терапии больных необходимы полный клинический анамнез, точное гистологическое исследование опухолевого образца и его молекулярно-генетический анализ для определения активированных онкогенов. 

Мутации гена ASXL1 можно определить в биопсийном/операционном материале, а также в плазме крови. 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.


Использованная литература

  1. PH-негативные миелопролиферативные заболевания. Клинические рекомендации. Гематология и трансфузиология, 2018. — № 63(3). — С. 275-315.
  2. Полушкина, Л.Б., Мартынкевич, И.С., Шуваев, В.А.  и др. Комплексная оценка влияния генетических факторов на прогноз первичного миелофиброза. Вестник гематологии, 2017. — №4. — С. 26-32.
  3. Asada, S., Fujino, T., Goyama, S. et al. The role of ASXL1 in hematopoiesis and myeloid malignancies. Cellular and molecular life sciences, 2019. — Vol. 76(13). — P. 2511-2523. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of mutations in ASXL1 genes in the diagnosis and treatment of myeloid malignancies


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

Мутация не выявлена. 


GNP102
Вен. кровь (+198 ₽) Качеств. 32 дня
8 690 ₽
32 дня
Вен. кровь
+198 ₽
8 690 ₽
В корзину
Тест на антитела
к COVID-19

Подтверждает защищённость
от коронавируса

Выполняется за 1 день

При положительном результате
даёт право на QR-код сроком
от 6 месяцев

Выбрать тест
Тест на антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день

Выдаем QR-код
при положительном
результате

Выбрать тест
Тест на
антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день